Huriez sindroms

Huriez sindroms ir reta dermatoloģiska slimība, ko 1963. gadā atklāja franču dermatologs Huriezs. Sindroms ir iedzimts kā autosomāli dominējoša īpašība. Tas nozīmē, ka raksturīgā pazīme slimības izpausmei nav uz dzimuma hromosomām, bet uz alēlēm. Turklāt sindroms var rasties, ja ģenētisko īpašību dala tikai viens no vecākiem.

Kas ir Hurieza sindroms?

Aiz jēdziena Hurieza sindroms slēpj ģenētisku ādas slimību, kas ir iedzimta un tādējādi iedzimta. Šie ir Hurieza sindroma sinonīmi Palmoplantārā hiperkeratozes-sklerodaktilijas sindroms, Skleroatrofiskais sindroms, Sklerotiloze kā arī Iedzimta skleroatrofija no distālajām ekstremitātēm.

Visi izplatītie termini skaidri norāda, ka galvenie slimības simptomi attiecas uz pacienta ādu. Dermatoloģisko slimību raksturo pamanāmas gareniskās rievas uz nagiem. Dažos slimības gadījumos nagi ir arī ievērojami samazināti. Tas var ietekmēt gan pirkstu, gan kāju pirkstus. Biežāk tomēr simptomi rodas roku rajonā. Pārsteidzoši Hurieza sindroms ir arī smagi roku un pēdu zobu kupenas traucējumi.

cēloņi

Hurieza sindroms ir ģenētisks un iedzimts. To izraisa mutācija 4. hromosomā, precīzāk, gēna vietā 4q23. Tā kā mutācija nerodas uz X vai Y dzimuma hromosomām, bet uz alēli, slimību var mantot no tēva vai mātes. Hurieza sindromu vienādi var ietekmēt vīrieši un sievietes.

Mantojums var notikt arī tad, ja mutāciju veic tikai viens no vecākiem. Šī ļoti retā mutācija, domājams, rada ievērojami samazinātu Langerhans šūnu skaitu noteiktos ādas slāņos un tādējādi Hurieza sindromam raksturīgos simptomus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Hurieza sindroma simptomi galvenokārt ietekmē ādu, dažādiem ādas slāņiem ir atšķirīgi simptomi. Pazīmes var izplatīties uz rokām, kājām un locītavām. Vairumā gadījumu galvenokārt tiek skartas rokas.

Papildus plaukstu un pēdu keratinizācijai, ko sauc arī par hiperkeratozi, rodas ārkārtīgi sausa āda, kurai daļai ir raksturīga pelēcīgi dzeltena krāsa. Vienas no šīm sekām ir atsevišķu ādas zonu neliela plēkšņa. Pirkstu un kāju nagi ir trausli vai slikti attīstīti. Tie neaug atpakaļ vai aug ļoti slikti, un tie nav jāapgriež.

Bieži vien cilvēku ar Huriez sindromu pirksti ir īsi un smaili. Tā saucamo eritēmu bieži var atrast cietušo rokas un pēdas aizmugurē. Tas ir apsārtums vai iekaisums asinsvadu paplašināšanās dēļ. Tās var rasties arī paplašinātu kapilāru veidā, saskaroties ar slimu cilvēku.

Turklāt skartie bieži cieš no metatarsofalangeālās locītavas bojājumiem un skleroatrofijas - acs dermas deformācijas. Hurieza sindroma komplikācija ir fakts, ka šajā slimībā bieži attīstās audzēji. Tie precīzāk ir plakanā epitēlija karcinomas, šūnu slānis ādā un gļotādā. Karcinomas ir ļaundabīgas un tām attīstās metastāzes kā daļa no Hurieza sindroma.

Diagnoze un slimības gaita

Huriez sindroms ir iedzimts. Slimības sākums ir tieši dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz raksturīgajiem simptomiem, un histoloģiski, veicot audu mikroskopisku pārbaudi. Tas parāda palielinātu noteiktu ādas slāņu veidošanos. Bieži limfocītiskos infiltrātus var redzēt arī histoloģiski. Ir pamanāms arī samazināts Langerhans šūnu skaits bojātajās ādas vietās.

Komplikācijas

Hurieza sindroms izraisa dažādas sūdzības un komplikācijas, kas galvenokārt rodas uz pacienta ādas. Sindroms galvenokārt ietekmē pēdas un rokas. Āda ir ļoti sausa un tai ir nedabiska dzeltena krāsa. Pacienti cieš arī no ļoti trausliem nagiem un tāpēc vairumā gadījumu no samazinātas estētikas.

