Osteomielofibroze

Osteomielofibroze ir ļoti reta, hroniska un neārstējama kaulu smadzeņu slimība. Tas ir saistīts ar pieaugošiem asins šūnu veidošanās ierobežojumiem, kas izraisa dažādas komplikācijas, piemēram, anēmiju, asiņošanu un paaugstinātu infekcijas risku.

Kas ir osteomielofibroze?

Klīniski slimība izpaužas, balstoties uz raksturīgu triādi - augstas pakāpes patoloģisku saistaudu proliferāciju (smadzeņu fibrozi) ar asins veidojošo kaulu smadzeņu audu iznīcināšanu, pārvietotu asiņu veidošanos liesā un aknās (ekstramedulārā hematopoēze) un liesas palielināšanos (splenomegālija) pārvietoto asiņu veidošanās rezultātā.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomielofibroze (arī hroniska idiopātiska mielofibroze, Osteomieloskleroze vai primārā mielofibroze) pieder pie tā saucamajām hroniskajām mieloproliferatīvajām slimībām. Tām raksturīga asins šūnu pārprodukcija, ko veido asins veidojošās šūnas kaulu smadzenēs, tā sauktās hematopoētiskās cilmes šūnas.

Osteomielofibrozes gadījumā agrīnā slimības fāzē jo īpaši palielinās leikocītu un trombocītu skaits. Tālākā slimības gaitā kaulu smadzenēs veidojas arvien šķiedraināki saistaudi, kas ilgtermiņā noved pie asins veidojošo kaulu smadzeņu audu skleroterapijas. Asins veidošanās tiek pārvietota uz liesu un aknām, tāpēc tās ir ievērojami palielinātas.

Tā kā tie nevar pilnībā kompensēt normālu asiņu veidošanos kaulu smadzenēs, attīstās izteikta anēmija (anēmija). Osteomielofibroze ir ļoti reta slimība ar sastopamību 0,6–1,5 uz 100 000 iedzīvotāju vai 1200 jaunu gadījumu gadā. Sievietes tiek skartas biežāk nekā vīrieši. Vidējais sākuma vecums ir no 60 līdz 65 gadiem.

cēloņi

Osteomielofibrozes cēloņi un etioloģija vēl nav noskaidroti. Slimība rodas kā primārā vai idiopātiskā forma neatkarīgi vai kā citas slimības sekundārs rezultāts, kas maina kaulu smadzenes. Primārā osteomielofibrozes gadījumā tiek pieņemts iegūts ģenētisks defekts.

50 procentos gadījumu var noteikt hroniskām mieloproliferatīvām slimībām raksturīgu mutāciju - tā saucamo JAK2 mutāciju. Turklāt par iespējamiem cēloņiem tiek apskatīti tādi faktori kā jonizējošā starojuma vai ķīmisko vielu iedarbība, kā arī citi, līdz šim neizskaidroti ietekmējošie faktori.

Sekundārās formas pamata slimības it īpaši ir būtiska trombocitēmija (ievērojami palielināts trombocītu skaita pieaugums asinīs) un policitēmija vera (ievērojami palielināta sarkano asins šūnu veidošanās).

Simptomi, kaites un pazīmes

Osteomielofibrozi raksturo pakāpeniska simptomu parādīšanās un lēna attīstība. Klīniski slimība izpaužas, balstoties uz raksturīgu triādi - augstas pakāpes patoloģisku saistaudu proliferāciju (smadzeņu fibrozi) ar asins veidojošo kaulu smadzeņu audu iznīcināšanu, pārvietotu asiņu veidošanos liesā un aknās (ekstramedulārā hematopoēze) un liesas palielināšanos (splenomegālija) pārvietoto asiņu veidošanās rezultātā.

Lieli paplašinātās liesas rezultātā tiek pārvietoti arī blakus esošie orgāni, īpaši zarnu zonas. Tiek kavēta zarnu kustība (peristaltika). Pastāv dažādi, dažreiz mainīgi simptomi, piemēram, spiediena sajūta kreisajā vēdera augšdaļā, vēdera apkārtmēru palielināšanās un grēmas. Spiediena palielināšanās vēderā izraisa lūzumus (cirkšņa, nabas vai kuņģa trūces) un spiedienu uz žultsvadu un asinsvadiem.

