Majevski sindroms

Majevski sindroms pieder osteohondrodysplasias grupai, kas ir iedzimtas. Tādējādi slimībai ir ģenētiska sastāvdaļa. Majevska sindromu nedrīkst sajaukt ar tā saukto Lenca-Majevska sindromu. Slimība ir sastopama no dzimšanas brīža un skartajam pacientam parasti ir letāla. Galvenie simptomi ir nepietiekama plaušu attīstība un ribu saīsināšana.

Kas ir Majewski sindroms?

Majevski sindroms pirmo reizi 1971. gadā aprakstīja ārsts un pētnieks no Vācijas, ārsts Majewski. Par godu pirmajai personai, kas to aprakstīja, slimība tika nosaukta par Majevska sindromu. Angļu valodā slimību vairumā gadījumu sauc par Majevska īsās ribas sindroms izraudzīts.

Īpaši svarīgi ir nodrošināt, lai Majevski sindroms netiktu sajaukts ar tā dēvēto Lenca-Majewski sindromu. Sakarā ar līdzīgiem slimību nosaukumiem sarunvalodas apvidū var rasties apjukums. Tomēr ir divas dažādas klīniskās bildes.Majewski sindroms ir osteohondrodizplāzija.

Lenca-Majevska sindroms ir sinonīms hiperostotiskam īslaicīga Lenca-Majevska tipam. Tomēr par Majewski sindromu nav ticamas informācijas par slimības rašanās biežumu. Tas var būt saistīts ar faktu, ka slimība pirmo reizi tika aprakstīta tikai pirms dažām desmitgadēm, un Majewski sindroms, iespējams, parasti ir diezgan reti sastopams. Tagad ir zināms, ka Majevski sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.

cēloņi

Cēloņi, kas izraisa Majewski sindroma attīstību, pašlaik joprojām nav pilnībā izskaidroti. Pētījumu pētījumu trūkuma iemesli var būt, ka slimība nav īpaši izplatīta un ka tā sen nebija aprakstīta.

Līdz šim ir noskaidrots, ka Majevska sindroms ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ var pieņemt, ka, piemēram, slimības attīstībā ir iesaistīti ģenētiski defekti. Ir iespējamas mutācijas attiecīgajos gēnos, kas izraisa kroplības organismā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Majewski sindroms ietekmē skartajiem pacientiem izraisa vairākas raksturīgas sūdzības un tipiskus simptomus. Slimības pazīmes dažādiem cilvēkiem parasti ir ļoti līdzīgas. Malformāciju individuālajās īpašībās gandrīz nav atšķirību, jo Majewski sindroms ir salīdzinoši skaidri nošķirts no saistītajiem sindromiem.

Viens no galvenajiem Majewski sindroma simptomiem ir nepietiekami attīstītas plaušas. Tā rezultātā tiek traucēta asiņu skābekļa padeve. Tā rezultātā visam skartajam organismam netiek piegādāts pietiekams daudzums skābekļa.

Neattīstītu plaušu simptomu medicīniskajā terminoloģijā sauc arī par plaušu hipoplāziju. Tā rezultātā cilvēki, kas cieš no Majewski sindroma, cieš no elpošanas mazspējas. Turklāt pacienti cieš no saīsinātiem ribu kauliem. Tā rezultātā ir slikta stāja un citas sūdzības.

Diagnoze un slimības gaita

Majevski sindroma diagnoze ir iespējama, izmantojot dažādus izmeklēšanas-tehniskos pasākumus un procedūras. Ja cilvēkam ir slimības pazīmes, tās nekavējoties jāpārbauda pie piemērota ārsta. Parasti galvenie simptomi parādās neilgi pēc skartās personas piedzimšanas.

Parasti ir redzamas ribu kroplības. Plaušu nepietiekamā attīstība arī rada komplikācijas, tāpēc parasti tās ilgi nepaliek nepamanītas. Šī iemesla dēļ vairumā gadījumu ātri tiek pasūtīti atbilstoši izmeklēšanas pasākumi.

Sākumā ir noteikts standarts anamnēzes vai pacienta intervijas veikšanai. Tā kā pacienti bieži ir jaundzimuši bērni, anamnēze tiek veikta kopā ar aizbildni. Īpaša nozīme ir rūpīgai ģimenes anamnēzei, jo Majevski sindroms ir iedzimta slimība.

