Kalmana sindroms

Saskaņā Kalmana sindroms tiek saprasts kā iedzimta slimība. Tas noved pie dzimumdziedzeru nepietiekamas darbības un ožas izzušanas.

Kas ir Kallmann sindroms?

Galvenais simptoms ir traucēta ožas sajūta, ko sauc par hiposmiju, vai pilnīga ožas sajūtas zaudēšana, ko sauc par anosmiju.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Kalmana sindroms (KS) ir arī kā ožas sindroms zināms. Skartās personas cieš no šīs slimības ar samazinātu vai pilnīgi neesošu ožu. Turklāt ir dzimumdziedzeru darbības traucējumi (hipogonadisms), piemēram, vīriešu sēklinieki vai sieviešu olnīcas. Kalmana sindroms ir iedzimts un ir viena no retajām slimībām.

Tas skar vīriešus daudz biežāk nekā sievietes. Biežums vīriešiem ir 1: 10 000, bet sievietēm - 1: 50 000. Slimība tika nosaukta vācu psihiatra Franza Jozefa Kalmana (Franz Josef Kallmann) (1897–1965) vārdā. Kallmanna sindromu pirmo reizi pieminēja 1856. gadā spāņu ārsts Aureliano Maestre de San Juan. Tāpēc šai slimībai ir nosaukums arī spāņu valodā runājošajos reģionos Sindroms de Maestre-Kallman-Morsier.

cēloņi

Kalmana sindromu izraisa ģenētiski defekti, precīzāk, mutācijas, kas parādās proteīnā. Šis proteīns ir ārkārtīgi svarīgs ožas sīpola (Bulbus olfactorius) un dažādu hipotalāmu galveno zonu attīstībai. Šūnas, kas ražo gonadoliberīnu (GnRH), embriju attīstības laikā no priekšējās smadzenēm nonāk no deguna plakodiem. Tomēr precīzs maršruts joprojām nav skaidrs.

Šūnu ķermeņi atrodas hipotalāmā supraoptiskajā reģionā, savukārt stīgas nonāk vidējā izciļņā. No turienes viņi izdala hormonus, kas nonāk portāla apritē. Hormoni nodrošina gonadotropīnu LH un FSH izdalīšanos. Tādā veidā tiek kontrolēts sieviešu menstruālais cikls, kā arī spermas un testosterona ražošana vīriešiem. Tomēr Kallmanna sindroma gadījumā ožas sīpola aplāzija (bez attīstības) rodas ģenētisku iemeslu dēļ.

Līdz šim ir bijis iespējams aprakstīt divas mutācijas, kas varētu būt atbildīgas par Kallmann sindroma attīstību. Tās ir KAL mutācijas X hromosomā un FGFR1 gēns 8. hromosomā. Šīs mutācijas izraisa centrālās nervu sistēmas (CNS) attīstības traucējumus. Tiek traucēta nervu šūnu imigrācija uz vietu, kas tām ir fizioloģiski noteikta.

Traucējumi izpaužas ar novirzēm hipotalāmā. Hipotalāmu darbības traucējumu dēļ hormonu GnRH var izdalīt tikai nepietiekami, kas negatīvi ietekmē FSH un LH izdalīšanos kā gonadotropīnus. Nepareiza ožas spuldzes attīstība savukārt samazina ožas sajūtu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi, kas rodas ar Kallmann sindromu, var būt ļoti atšķirīgi. Galvenais simptoms ir traucēta ožas sajūta, ko sauc par hiposmiju, vai pilnīga ožas sajūtas zaudēšana, ko sauc par anosmiju. Otrais kritiskais simptoms ir pubertātes kavēšanās vai pilnīga neesamība. Skartajām personām nav sekundāru seksuālo īpašību. Piemēram, tēviņi nesabojā savas balsis. Tiek ietekmēta arī bārdas augšana un ķermeņa apmatojums.

Sieviešu dzimumā atkal nav menstruāciju. Dažos gadījumos rodas arī galvaskausa kroplība. Tas parāda neproporcionalitāti sejā un galvā. Ja Kallmana sindroms ir saistīts ar X, kas rodas apmēram trešdaļai visu pacientu, nieru bieži trūkst. No otras puses, ja FGFR1 gēnā ir mutācija, ir iespējama arī lūpas un aukslējas kroplība.

