Mitohondriju slimība

Mitohondriju slimības ir mitohondriju slimības. Tie atrodas gandrīz katrā ķermeņa šūnā un apgādā ķermeni ar enerģiju. Mitohondriju slimības pazīmes un simptomi var būt ļoti atšķirīgi.

Kas ir mitohondriju slimība?

Mitohondriji ir mazu šūnu organellas. Tajos notiek svarīgi vielmaiņas procesi. Piemēram, elpošanas ķēdes ietvaros enerģiju iegūst adenozīna trifosfāta (ATP) veidā. Pie a Mitohondriju slimība ir traucējumi šūnu organellu olbaltumvielās. No tā nevar iegūt daudz enerģijas. Mitohondriju slimība īpaši skar smadzenes un acis. Slimība var būt iegūta vai iedzimta. Tomēr starp abām formām notiek arī plūstošas ​​pārejas.

cēloņi

Mitohondriju slimību izraisa mitohondriju bojājumi vai nepareiza darbība. Iedzimtu mitohondriju slimību izraisa gēnu mutācijas. Tie ietekmē mitohondriju fermentus un metabolismu. Ģenētiskie defekti ir jau dzimšanas brīdī. Mitohondriju DNS mutācijas tiek mantotas tikai no mātes. No otras puses, ja mitohondriju slimība ir kodēta, slimību var mantot kā autosomāli dominējošu, autosomāli recesīvu vai ar X saistītu iezīmi.

Pirmie simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados. Iegūtās mitohondriju slimībās tiek pieņemts, ka šūnu organelles zaudē savu funkciju vides ietekmes dēļ. Tomēr, kāda ir vides ietekme, vēl nav noskaidrots. Bieži vien ir arī jauktas formas. Tas nozīmē, ka pastāv iedzimta nosliece, bet to aktivizē tikai vides ietekme.

Mitohondriju galvenais uzdevums ir enerģijas ģenerēšana taukskābju sadedzināšanas, acetil-CoA sadalīšanās un oksidatīvās fosforilēšanas ceļā. Mutāciju dēļ traucējumi rodas citronskābes cikla laikā vai taukskābju oksidācijas laikā. Tas nozīmē, ka ir pieejams mazāk enerģijas. Tā kā elpošanas ķēdes enzīmi, kuriem var būt traucēta mitohondriju slimība, rodas specifiski audiem, slimība var ietekmēt tikai vienu vai divus orgānus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Mitohondriopātija var ietekmēt vairāk nekā piecdesmit fermentus mitohondrijos. Tā kā katram no šiem fermentiem ir dažādi uzdevumi, simptomi ir attiecīgi dažādi. Tomēr ir tipiski simptomu zvaigznāji.

Hroniskas progresējošas ārējās oftalmoplegijas (CPEO) gadījumā rodas acu kustības traucējumi. Plakstiņi nokrīt (ptoze). Šī mitohondriju slimības forma nesākas līdz 20 līdz 40 gadu vecumam. Ja ir arī ārējo acu muskuļu paralīze un polineuropatijas vai augšanas traucējumi, iespējams, tas ir saistīts ar oftalmoplegia plus (CPEOplus).

Šī forma bieži plūst Kearns-Sayre sindromā (KSS). Papildus CPEO simptomiem šeit rodas arī sirds muskuļa slimības vai izmaiņas tīklenē. Sirds muskuļa slimību raksturo vadīšanas traucējumi. Vēl viena mitohondriju slimības forma ir mioklonusa epilepsija ar nodriskātām sarkanām šķiedrām (MERRF). Miokloniskā epilepsija attīstās ar progresējošu demenci un muskuļu vājumu. Slimība parasti sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam.

Pacienti ar MELAS sindromu bieži ir īsi un cieš no migrēnas un / vai cukura diabēta. Slimības sākums ir arī no 5 līdz 15 gadiem. Nosaukums MELAS sindroms norāda tipiskos klīniskos simptomus: mitohondriju encefalomiopātiju, laktacidozi un insulta veida epizodes. Aknu redzes atrofija (LHON) ir redzes nerva bojājums ar izmaiņām tīklenē.

Šeit ir nesāpīgs redzes zudums no 20 gadu vecuma. Leigh sindroms izpaužas otrajā vai pirmajā dzīves gadā. Skartie bērni ir garīgi atpalikuši un cieš no muskuļu vājuma. Turklāt ir smadzeņu stumbra bojājums, kas izpaužas kā rīšanas traucējumi vai acu kustības traucējumi.