Pārmērīgi paplašinātā liesa arī filtrē pārāk daudz asins šūnu no perifērajām asinīm (hipersplenisms). Tā kā liesa un aknas nevar pilnībā aizstāt kaulu smadzenes, turpmākajā kursā asins šūnu veidošanās ir ierobežota. Abi procesi izraisa strauju visu asins šūnu samazināšanos (pancitopēnija), kā arī palielina asiņošanas tendenci un uzņēmību pret infekcijām. Dažos gadījumos aknas ir arī nedaudz palielinātas. Vispārēji simptomi bieži ir apetītes zudums ar svara zudumu, samazinātu sniegumu un neregulāru drudzi un svīšanu naktī.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnoze bieži tiek veikta nejauši paplašinātās un tāpēc sāpīgās liesas dēļ vai kā ikdienas asins analīzes sastāvdaļa. Agrīnā fāzē asins skaits uzrāda ievērojami palielinātu balto asins šūnu skaitu (leikocitozi) un palielinātu jaunu trombocītu veidošanos (trombocitozi), bet eritrocīti (eritrocīti) lielākoties ir normāli.

Vēlā fāzē asins analīzē var noteikt pancitopēniju, kurā asiņu veidošanās samazinās visās trīs šūnu rindās. Turklāt ekstramedulāro asiņu veidošanās rezultātā asins uztriepē parādās nenobrieduši balto un sarkano asins šūnu priekšgājēji (tā sauktais leikoeritroblastiskais asins skaits). Turklāt var noteikt raksturīgo JAK2 mutāciju.

Diagnostiski izšķiroša ir kaulu smadzeņu punkcija, ar kuru netiek iegūts vai ir ļoti mazs kaulu smadzenes (tā sauktie punctio sicca vai "sausi smadzenes"). Turpmākā audu pārbaude parāda smadzeņu fibrozi. Ar sonogrāfiju var novērtēt liesas un aknu palielināšanos.

X-ray var parādīt pārmērīgu kaļķainu kaulu vielas (sklerozes) uzkrāšanos mugurkaula apvidū. Neārstējamas slimības gaita un prognoze ir ļoti atšķirīga, un tā jānovērtē individuāli. Primārās formas prognoze ir labāka nekā sekundārā. Kopumā izdzīvošanas laiks ir vidēji pieci gadi.

Komplikācijas

Osteomielofibroze ir ļaundabīga asins veidošanas sistēmas slimība. Tomēr viņu prognozes ir ļoti atšķirīgas. Nāve var notikt jebkurā slimības stadijā nopietnu komplikāciju dēļ. Tomēr terapijas ietvaros ir iespējams ievērojami samazināt komplikāciju risku. Slimības agrīnā fāzē bieži attīstās trombozes, kas var izraisīt embolijas ar letālām sekām.

To izraisa ļoti augsts asins veidojošo šūnu dalīšanās ātrums. Vēlāk dominē straujš dažādu asins šūnu skaita samazinājums, ko sauc par pancitopēniju. Pēc tam asiņu veidošanās vairs nenotiek kaulu smadzenēs, bet gan liesā un aknās. Šī iemesla dēļ osteomielofibrozes vēlīnā fāzē rodas splenomegālija un hepatomegālija. Tātad liesa un aknas ļoti palielinās.

Kā splenomegālijas komplikācija rodas hipersplenisms ar pastāvīgu anēmiju, paaugstinātu asiņošanas tendenci un paaugstinātu infekciju risku. Turklāt hipersplenisms ir ļoti sāpīgs, jo liesas lielums var izspiest kaimiņu orgānus. Ja neārstē, šis stāvoklis dažreiz ir letāls. Turklāt vēlīnā stadijā var rasties tā sauktais sprādziena pārspriegums.

Tas noved pie agresīvas leikēmijas ar letālu iznākumu, jo palielinās nenobriedušu mioolītisko un limfātisko asins šūnu veidošanās. Papildus leikēmijai infekcijas ir visizplatītākās osteomielofibrozes letālas komplikācijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Cilvēkiem, kuriem ir vispārēja slimības sajūta ar pieaugošu tendenci, vajadzētu konsultēties ar ārstu. Ja ķermeņa augšdaļā ir pietūkums, palielinās vēdera apkārtmērs vai grēmas, simptomu noskaidrošanai ir nepieciešams ārsts. Veiktspējas samazināšanās, drudzis, iekšējs vājums un apetītes zudums ir veselības traucējumu pazīmes. Ārsta vizīte ir nepieciešama, ja nabas vai kuņģa apvidū ir spiediena sajūta vai lūzums.