Diagnoze un slimības gaita

Kallmanna sindroma diagnosticēšana bieži ir sarežģīta. Īpaši sievietēm simptomi bieži ir neuzkrītoši, kas nozīmē, ka ārsts dažreiz apskates laikā tos ignorē. Turklāt problēmas ar smaku veidošanos pacienti parasti pat nepamana, jo viņi nezina citas smakas. Tā rezultātā Kallmanna sindroms tiek diagnosticēts tikai dažiem pacientiem paaugstinātā vecumā.

Svarīga diagnostikas iespēja ir testosterona vai estrogēna līmeņa pārbaude organismā. Gonadotropīna līmenis izpaužas caur pirmspubertālu modeli. GnRH stimulēšana palielina gonadotropīnu izdalīšanos. Smaržas traucējumus var noteikt ar smakas testu. Centrālās nervu sistēmas anomālijas var noteikt, izmantojot attēlveidošanas metodes, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Gan vīriešu pusaudžiem, gan pieaugušiem vīriešiem, kuri cieš no Kallmana sindroma, visu mūžu būs nepieciešama aizstājterapija ar testosteronu. Pienācīgi ārstējot, pubertāte un dzimumdzīve var normalizēties.

Komplikācijas

Vairumā gadījumu Kalmana sindroms izraisa ierobežotu ožas sajūtu. To var pilnībā zaudēt arī turpmākajā slimības gaitā. Tā rezultātā pacientam rodas ievērojamas grūtības ikdienas dzīvē, un Kallmana sindroms dzīves kvalitāti ievērojami samazina un ierobežo. Turklāt papildus smakas izjūtas ierobežojumiem pubertātes parasti nav.

Šī prombūtne ļoti negatīvi ietekmē bērna attīstību. Piemēram, nav menstruāciju vai seksuālās attīstības. Nav neparasti, ka pacienti cieš no kroplībām galvas rajonā. Var būt arī nieres trūkums. Aukslējas sprauga var ietekmēt arī pacienta estētiku, kā rezultātā rodas ievērojami zemākas pakāpes kompleksi vai ievērojami pazeminās pašnovērtējums.

Tomēr Kallmanna sindroma simptomiem nav jārodas tūlīt pēc piedzimšanas. Daudzos gadījumos pacienti neizjūt šīs slimības simptomus līdz pilngadībai. Kallmanna sindroma ārstēšanu var veikt ar narkotiku un hormonu palīdzību. Nav komplikāciju. Tomēr psiholoģiska ārstēšana parasti ir nepieciešama arī, lai izvairītos no sarežģījumiem pieaugušā vecumā.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja tiek pamanīti tādi simptomi kā traucēta oža vai pubertātes trūkums, galvenais iemesls var būt Kallmana sindroms. Ja simptomi saglabājas ilgāk nekā parasti vai ja tie pat var saglabāties, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir vēl kādas sūdzības, nekavējoties jāaicina ģimenes ārsts. Meitenēm un sievietēm, kurām menstruācijas nav, jārunā ar ginekologu.

Vīriešiem, kuri cieš no kroplībām dzimumorgānu apvidū, ieteicams konsultēties ar urologu. Kalmana sindroms var izpausties ar ļoti atšķirīgiem simptomiem, tāpēc pie pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Cilvēkiem, kuri cieš no iedzimtas slimības, par to jāinformē ārsts. Vislabāk ir doties pie pediatra ar bērniem. Daudzos gadījumos Kallmanna sindroms tiek diagnosticēts un ārstēts tūlīt pēc piedzimšanas. Piemēroti kontakti ir logopēdi, ortopēdi, ginekologi, urologi un iedzimtu slimību speciālisti. Ja ir nopietnas komplikācijas, bērns nekavējoties jānogādā klīnikā.

Terapija un ārstēšana

Kallmanna sindroma terapija galvenokārt sastāv no hormonu, piemēram, testosterona vai progesterona / estrogēna, piegādes. Kamēr vīrietis saņem testosteronu, sievietei tiek piešķirts estrogēns vai progesterons. Hormonu piegādi var veikt, ievadot želejas, injekcijas vai īpašus plāksterus. Aizvietojošā terapija ļauj attīstīties normālai pubertātei, ļaujot pacientiem dzīvot relatīvi normālu dzīvi.

Noteiktos apstākļos bērnus pat var ieņemt. Ja pacientam ir vēlme iegūt bērnus, notiek aizstājterapija ar gonadotropīniem. Lielākajai daļai skarto cilvēku tas var izraisīt spermas veidošanos vai oģenēzi (olšūnu veidošanos). Tomēr, īpaši vīriešiem, ir samazināta auglība.