Tāpēc var pieņemt, ka slimība biežāk rodas ģimenēs. Piemēram, rentgena izmeklējumi ir piemēroti Majevska sindroma diagnosticēšanai. Šīs attēlveidošanas procedūras ietvaros saīsinātās ribas ir salīdzinoši skaidri redzamas.

Arī nepietiekami attīstītās plaušas tiek diagnosticētas, piemēram, izmantojot attēlveidošanu. Turklāt jāatzīmē, ka Majewski sindromu jau var noteikt embrijā mātes vēderā ar sonogrāfisko procedūru palīdzību.

Komplikācijas

Ar Lenca-Majewski sindromu skartās personas galvenokārt cieš no īsa auguma. Bērniem šī sūdzība var izraisīt garīgās veselības problēmas vai iebiedēšanu un ķircināšanu. Šī slimība ievērojami samazina skartās personas dzīves kvalitāti. Turklāt nav nekas neparasts, ja notiek zobu samazinājums un citi defekti.

Bez ārstēšanas skartās personas cieš no smagām zobu sāpēm un citiem nepatīkamiem simptomiem mutes dobumā. Nav nekas neparasts, ka Lenca-Majevska sindroms izraisa garīgu atpalicību, tāpēc pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Bieži vien cietušo vecāki un radinieki cieš arī no psiholoģisku sūdzību vai depresijas simptomiem.

Turklāt slimības dēļ var saīsināt atsevišķas ekstremitātes, kas var izraisīt arī dažādus dzīves ierobežojumus. Lenc-Majewski sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarīgi. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz individuālo simptomu mazināšanu.

Komplikāciju nav, bet slimības gaita nav pilnīgi pozitīva. Parasti tie, kurus skāris Lenca-Majevska sindroms, visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Kad jāiet pie ārsta?

Vairumā gadījumu pacientiem ar Majewski sindromu parādās kaulu struktūras kroplības tūlīt pēc piedzimšanas. Stacionārās dzemdības gadījumā māsas, medmāsas vai ārsti veic pirmās mazuļa pārbaudes. Jūs noteiksit pārkāpumus ikdienas procesā un patstāvīgi uzsāksit nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Mājas vai dzemdību gadījumā dzemdību centrā klātesošās vecmātes veic pirmos soļus, lai pārbaudītu bērna veselību. Ja atklājat novirzes vai uztverat redzes izmaiņas jaundzimušajam, jums nekavējoties jāsazinās arī ar ārstu.

Tāpēc minētajos gadījumos bērna vecākiem nav jārīkojas. Ja spontānas dzemdības notiek bez akušiera klātbūtnes, māte un bērns tūlīt pēc dzemdībām jānogādā tuvākajā slimnīcā. Ja šajā laikā ir pamanītas kroplības vai ja zīdainim ir pamanīta slikta stāja, viņam nepieciešama tūlītēja medicīniska pārbaude. Elpas trūkuma vai bērna elpošanas traucējumu gadījumā ir jābrīdina neatliekamās palīdzības dienesti. Turklāt ir jāuzsāk pirmās palīdzības pasākumi, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu. Ja netiek nodrošināta pietiekama skābekļa padeve, iestājas tūlītēja nāve.

Ārstēšana un terapija

Saskaņā ar pašreizējo medicīnas stāvokli Majevska sindroma ārstēšanas iespējas joprojām ir samērā ierobežotas. Principā slimības cēloņu terapija nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Tomēr tiek veikti daudzi pētījumu pētījumi, lai uzlabotu ģenētisko pieeju terapijai.

Šī iemesla dēļ pašlaik ir pieejamas tikai simptomātiskas Majevska sindroma ārstēšanas metodes. Piemēram, ir iespējams koriģēt kroplības kā daļu no ķirurģiskas iejaukšanās. Tomēr plaušu nepietiekamās attīstības dēļ Majewski sindroma prognoze ir salīdzinoši slikta.