Diagnoze un slimības gaita

Laboratorijas atklājumi sniedz informāciju par mitohondriju slimību. Laktacidoze šeit kļūst redzama. Tā ir pienskābes pārslodze, ko izraisa traucējumi citronskābes ciklā. Metabolisma diagnostikas ietvaros tiek noteiktas arī organiskās skābes urīnā un aminoskābes asins serumā. Ja tiek apstiprinātas aizdomas par mitohondriju, muskuļu paraugu var ņemt ar muskuļu biopsiju. Diagnozi šeit var apstiprināt, atklājot tā saucamās nobriedušās sarkanās šķiedras. Pierādījumus sniedz Gömöri trihroma krāsojums.

Komplikācijas

Ar mitohondriju slimību skartie parasti cieš no dažādām kaites. Vairumā gadījumu slimība izraisa skartās personas plakstiņu spēcīgu nolaidību un līdz ar to samazinātu estētiku. Tas var negatīvi ietekmēt pašnovērtējumu un izraisīt arī mazvērtības kompleksus. Dzīves kvalitāti, kā likums, ievērojami samazina mitohondriju slimība.

Nav arī neparasti, ja rodas augšanas traucējumi un acu muskuļu paralīze. Rodas arī sirds muskuļa slimības, kas sliktākajā gadījumā var būt letālas. Skartās personas ir nogurušas un izsmeltas, un bieži cieš no migrēnas. Tāpat ārkārtīgi palielinās insulta risks, tāpēc mitohondriju slimības dēļ ievērojami samazinās arī pacienta dzīves ilgums.

Tas noved pie muskuļu vājuma un tādējādi arī ar samazinātu izturību. Tas nav nekas neparasts, ja rīšanas grūtības var izraisīt grūtības lietot ēdienu un šķidrumus. Cēloņsakarīga mitohondriju slimības ārstēšana nav iespējama. Tāpēc skartie ir atkarīgi no īpašas diētas, un viņiem ir jāizvairās no bailēm izraisošām darbībām. Ikdienā pastāv dažādi ierobežojumi.

Kad jāiet pie ārsta?

Neregulāras acu kustības ir esoša traucējuma pazīme. Ja simptomi ilgstoši nepastāv vai ja to intensitāte palielinās, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā slimība sākas 20 gadu vecumā, simptomi, kas rodas, satrauc, īpaši jauniem pieaugušajiem. Ja ir redzes izmaiņas acu formā, ir pamats bažām. Ja jums ir nobrieduši plakstiņi vai redzes problēmas, jums būs nepieciešams ārsts. Ja attiecīgā persona cieš no acu muskuļu paralīzes, jākonsultējas ar ārstu. Augšanas traucējumi un sirds ritma pārkāpumi ir papildu norādes uz organisma veselības traucējumiem.

Ja attiecīgajai personai ir sajūta, ka sirds nedarbojas pietiekami, vai ja ir apgrūtināta elpošana, ieteicams apmeklēt ārstu. Ārstam jānoskaidro vispārējs muskuļu vājums, slikta veiktspēja un atmiņas problēmas. Rīšanas traucējumi, īss augums vai esoša diabēta slimība jāapspriež ar ārstu. Ja attiecīgā persona uztver citus pārkāpumus, ieteicams veikt pārbaudi, lai intensīvi pārbaudītu vispārējo veselības stāvokli. Redzes samazināšanās, sākot no jauna pieauguša cilvēka vecuma, var būt tīklenes bojājuma dēļ, ko izraisa mitohondriju slimība. Tādēļ pacientiem, kas cieš no optika, stingri ieteicams konsultēties ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Mitohondriopātijas parasti ir iedzimtas, tāpēc nav iespējama cēloņsakarības terapija. Mitohondriju slimības gadījumā enerģijas ražošana ir ļoti ierobežota. Tāpēc skartajiem vajadzētu patērēt pēc iespējas vairāk enerģijas tauku un glikozes veidā. Jānodrošina arī pietiekama minerālu un ūdens padeve. Cik vien iespējams, ir jāizvairās no jebkādiem fiziskiem stāvokļiem, kuru rezultātā palielinās enerģijas patēriņš. Tas ietver, piemēram, sportu.

Bet temperatūras paaugstināšanās iet roku rokā ar paaugstinātu enerģijas patēriņu. Tādēļ drudzis vienmēr jāsamazina pacientiem ar mitohondriju. Krampji patērē arī daudz enerģijas. Šeit nepieciešama konsekventa terapija. Tomēr nedrīkst lietot zāles, kas kavē elpošanas ķēdi. Elpošanas ķēde jau ir traucēta mitohondriju slimībās un vairs nevar paciest turpmākus ierobežojumus. Ļoti spēcīgu pienskābes pārslodzi var ārstēt arī ar bufervielām. Vitamīnus un kofaktorus var izmantot kā atbalstu.

Perspektīva un prognoze

Pagaidām pacientus ar mitohondriju slimību nevar izārstēt. Prognoze skartajiem galvenokārt ir atkarīga no tā, cik agri parādās pirmie raksturīgie simptomi, cik ātri slimība progresē un cik smagi ir krampji. Tomēr dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti var viegli uzlabot, izmantojot pielāgotu terapiju.