Svarīgi ir arī neitralizēt kaulu zudumu (osteoporozi), jo Kallmanna sindroms arī samazina kaulu blīvumu. Smaržas trūkumu tomēr nevar izārstēt. Psihoterapija un cilvēka ģenētiskās konsultācijas tiek uzskatītas arī par nozīmīgiem terapijas faktoriem. Jāārstē arī anēmijas (anēmijas) klātbūtne, kas bieži rodas ar šo slimību.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret saaukstēšanos un deguna nosprostojumu

Perspektīva un prognoze

Ja hormonu terapija tiek uzsākta savlaicīgi, pubertāte attīstīsies normāli. Vīriešiem tiek garantēta normāla dzimumdzīve pieaugušā vecumā, izmantojot mūža testosterona ievadīšanu. Pēc adekvātas un savlaicīgas estrogēna un progesterona hormonu ievadīšanas pat sievietēm nav seksuālu funkcionālu ierobežojumu. Hormonus parasti injicē caur želejām vai apmetumiem. Ar hormonu terapiju pubertātes laikā visiem pacientiem tiek panākta feminizācija vai maskulinizācija.

Šīm hormonu terapijām var būt arī psiholoģiskas sekas, piemēram, bezvērtība, garastāvokļa svārstības vai dzimumtieksmes izmaiņas. Tāpēc papildus hormonu terapijai jāapsver arī psiholoģiskais atbalsts pacientam.

Ja vēlaties bērnus, hormonu, piemēram, gonadotropīna vai gonadoliberīna, ievadīšana var stimulēt spermas šūnu vai olšūnu nobriešanu. Vidēji sēklu ražošanas pilnīga atjaunošana var ilgt no 18 līdz 24 mēnešiem. Normāla auglība tiek sasniegta aptuveni 80% no šiem gadījumiem.

Empīriskā pētījumā tika ziņots par pieciem pacientiem ar Kallmanna sindromu, kuri pēc vairāku gadu ilgas hormonu aizstājterapijas spontāni atjaunoja dzimumdziedzeru darbību.

novēršana

Tā kā Kalmana sindroms ir iedzimts un rodas ģenētiska defekta dēļ, to nevar efektīvi novērst.

Pēcaprūpe

Tā kā Kallmana sindroms ir iedzimta un tāpēc iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt vai ārstēt. Pie pirmajiem sindroma simptomiem un pazīmēm jāvēršas pie ārsta, lai nerastos turpmākas komplikācijas vai simptomu pastiprināšanās. Agrīna simptomu atklāšana var izraisīt pozitīvu slimības gaitu, un vairumā gadījumu pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas ir stipri ierobežotas.

Kalmana sindromu parasti ārstē, lietojot dažādas zāles. Skartās personas nodrošina pareizu zāļu devu un regulāru uzņemšanu, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Vecākiem ir jānodrošina, ka viņus regulāri lieto, īpaši kopā ar bērniem.

Ne visus Kallmanna sindroma simptomus var pilnībā mazināt, tāpēc, ka daudzi pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta. Vairumā gadījumu šī slimība nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu. Papildu novērošanas pasākumi nav pieejami pacientiem ar Kallmanna sindromu.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no Kallmanna sindroma, parasti ir dažādas sūdzības, tāpēc viņiem nepieciešama plaša medicīniska ārstēšana. Tā kā individuālie simptomi bieži pastāv visu mūžu un tas var ievērojami apgrūtināt skarto personu psiholoģisko stāvokli, parasti tiek ieteikti terapeitiski ieteikumi.

Sarunā ar terapeitu attiecīgā persona iemācās tikt galā ar slimību un ar to saistītajām problēmām. Vairumā gadījumu psiholoģiskās konsultācijas var izmantot arī kontakta nodibināšanai ar citām skartajām personām. Tas ļauj vieglāk tikt galā ar Kallmana sindromu un piedāvā slimajam cilvēkam iespēju apgūt jaunas stratēģijas un padomus ikdienas problēmu risināšanai.

Papildus šiem terapeitiskajiem pasākumiem skartie var arī atbalstīt simptomu ārstēšanu. Vispirms ārsts ieteiks pacientam mainīt ēšanas paradumus. Hormonu ārstēšanu var atbalstīt sabalansēts uzturs. Regulāra fiziskā slodze, atbilstošs miegs un izvairīšanās no stresa veicina šo ārstēšanu. Turklāt vienmēr tiek norādīta medicīniskā uzraudzība, jo tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no komplikācijām. Ja rodas neparasti simptomi vai rodas nopietnas garīgas problēmas, ir norādīta vizīte pie atbildīgā ārsta.