Peters Plus sindroms

Peters Plus sindroms ir ļoti reta acu slimība, kurā tiek traucēta acs priekšējā segmenta attīstība. Slimības pamatā ir gēna mutācija. Ārstēšanas laikā galvenā uzmanība tiek pievērsta izraisīto simptomu mazināšanai. Radzenes transplantācija ir terapeitiska iespēja.

Kas ir Peters Plus sindroms?

Pie Peters Plus sindroms vai Krause-Kivlin sindroms tā ir iedzimta acu slimība. Medicīnas literatūrā aprakstīti tikai aptuveni 20 gadījumi; slimība ir ne tikai ļoti reti sastopama, tā ir arī viena no retākajām slimībām.

Ārsti kā galveno simptomu izmanto Pētera anomāliju, kurai raksturīga acs priekšējās kameras kroplība. Tikai kopš 1984. gada medicīna Peters-Plus sindromu raksturo kā neatkarīgu sindromu, ko var atšķirt no līdzīgiem klīniskiem attēliem.

cēloņi

Peters-Plus-sindroma cēlonis ir ģenētisks. Priekšējā segmenta attīstības traucējumi rodas B3GALTL gēna mutācijas dēļ. Katrs gēns kodē noteiktu aminoskābju secību, kas veido olbaltumvielas. Tas rada dažādas struktūras un signālvielas. Gēns B3GALTL satur informāciju par fermenta sintēzi, kas darbojas kā biokatalizators un veicina bioķīmiskos procesus organismā. Šajā gadījumā tā ir beta-1,3-galaktozililtransferāze.

Cita starpā šis ferments piedalās cukura ķēžu sintēzē. Saskaņā ar jaunu pētījumu no 2015. gada, mutācija varētu izraisīt kvalitātes kontroles traucējumus endoplazmatiskajā retikulā. Endoplazmatiskais retikulums ir struktūra cilvēka šūnās, kas cita starpā ir atbildīga par vielu pārvadāšanu.

Peters Plus sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Slimība izpaužas tikai tad, kad abi vecāki bērnam nodod mutāciju. Tiklīdz genomā ir veselīga alēle, klīniskais attēls netiek izteikts. Skartā alēle atrodas uz autosomas, tas ir, nevis uz dzimuma hromosomu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Svarīgākā Peters-Plus-sindroma pazīme ir tā saucamā Pētera anomālija. Tā ir acu anomālija, kurai raksturīga acs priekšējo kameru nepietiekama attīstība. Priekšējā kamera atrodas aiz radzenes. Pētera anomālija noved pie objektīva kroplības un tādējādi, iespējams, kataraktas, kurā acs lēca ir duļķaina.

Ietekmētās personas kataraktu redzē redz kā duļķainu miglu, ko var saistīt ar lielāku jutīgumu pret atspulgu. Turklāt varavīksnene var pielipt kopā kameras leņķī. Pētera anomālija var izraisīt arī nistagmu. Tās ir ritmiskas acu kustības, kuras attiecīgā persona nevar kontrolēt. Sindroms noved pie glaukomas uz pusi no visiem skartajiem, kas apdraud redzes nervu.

Turklāt skartās personas bieži cieš no īsa auguma, brachydactyly (saīsinātiem pirkstiem un kāju pirkstiem), aukslējām un hipermobilitātes. Pēdējo raksturo neparasta saišu, cīpslu un locītavu kustīgums. Cilvēkiem ar Peters Plus sindromu bieži ir maza galva, apaļa seja un pamanāmi lieli smadzeņu kambari.

Philtrum un fontanelle ir izteiktāki nekā vidēji. Sirds defekti, nieru darbības traucējumi, elpošanas sistēmas slimības, klinodaktilija un polihidramnija var būt arī Peters-Plus sindroma pazīmes. Dažādu simptomu dēļ var aizkavēties motoriskā un garīgā attīstība.

Diagnostika un slimības gaita

Acīm raksturīgās kroplības, no tām izrietošie simptomi un vispārējais klīniskais izskats sniedz pirmos norādījumus par Pētera Plus sindromu. Oftalmologi var atšķirt simptomus no citām slimībām, veicot detalizētus izmeklējumus.

Diferenciāldiagnozes jomā ārstiem galvenokārt jāņem vērā Rīgera sindroms, Veila-Marčesani sindroms un Kornēlijas de Langes sindroms. Ģenētiskais tests var atklāt mutēto gēnu B3GALTL un tādējādi sniegt pilnīgu pārliecību par Pētera Plus sindroma klātbūtni.