Zarnu diskomforts vai atkārtots troksnis kuņģa-zarnu trakta rajonā tiek uzskatīts par neparastu. Lai varētu uzsākt cēloņa izpēti, jākonsultējas ar ārstu. Osteomielofibrozi raksturo lēns simptomu pieaugums un vienlaicīga dzīves kvalitātes pazemināšanās. Pacienti procesu raksturo kā ložņu procesu un ilgst vairākus mēnešus. Ja ikdienas saistības vairs nevar izpildīt, līdzdalība sociālajā un sabiedriskajā dzīvē samazinās un labklājība samazinās, ārsts ir jāinformē par notikumiem.

Nakts svīšana, saistaudu izmaiņas, sirds ritma pārkāpumi un asinsrites traucējumi jāuzrāda ārstam. Ja attīstās tromboze, attiecīgā persona ir pakļauta riskam. Pēc iespējas ātrāk nepieciešama medicīniskā aprūpe, lai neradītu neatgriezenisku kaitējumu veselībai vai priekšlaicīgu nāvi.

Ārstēšana un terapija

Osteomielofibrozes gadījumā cēloņsakarības terapija nav iespējama. Tā kā asins veidojošās kaulu smadzenes arvien vairāk tiek iznīcinātas, tikai alogēnas asins cilmes šūnu transplantācijas var izārstēt šo slimību ilgtermiņā. Tomēr augsta riska transplantācija tiek veikta tikai jaunākiem par 60 gadiem, kuriem nav nozīmīgu blakusslimību.

Arī veiksmes iespējas ir zemākas, jo pārstādītās asins cilmes šūnas labi neatrodas sklerozētajā kaulu smadzenēs. Turklāt ārstēšanu veic tikai simptomātiski. Agrīnā fāzē, lai samazinātu trombocītu un leikocītu skaitu ar medikamentiem, tiek izmantots alfa interferons vai hidroksiurīnviela.

Ar talidomīda un lenalidomīda palīdzību - iespējams, kombinācijā ar predisolonu - samazinās anēmijas izraisīta pārliešana. Ja eritrocītu un trombocītu skaits ir pārāk mazs, vēlīnā fāzē var pievienot sarkano vai balto asins šūnu koncentrātu (eritrocītu vai trombocītu aizstāšana). Eritrocītu koncentrāti apgādā ķermeni ar lielu dzelzs daudzumu.

Tas uzkrājas ķermenī un var sabojāt sirdi un aknas (sekundārā hemochromatosis). Dzelzs pārpalikumu var izvadīt, izmantojot īpašus medikamentus. Lai stimulētu sarkano asins šūnu veidošanos, tiek izmantoti arī augšanas faktori, piemēram, eritropoetīns vai, ļoti retos gadījumos, androgēni, piemēram, vinobanīns vai metenols.

Ja palielināts trombozes risks trombocitozes dēļ, tiek izmantots ASA (100 / dl) vai anagrelīds kā rezerves zāles. Splenektomija (liesas noņemšana) parasti tiek veikta agrīnā stadijā un tikai mehāniskās pārvietošanas simptomu un hipersplenisma gadījumā, jo liesā notiek asiņu aizvietojoša veidošanās. Vēlīnās stadijās var norādīt uz vieglu starojuma veidu, lai samazinātu liesas izmēru.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Perspektīva un prognoze

Osteomielofibrozes prognoze ir atkarīga no daudziem faktoriem, jo ​​tā ir ļoti atšķirīga. Tas ietver to, vai tā ir primāra vai sekundāra slimība, vai arī patentam ir papildu slimības.