Īpaši bērni var kļūt par kāršanas un iebiedēšanas upuriem, kā rezultātā var rasties psiholoģiskas sūdzības. Turklāt var attīstīties iekaisums un apsārtums, kas vēl vairāk pasliktina sejas ādu un rada diskomfortu. Hurieza sindroms var izraisīt arī audzēju attīstību, kas parasti ir jānoņem pēc iespējas ātrāk. Pacientam jāturpina piedalīties vēža skrīningā, lai novērstu un izvairītos no turpmākiem vēža gadījumiem.

Simptomu ierobežošanai ir nepieciešama arī kosmētiskā ārstēšana. Transplantāciju var veikt arī tad, ja ir sūdzības par nagiem.Parasti turpmāku komplikāciju nav. Dzīves ilgumu neietekmē arī Hurieza sindroms. Psiholoģiskās sūdzības var izskatīt un ārstēt arī psihologs.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanīti tādi simptomi kā pārmērīgi sausa āda vai trausli nagi un kāju pirksti, iemesls var būt Huriez sindroms. Ja simptomus nevar izsekot citam cēlonim vai ja slimības progresēšanas laikā parādās citi simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas ādas krāsa pelēkdzeltenā krāsā, kas ir raksturīga šai slimībai, tiek norādīta tūlītēja ārsta vizīte. Tas pats attiecas uz sāpīgu apsārtumu vai iekaisumu. Ja rodas šie simptomi, jums nekavējoties jāgriežas pie ģimenes ārsta.

Pretējā gadījumā var attīstīties nopietnas komplikācijas. Ja ārstēšana netiek veikta, Hurieza sindroms, piemēram, var izraisīt audzējus vai veicināt garīgas slimības. Skarto bērnu vecākiem jāsazinās ar pediatru un jāorganizē visaptveroša pārbaude un ārstēšana. Ja sāpes ir stipras, ir jēga doties uz slimnīcu, lai noskaidrotu. Hurieza sindroma gadījumā pareizais kontakts ir ģimenes ārsts vai dermatologs. Progresīvā stadijā jāaicina internists. Psiholoģiskās sūdzības vislabāk apspriež ar terapeitu vai kā daļu no pašpalīdzības grupas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Pašlaik nav tādas terapijas, kas varētu izārstēt Hurieza sindroma cēloni. Tiem, kurus skārusi šī slimība, ir svarīgi regulāri veikt dermatoloģiskus izmeklējumus. Pamatīga vēža skrīnings ir vēl viens Hurieza sindroma terapijas pīlārs. Tādā veidā ļaundabīgos audzējus var atpazīt un ārstēt agrīnā stadijā (preanceanceroze).

Dermatoloģiskos simptomus simptomātiski var ārstēt arī piemērots dermatologs, lai mazinātu diskomfortu skartajiem. Hiperkeratozi un ar to saistītās komplikācijas simptomātiski var ārstēt dermatologi vai podiatri ar īpašiem pīlingiem, keratinizēto audu mīkstināšanu (tā saukto keratolīzi) un kopšanas līdzekļiem.

Vēl viena simptomātiskas terapijas iespēja cilvēkiem ar Hurieza sindromu ir nagu gultas pārstādīšana ar nosacījumu, ka nagu hipoplāzija ir izteikta un skartie to uztver kā apgrūtinošu. Mākslīgā nagu gulta var aizstāt trūkstošo nagu, ja skartajai personai ir nagu hipoplāzija, t.i., nagu nepietiekama attīstība.

Padziļinātas ģenētiskās konsultācijas ir arī iedzimtas slimības ārstēšanas sastāvdaļa. Šādu ieteikumu ietvaros skartajiem vajadzētu labāk iepazīt un labāk izprast šīs slimības pārmantošanas riskus.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Tā kā Hurieza sindroms ir ģenētisks, cēloņsakarības terapija nepastāv. Ārstējot un kopjot ādu, tos var mazināt. Tomēr pacienta dzīves ilgums nav ierobežots. Tomēr sindroma kontekstā reizēm rodas pirmsvēža slimības, kuras atkal un atkal jānovēro un vajadzības gadījumā jāārstē.

Pretējā gadījumā pacienti ir atkarīgi no mūža ādas kopšanas, izmantojot ādas kopšanas mīkstinošos ādas kopšanas līdzekļus. Āda paliek sausa un nagi ir deformēti. Arī uz sejas ir daudz telangiectasias, kas parādās kā sarkani plankumi uz ādas. Lielākā problēma cietušajiem ir psiholoģiskais stress. Īpaši bērni un jaunieši ar Huriez sindromu bieži tiek pakļauti pastāvīgai iebiedēšanai un ķircināšanai sava izskata dēļ. Tā kā slimību nav iespējams izārstēt, ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes, taču tās nevar pilnībā atbrīvoties no simptomiem.