Komplikācijas

Sliktākajā gadījumā Peters Plus sindroms izraisa pilnīgu attiecīgās personas aklumu. Tomēr parasti tas notiek tikai tad, ja slimība netiek ārstēta. Īpaši jauniešiem pēkšņa aklums vai nopietns redzes zudums var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības vai pat depresiju.

Slimība ievērojami samazina arī skartās personas dzīves kvalitāti, tāpēc daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Papildus acu problēmām, skartās personas daudzos gadījumos cieš arī no īsa auguma vai no sirds defektiem. Nieru darbības traucējumi vai elpošanas ceļu slimības ir salīdzinoši izplatītas arī Peters-Plus sindromā, un tādējādi tās var samazināt dzīves ilgumu.

Bērni cieš no ievērojami aizkavētas attīstības un tādējādi no dažādiem garīgiem un motoriskiem traucējumiem, tāpēc tas var izraisīt arī ņirgāšanos vai teasing. Peters-Plus sindroma ārstēšanu var veikt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Nav komplikāciju, un simptomus var mazināt. Tas novērš pilnīgu attiecīgās personas aklumu. Arī pārējās sūdzības tiek izskatītas pēc to rašanās. Īpašu komplikāciju nav.

Kad jāiet pie ārsta?

Peters-Plus sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība. Specifiska diagnoze ir iespējama tikai izteiktu simptomu gadījumā, kas saglabājas ilgāku laika periodu. Ja bērnam acu zonā parādās nepietiekamas attīstības pazīmes, par to jāinformē atbildīgais ārsts. Radzenes apduļķojumi vai saaugumi uz varavīksnenes norāda uz acu slimību, kas jāpārbauda ārstam. Īss augums un tipiska apaļa seja ir simptomi, kas jānoskaidro. Ārsti var diagnosticēt Peters Plus sindromu ar radzenes ultraskaņas skenēšanu un ieteikt simptomātisku ārstēšanu.

Ja ģimenē jau ir reti sastopamas slimības gadījumi, ir iespējama agrīna diagnoze. Skarto bērnu vecākiem vajadzētu uzturēt ciešus kontaktus ar pediatru un komplikāciju gadījumā informēt ārstu. Stāvokli ārstē oftalmologs un optiķis, kuri var izrakstīt piemērotus redzes līdzekļus. Kārtējās pārbaudes var veikt pediatrs. Atsevišķos gadījumos ir iespējama radzenes transplantācija, ko vienmēr veic ķirurgu komanda.

Ārstēšana un terapija

Tā kā Peters-Plus sindroms atgriežas pie gēna mutācijas, tā cēloni šodien nevar izārstēt. Tā vietā terapija koncentrējas uz dažādu simptomu atvieglošanu, kas rodas stāvokļa rezultātā. Radzenes transplantācija var uzlabot simptomus. Procedūra, kas pazīstama arī kā keratoplastika, ir visizplatītākā transplantācijas forma, un to var izmantot daudzām dažādām slimībām.

Transplantācijai ķirurgs pilnībā noņem bojātos radzenes slāņus un aizvieto tos ar radzenes šķēlītēm, kas nāk no donora. Dzīvi ziedojumi nav iespējami: ķirurgs noņem radzenes šķēles mirušai personai, kura dzīves laikā ir brīvprātīgi nolēmusi ziedot orgānus. Donori var ziedot visus orgānus vai tikai noteiktus orgānus.

Augsts spiediens acs iekšienē ievērojami palielina akluma risku. Intraokulārais spiediens palielinās Peters-Plus-sindromā, jo priekšējā kameras kroplības dēļ ūdens humors nevar pareizi izplūst. Tā rezultātā palielinās ne tikai tilpums ciliāru ķermenī, bet arī spiediens uz acs sienu; rezultāts ir glaukoma. Piemēram, tas var sabojāt redzes nervu, kas nes elektriskos signālus no fotoreceptoru šūnām.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Ļoti reti sastopamais Peters-Plus sindroms rodas jau zīdaiņa vecumā. Līdz šim visā pasaulē ir kļuvuši zināmi 20 gadījumi. Šī acu slimība, kas rodas vienā vai abās pusēs, ir pazīstama arī kā Krause-Kivlin sindroms. Neskatoties uz ķirurģisku iejaukšanos, slimībai ir slikta prognoze. Var pieņemt, ka šis defekts vissliktākajā gadījumā ir tik smags, ka lielākā daļa skarto augļu nekad pilnībā neattīstās.