Tā kā slimā pacienta organisms netiek apgādāts ar pietiekami daudz skābekļa. Vairumā gadījumu tas neattīstās par problēmu tikai pēc dzemdībām, jo ​​māte embriju dzemdē piegādā ar skābekli. Jaundzimušajiem komplikācijas rodas salīdzinoši ātri nepietiekamas skābekļa piegādes dēļ. Majevski sindroms daudzos gadījumos ir letāls, jo skartie cilvēki nav dzīvotspējīgi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Majewski sindroma prognoze ir slikta. Šī sindroma pamatā ir ģenētisks defekts, kuru nevar izārstēt. Juridisku iemeslu dēļ ģenētiskas izmaiņas cilvēkos nav atļautas. Tāpēc ārsti un medicīnas speciālisti izmanto simptomātiskas ārstēšanas metodes. Neskatoties uz to, skartās personas dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota. Organisms netiek pietiekami apgādāts ar dzīvībai svarīgo skābekli. Daudzi pacienti mirst priekšlaicīgi pirmajos dzīves mēnešos neilgi pēc dzimšanas.

Prognoze ir atkarīga no traucējumu smaguma pakāpes. Lai arī tas ir ģenētisks defekts, tas katrā skartajā cilvēkā tiek izstrādāts atšķirīgi. Dažiem pacientiem iedzimtu traucējumu simptomus var mazināt ar operāciju. Tas ir atkarīgs no vispārējās situācijas un attiecīgās personas veselības. Turklāt operācijas ir saistītas ar riskiem. Var rasties komplikācijas, kas vēl vairāk pasliktina veselību.

Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā plaušu nepietiekamo attīstību koriģē ar transplantātu ķirurģiskas procedūras laikā. Neskatoties uz to, pacients visu mūžu ir atkarīgs no narkotiku ārstēšanas. Organisma noraidīšanas reakcijas un tādējādi dzīvībai bīstams stāvoklis var rasties jebkurā laikā.

novēršana

Majevska sindroms ir iedzimta slimība, kuru, neskatoties uz progresējošajām iespējām, vēl nevar novērst.

Pēcaprūpe

Tā kā Majevski sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un tai ir jānotiek visu mūžu, reālā nozīmē nav nepieciešama papildu aprūpe. Tomēr skartie var censties atrast labu veidu, kā cīnīties ar slimību, un, neraugoties uz nelabvēlīgo situāciju, veidot pozitīvu attieksmi. Relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Majevski sindroms ir saistīts ar vairākām dažādām komplikācijām un simptomiem, un tas viss parasti var ļoti negatīvi ietekmēt ikdienas dzīvi un arī cilvēka dzīves kvalitāti. Tā kā tā ir arī ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc ka skartā persona ir atkarīga no mūža terapijas.

Dažādās kroplības var negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku. Ja parādās depresīvas iezīmes un psiholoģiska noskaņa, tas jānoskaidro pie psihologa. Dažreiz pavadošā terapija var palīdzēt vieglāk tikt galā ar apstākļiem un labāk pieņemt slimību.

To var izdarīt pats

Majevska sindromu vēl nevar efektīvi ārstēt. Vissvarīgākais pasākums ir simptomu un diskomforta mazināšana un skarto bērnu no sāpēm. Tā kā slimība parasti ir letāla, attiecīgajiem vecākiem pēc iespējas agrāk jāmeklē psiholoģiskais atbalsts. Ja diagnoze ir piemērota, ārsts nosūta bērna vecākus pie profesionāļa.

Ja rezultāts ir pozitīvs, bērnam būs nepieciešams mūža atbalsts. Tas ir saistīts ar ievērojamu stresu vecākiem, un to ilgtermiņā nevar izārstēt bez ambulatorās aprūpes dienesta palīdzības. Palīdzība jāmeklē savlaicīgi, lai nerastos nopietnas psiholoģiskas sūdzības.

Ja Majewksi sindroms iziet negatīvu kursu, var būt noderīgi apmeklēt pašpalīdzības grupu. Jebkurā gadījumā vecākiem bija nepieciešams atbalsts, lai tiktu galā ar bēdām, un par to jārunā ar psihologu. Radinieki un draugi arī ir svarīgs atbalsta avots sākumā.Slimības ārstēšanu vecāki nevar atbalstīt, jo vienmēr tiek norādīta intensīva bērna uzraudzība.