Tas, vai terapija palīdz un kāda ir mitohondriju slimības indikācija, katram pacientam ir ļoti atšķirīgs, un tai nepieciešama arī pastāvīga speciālistu, kas specializējas šajā slimībā, aprūpe. Slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā. Neskatoties uz to, slimība var ietekmēt arī zīdaiņus. Jo agrāk saslimušie cieš, jo ātrāk slimība parasti progresē.

Turklāt šajā gadījumā simptomi bieži ir smagāki nekā pacientiem, kuri saslimst daudz vēlāk. Šajos gadījumos slimība parasti progresē lēnāk un ar ievērojami maigākiem simptomiem. Tomēr ļoti smagi un ātri kursi ir iespējami arī jaunākiem pieaugušajiem. Terapijas iespējas pēdējos gados ir ievērojami palielinājušās. Izmantojot nesen izpētītās metodes, kurās tiek analizēts ģenētiskais materiāls, nākamajos gados ir sagaidāms, ka daudzas no mitohondriju slimībām var labāk ārstēt.

novēršana

Daudzos gadījumos mitohondriju slimība ir iedzimta. Tāpēc nav efektīvas profilakses. Tomēr dažām mitohondriju slimībām labvēlīga ir arī vides ietekme. Tā kā vēl nav pilnībā noskaidrots, kurai vides ietekmei var būt negatīva ietekme, šobrīd arī šeit nav ierosinājumu par novēršanu.

Pēcaprūpe

Mitohondriju slimības ārstēšana ir jāturpina pastāvīgi. Sekojošā aprūpe ir vērsta uz pacienta nodrošināšanu ar nepieciešamo terapeitisko atbalstu. Turklāt regulāri jāpārbauda un jāpielāgo medikamentu uzņemšana. Pacientiem regulāri jākonsultējas ar ārstu.

Ar ārstu tiek pārrunāts pašreizējais veselības stāvoklis. Visas sūdzības jānoskaidro un jānovērš, pielāgojot terapiju. Pēcaprūpe ietver arī pastāvīgu diētas pielāgošanu. Tā kā mitohondriju slimības gadījumā notiek metabolisma svārstības, atkal un atkal jāmēra dažādas vērtības, piemēram, pulss un asinsspiediens.

Turklāt ir jāuzrauga ārstēšana ar piedevām. Atbildīgais dietologs pārbauda noteikto vitamīnu efektivitāti un vajadzības gadījumā pielāgo devu. Kādi pasākumi ir noderīgi un nepieciešami turpmākās aprūpes ietvaros, ir atkarīgs no attiecīgajiem simptomiem. Pamatā neiromuskulārie simptomi ir jāuzrauga, lai agrīnā stadijā atklātu komplikācijas.

Turpmākie turpmākie pasākumi ir atkarīgi no parasti ļoti mainīgās slimības gaitas. Mitohondriju slimība strauji progresē, tāpēc lielākajai daļai pacientu nepieciešama medicīniska palīdzība vairākas reizes mēnesī. Smagos gadījumos nepieciešama nepārtraukta terapija.

To var izdarīt pats

Mitohondriju slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Simptomātisko terapiju tomēr var atbalstīt ar vairākām stratēģijām un pasākumiem.

Ja parādās drudzis, jāveic atbilstoši pasākumi, lai pazeminātu ķermeņa temperatūru. Klasiskās metodes, piemēram, dzesēšanas spilventiņi vai jogurta iesaiņojumi, ir izrādījušās efektīvas. Var palīdzēt arī īsa pastaiga svaigā gaisā, ja ārējā temperatūra nav pārāk zema. Krampju gadījumā noteikti jākonsultējas ar ārstu. Tajā pašā laikā jāveic pirmās palīdzības pasākumi, lai mazinātu ievainojumu risku no kritieniem, no vienas puses, un pašiem krampjiem, no otras puses. Ja iespējams, attiecīgajai personai vajadzētu gulēt uz muguras un nomierināt ķermeņa krampjveida daļu ar maigām masāžām. Ja krampis rodas vairākās ekstremitātēs, var palīdzēt termiskā apstrāde. Simptomi parasti izzūd pēc dažām minūtēm, ja skartie muskuļi tiek pastāvīgi nomierināti un atviegloti.

Laba alternatīva no mājsaimniecības ir asinszāles eļļa. Augu līdzeklis galvenokārt palīdz ar viegliem krampjiem muskuļos un kopumā veicina relaksāciju. Vitamīni un minerāli nodrošina atbalstu. Ja simptomi saglabājas ilgāk nekā parasti vai rodas neparasti simptomi, jākonsultējas ar ārstu.