Īpaši problemātiskos gadījumos, kad nagi un nagi nav pietiekami attīstīti, bieži tiek apsvērta nagu gultnes nomaiņa. Sejas raibumu var mazināt ar kosmētikas līdzekļu palīdzību. Tomēr šīs ir ļoti ierobežotas ārstēšanas iespējas. Papildus estētikai papildu sāpes un pastāvīgas bailes no ļaundabīgu audzēju attīstības arī apgrūtina dvēseli. Tāpēc ir nepieciešama visaptveroša ārstēšanas koncepcija, kas ietver arī psiholoģiskas konsultācijas, lai paaugstinātu skarto personu dzīves kvalitāti.

novēršana

Tā kā Hurieza sindroms ir ģenētisks stāvoklis, tiešas profilakses nav. Vienīgā iespējamā profilakse ir ģenētiskas konsultācijas no pieaugušajiem. Tas var mazināt pēcnācēju risku, kuri cieš no Huriez sindroma.

Slimnieku ģenētisko konsultāciju mērķis ir uzlabot un atvieglot ģimenes plānošanu, noskaidrojot riskus. Lai novērstu simptomu, kas pavada Hurieza sindromu, progresēšanu, ieteicama rūpīga dermatologa uzraudzība.

Pēcaprūpe

Veicot kopšanu, ir svarīgi nodrošināt ādu ar pastāvīgiem mitrinošiem krēmiem un ziedēm, lai āda neizžūtu. Šim nolūkam jāizmanto īpaši aptiekas produkti, kuru efektivitāte pārsniedz bezrecepšu zāļu efektivitāti. Ja ārsts ir izrakstījis arī īpašus pīlingus un preparātus, kas izšķīdina radzeni, pārliecinieties, ka tos regulāri lieto, lai novērstu ādas kukurūzu.

Ja, neraugoties uz labu aprūpi, ādā parādās dziļas plaisas, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, jo tās parasti atkal dziedē tikai ar ārstēšanu. Nedrīkst par zemu novērtēt psiholoģisko stresu, ko izraisa mainītā sejas krāsa. Īpaši bērni un pusaudži ir saskārušies ar vienaudžu ķircināšanu un pat iebiedēšanu, un viņiem nepieciešama pavadoša psihoterapija.

Tas viņiem palīdz tikt galā ar problēmu un parāda, kā viņi var cīnīties pret iebiedēšanu. Pašpalīdzības grupas ar iespējami vienāda vecuma bērniem sniedz papildu atbalstu, jo viņi acu līmenī var pārrunāt savas rūpes un bailes un dot viens otram padomus ikdienas dzīvei un kādas grupas atbalstam.

Lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu ļaundabīgus audzējus, dermatologam jāveic regulāras ādas vēža skrīnings. Turklāt attiecīgajai personai arī jānovēro izmaiņas ādā un jāprecizē tās ar ārstējošo ārstu.

To var izdarīt pats

Hurieza sindroms ir ļoti reta ādas slimība, kas jānovērtē dermatologam un attiecīgi jāārstē. Skartās personas āda ir ļoti sausa un trausla, tāpēc ļoti ātri parādās dziļas plaisas. Ja vēlaties veikt savus pasākumus, lai uzlabotu sevi, varat izmantot mitrinošus krēmus un ziedes. Tas var neitralizēt ādas dehidratāciju, ja Hurieza sindroms vēl nav beigu stadijā.

Ārkārtējos gadījumos sausa āda kļūst par plaisu. Plaisa ir dziļa plaisa ādā, kas pati par sevi vairs nevar izaugt. Šādā gadījumā pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Esošās plaisas gadījumā ir tikai ierobežoti jūsu veiktie pasākumi, kas ļauj ievērojami uzlabot.

Regulāras pārbaudes ir ļoti svarīgas, lai savlaicīgi atklātu tādu nopietnu pamata slimību kā vēzis. Ja tieši tiek diagnosticēts Hurieza sindroms, sevi ir pierādījuši īpaši dermatoloģiskās kopšanas līdzekļi. Šim nolūkam jākonsultējas ar dermatologu, kurš var izrakstīt atbilstošus kopšanas līdzekļus. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt noteikt, vai Hurieza sindroms ir saistīts ar ģenētisko mantojumu.