Peters-Plus sindroms noved pie Pētera anomālijas. Tas ir saistīts ar dažādiem simptomiem. Malformāciju smagums dažādiem cilvēkiem var atšķirties. Tāpēc izredzes ir jānovērtē atšķirīgi.Skartos bērnus ietekmē ne tikai nopietnas problēmas un acu kroplības. Tos var ietekmēt arī dažādas citas kroplības, kas ietekmē visu ķermeni.

Pagaidām Peters-Plus-sindromu nevar izārstēt ne ģenētiski, ne mutācijas ceļā. Nopietnu acu problēmu dēļ skartajiem parasti ir izteikti redzes traucējumi. Tie ir jāaprūpē piemērotā telpā. Pārējie trūkumi, kroplības un traucējumi ir tik nopietni, ka bērni nekad nevar baudīt normālu dzīvi.

Dažos gadījumos var apsvērt radzenes transplantāciju vai citas acu operācijas. Pretējā gadījumā simptomu mazināšanai ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana.

novēršana

Īpaša Peters-Plus sindroma profilakse nav iespējama. Tā kā slimības pamatā ir ģenētiska mutācija, ir iespējama tikai ļoti vispārēja profilakse. Sindroms tiek mantots recesīvi, un tāpēc tas izpaužas tikai tad, ja abi vecāki pārnēsā un manto mutāciju gēnu.

Ja vecāki ir radinieki, divu izmainītu alēļu apvienošanās varbūtība bērna genomā ievērojami palielinās. Pat ja abi vecāki patstāvīgi pārnēsā mutētu B3GALTL gēnu, palielinās bērna risks saslimt ar Peters-Plus sindromu. Ar pirmsdzemdību diagnostikas palīdzību ārsti var noteikt, vai auglim ir divas mutācijas alēles.

Pēcaprūpe

Peters-Plus sindroma gadījumā lielākajā daļā gadījumu skartajai personai ir ļoti maz vai pat nav pieejami īpaši pasākumi un turpmākās aprūpes iespējas, jo slimību nevar pilnībā izārstēt. Tā kā šī ir iedzimta slimība, ja attiecīgā persona vēlas bērnus, viņam vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos.

Parasti agrīnai diagnozei ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko slimības gaitu un tā var arī novērst turpmāku komplikāciju rašanos. Vairumā gadījumu pacienti ar šo slimību ir atkarīgi no ķirurģiskas procedūras, kas var ievērojami atvieglot simptomus.

Pēc šādas operācijas skartajai personai ir īpaši labi jāaizsargā acs un parasti tā jālieto viegli. Arī acu spiediens regulāri jāpārbauda, ​​jo sliktākajā gadījumā var rasties pilnīgs aklums, kas ir neatgriezeniski. Parasti pēc ārstēšanas nav nepieciešama papildu uzraudzība. Arī šī slimība negatīvi neietekmē vai citādi nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Peters-Plus sindroms ir nopietna slimība, tā cēloni līdz šim nevar izārstēt. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir acu aizsardzība. Jāizvairās no saules gaismas un saskares ar piesārņotājiem. Turklāt slimiem cilvēkiem nevajadzētu sasprindzināt acis ar šampūniem, acu pilieniem vai tamlīdzīgi. Tā kā slimība progresē pakāpeniski, redzes līdzeklis regulāri jāpielāgo pašreizējām redzes spējām. Ja rodas redzes problēmas, ieteicams ārsts.

Turpmākie pašpalīdzības pasākumi ir ierobežoti ar veselīgu dzīvesveidu ar sabalansētu uzturu un izvairīšanos no stresa. Tas var pozitīvi ietekmēt oftalmoloģiskos simptomus, kas saistīti ar Peters-Plus-sindromu. Skartām personām ikdienas dzīvē jārīkojas piesardzīgi, jo redzes pasliktināšanās dēļ palielinās negadījumu risks. Īpaši kāpjot pa kāpnēm un sportojot, jāpievērš uzmanība iespējamiem briesmu avotiem. Ja ir vairāk kritienu un citu problēmu, ir jāpielāgo brilles biezums.

Neskatoties uz visiem pasākumiem, Peters-Plus sindroms var negatīvi ietekmēt labsajūtu. Tāpēc vienmēr notiek sarunu terapija ar psihologu, ko var veikt arī papildus ārstniecībai.