Pirmsdzemdību diagnostika

Saskaņā ar terminu Pirmsdzemdību diagnostika apkopoti dažādi izmeklējumi, kas notiek grūtniecības laikā. Viņi nodarbojas ar slimību un nevēlamu notikumu agrīnu atklāšanu nedzimušam bērnam.

Kas ir pirmsdzemdību diagnoze?

Kā pirmsdzemdību diagnoze (PND) ir medicīniskās izmeklēšanas procedūras un ierīces, kas agrīni atklāj nedzimuša bērna slimības un kroplības. Terapeitiskos pretpasākumus var veikt agrīnā stadijā, izmantojot pirmsdzemdību diagnostiku. Tā var būt arī ķirurģiska procedūra vai pat grūtniecības pārtraukšana, kas ir atkarīga no kroplības vai slimības apjoma.

Termins pirmsdzemdību tulkojumā no latīņu valodas nozīmē “pirms dzimšanas”. Pirmsdzemdību izmeklējumus izmanto tikai pirms dzimšanas un īpaši pēdējos divos grūtniecības trimestros. Pirmsdzemdību diagnozi parasti var veikt no trešā grūtniecības mēneša beigām.

Ārstēšana un terapija

Pirmsdzemdību diagnoze kalpo, lai izslēgtu vai ticami noteiktu nevēlamu attīstību nedzimušam bērnam. Tās galvenokārt ir kroplības, kurām ir ģenētiska izcelsme un kuras bieži nozīmē smagus traucējumus skartajam bērnam. Pirmsdzemdību diagnostikas rezultāti ļauj noteikt noteiktas ģenētiskas novirzes, piemēram, retas iedzimtas slimības vai metabolisma, asiņu un muskuļu slimības.

Tie ietver a. 21. trisomija (Dauna sindroms), Hantingtona slimība, Dučenes muskuļu distrofija un cistiskā fibroze. Tomēr veiksmīga vairuma slimību ārstēšana grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas ir iespējama tikai retos gadījumos. Turklāt pirmsdzemdību testi nevar noteikt precīzu invaliditātes smagumu. Turklāt tikai apmēram pieci procenti no visiem traucējumiem ir iedzimti. Lielākā daļa no tām slimību dēļ rodas vēlāk.

Tomēr daži faktori var likt prātīgi veikt pirmsdzemdību diagnostiku pie speciālista. Tās ir mātes slimības, kurām u. a. Epilepsija ietver infekcijas grūtniecības laikā, ģenētiskus traucējumus ģimenē un kroplību rašanos iepriekšējā grūtniecības laikā. Citi iespējamie iemesli ir pamanāmi vai neskaidri ultraskaņas atklājumi ginekoloģiskās izmeklēšanas laikā, jau konstatēta kroplība, vēlme pēc amnija šķidruma punkcijas vai daudzkārtējas grūtniecības klātbūtne.

Ar savām izmeklēšanas metodēm pirmsdzemdību diagnoze papildina parastās procedūras, kuras parasti notiek grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību procedūru izmaksas parasti sedz veselības apdrošināšanas kompānijas tikai īpašos gadījumos, piemēram, noteiktu iedzimtu slimību gadījumā.

Dažos gadījumos pirmsdzemdību diagnostika vecākiem var izraisīt smagu stresu. Tas rada svarīgus jautājumus par turpmākām pārbaudēm un iespējamiem riskiem, kā arī par ietekmi uz turpmāko dzīvi, ja bērns ir invalīds. Var apspriest arī grūtniecības pārtraukšanu. Šie jautājumi vecākiem bieži rada psiholoģiskas problēmas. Šī iemesla dēļ pirmsdzemdību diagnostika ir rūpīgi jāpārdomā iepriekš un detalizēti jāapspriež ar ārstu.

Diagnostika un izmeklēšanas metodes

Pirmsdzemdību diagnostikā ir svarīgi atšķirt neinvazīvās un invazīvās izmeklēšanas metodes. Termins neinvazīvs nozīmē, ka izmeklēšanas instrumenti neiekļūst grūtnieces organismā. Ne mātei, ne nedzimušajam bērnam risks nav. Invazīvās procedūras, no otras puses, iekļūst grūtnieces ķermenī, kas dažreiz rada noteiktas briesmas.

Viena no visbiežāk neinvazīvajām pirmsdzemdību procedūrām ir ultraskaņas izmeklēšana (sonogrāfija). Ultraskaņas izmeklējumi grūtniecības laikā parasti notiek divas līdz četras reizes. Var veikt arī īpašas sonogrāfijas, piemēram, kakla krokas mērījumus. Ultraskaņas izmeklēšana ir tikpat bezriska kā īpašas asins analīzes. Tie ietver a. asinsspiediena mērīšana, CTG kontrole un dzelzs līmeņa noteikšana. Šie pasākumi ir standarta procedūras.

Ja tiek izmantota invazīvā izmeklēšanas metode, tas nozīmē iejaukšanos mātes un bērna ķermenī. Viena no visbiežāk sastopamajām invazīvām procedūrām ir amniocentēze (amniocentēze). Amnija šķidrumu ultraskaņas novērošanā izvada caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu. Amnija šķidrumā atrodas bērna šūnas, kas sniedz informāciju par iespējamiem traucējumiem. Ārsti pievērš uzmanību novirzei no parastā hromosomu skaita.

Vēl viena invazīva procedūra ir horiona villus paraugu ņemšana, kurā tiek noņemta placenta. Šī izmeklēšana ir u. a. izgatavots, lai izslēgtu Dauna sindromu. Tas pats attiecas uz nabassaites punkciju. Šajā metodē ginekologs ņem nabassaites no bērna, lai pārbaudītu tajā esošās asins šūnas. Anestēzija nav nepieciešama nevienai izmeklēšanas metodei, ko var salīdzināt ar asins parauga ņemšanu. Diagnoze vienmēr tiek veikta ambulatori. Preimplantācijas diagnostika ir īpašs gadījums pirmsdzemdību izmeklēšanas metodēs.

Pārbaudes veic embrijiem, kas ir dažu dienu veci un tika izveidoti mākslīgās apsēklošanas kontekstā. Pārbaude notiek pirms embrija pārvietošanas dzemdē. Izmantojot šo metodi, savlaicīgi var noteikt iespējamās izmaiņas hromosomās. Tas ietver, piemēram, izmaiņas hromosomu skaitā. Var noteikt arī izmaiņas atsevišķos gēnos.

Kaut arī pirmsdzemdību diagnostikas invazīvās metodes sniedz vērtīgu informāciju, tās arī satur dažas briesmas. Tas var izraisīt abortu. Tomēr tiek uzskatīts, ka risks ir samērā zems.