Ar primāru osteomielofibrozi jāparedz samazināts dzīves ilgums. Paredzams, ka aptuveni 50 procenti no visiem skartajiem cilvēkiem dzīvos vēl piecus gadus. 20 procentiem no visiem pacientiem paredzamais dzīves ilgums ir vairāk nekā desmit gadi. Tomēr reto slimību galvenokārt novēro gados vecākiem cilvēkiem. Biežākie nāves cēloņi osteomielofibrozes kontekstā ir sirds un asinsvadu mazspēja un infekcijas kaulu smadzeņu vājuma dēļ. Dažreiz rodas arī agresīva akūta mieloleikoze. Tomēr prognoze ir atkarīga arī no ģenētiskā defekta, kas ir slimības pamatā. Leikocitoze, leikopēnija, neoangioģenēze, trombocitopēnija un smaga anēmija (anēmija) tiek uzskatīti par nelabvēlīgiem faktoriem prognozei.

Sakarā ar atšķirīgajām prognozēm pastāv īpašs riska vērtējums. Tas izšķir četras pacientu riska grupas. Novērtējumam ir ietekme arī uz terapeitiskajiem pasākumiem. Vecums virs 65 gadiem un tādi simptomi kā svara zudums, svīšana naktī un drudzis tiek uzskatīti par negatīviem prognozes faktoriem.

Pastāvīga osteomielofibrozes izārstēšana ir iespējama tikai ar alogēnu kaulu smadzeņu transplantāciju. Tomēr tā lielā riska dēļ to veic tikai pacientiem līdz 50 gadu vecumam.

novēršana

Osteomielofibrozi nevar novērst.

Pēcaprūpe

Vairumā osteomielofibrozes gadījumu skartajiem ir pieejami tikai ļoti nedaudzi un parasti tikai ierobežoti tiešie pēcpārbaudes pasākumi. Šī iemesla dēļ tiem, kurus skārusi šī slimība, ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai turpmākajā gaitā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Jo agrāk konsultējas ar ārstu, jo labāka parasti būs tālāka slimības gaita.

Paši skartie galvenokārt ir atkarīgi no dažādu medikamentu lietošanas. Vienmēr ir jārūpējas par pareizu devu un regulāru uzņemšanu, lai pareizi un pastāvīgi mazinātu simptomus. Arī ārsta regulāras pārbaudes ir ļoti noderīgas un var novērst turpmāku kaitējumu.

Lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no viņu ģimenes palīdzības un atbalsta. Psiholoģiskajam atbalstam ir arī pozitīva ietekme uz turpmāko osteomielofibrozes gaitu un tas var novērst depresijas un citu psiholoģisku sūdzību attīstību. Slimība var izraisīt arī samazinātu skartās personas dzīves ilgumu, un tālākais kurss ir ļoti atkarīgs no diagnozes noteikšanas laika.

To var izdarīt pats

Papildus medicīniskajai ārstēšanai pozitīva attieksme pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Sarunas ar terapeitu bieži ir noderīgs atbalsts, jo daudzās dzīves situācijās tiek uztverta piesardzība un mierīgums.

Lai varētu efektīvi pielāgot terapiju pie ārsta savām vajadzībām, ieteicams katru nedēļu pierakstīt simptomus, piemēram, sāpes, niezi, nogurumu, svara zudumu utt., Un parādīt piezīmes pie nākamā ārsta iecelšanas.

Jūsu sniegumam pielāgotas fiziskās aktivitātes palīdz mazināt stresu, stiprina ķermeni un uzlabo vispārējo pašsajūtu. Ceļošanai var būt arī šāda ietekme, taču cietušajiem vienmēr jāpārliecinās, ka ir iesaiņoti nozīmīgi medicīniskie dokumenti, lai ārsti, kas atrodas uz vietas, vajadzības gadījumā varētu ātri izlasīt lietu. Turklāt savlaicīgi jāveic nepieciešamās vakcinācijas, lai izveidotu atbilstošu aizsardzību pret vakcināciju.

Diētas maiņa kopā ar dietologu un ārstu, kas apmeklē ārstu, var mazināt tādas problēmas kā anēmija, nogurums un svara problēmas un, ja tās tiek pielāgotas jūsu vajadzībām, ievērojami paaugstina dzīves kvalitāti. Tas ietver diētu, kas bagāta ar barības vielām, cietes un vitamīniem, kā arī pietiekamu šķidruma daudzumu uzturā. Brokastu, pusdienu un vakariņu sadalīšana vairākās mazākās porcijās un uzkodās, ko ēd visu dienu, nodrošina lielāku barības vielu uzsūkšanos un tādējādi svara pieaugumu, pat ja jūtaties ātri piepildīta.