Progresējoša sīpola paralīze

Iekš progresējoša sīpola paralīze nomirst trijzaru, sejas, glossopharyngeal, vagus un hipoglossal nervu motoriskie galvaskausa nervu kodoli. Šis zaudējums noved pie sejas un barības vada paralīzes. ALS ir līdzīgi simptomi, tāpēc progresējošo sīpola paralīzi dažreiz sauc par ALS apakšformu.

Kas ir progresējoša sīpola paralīze?

Progresējošas sīpola paralīzes diagnoze tiek veikta, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus. Kodolieroču bojājumi attiecīgajās pamata zonās parādās uz MRI vai CT.
© Verners - stock.adobe.com

progresējoša sīpola paralīze ir sistēmiski progresējoša atrofija, kas saistīta ar audu atrofiju motorā nerva kodolos. Audu saraušanās virzienā uz vidusdaļu atrodas vidusdaļa un tā izplatās no turienes. Papildus vienai slimības formai pieaugušajiem ir infantilais variants ar bērna izpausmes vecumu.

Abas slimības formas ir neiroloģiskas slimības un galvenokārt ietekmē motoros neironus. Progresējoša sīpola paralīze tiek piešķirta mugurkaula muskuļu atrofijai, kas saistīta ar īpašu sadalījuma modeli. Ar slimības sākšanos bērnībā slimība dažreiz arī kļūst Fazio-Londe sindroms sauca.

Dažos avotos progresējoša sīpola paralīze pieaugušā vecumā ir aprakstīta kā īpaša deģeneratīvas slimības ALS forma. Ja progresējoša sīpola trieka ir saistīta ar kurluma simptomiem, to sauc arī Brauna-Voleto-van-Lērs sindroms izraudzīts.

cēloņi

Precīzi progresējošās sīpola paralīzes formu cēloņi līdz šim nav zināmi. Dažos gadījumos zinātne spēja pierādīt tā saucamās Cu-Zn superoksīda dismutāzes mutāciju. Šī viela ir ferments, kas organismā veic pārveides procesus un katalizē reakcijas ar produktu - ūdeņraža peroksīdu.

Pastāv aizdomas par saistību ar deģeneratīvo slimību ALS galvenokārt atklāto SOD gēna mutāciju dēļ, kas kodē aprakstīto enzīmu. Šo mutāciju var pierādīt ne tikai daudzos progresējošos sīpola paralīzes gadījumos. Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem, SOD gēna defektus var atklāt arī cilvēkiem ar iedzimtu ģimenes formu ALS.

Defekts rada nestabilizēta SOD citotoksisko iedarbību. Mutācija atbalsta lielu attiecīgā proteīna uzkrāšanās tendenci, kas ir atbildīga par šūnu nāvi. Tikai galvaskausa nerva kodolu bojājumi izraisa bulbar paralīzi. No otras puses, supranukleārā bojājums izraisa pseidobulba paralīzi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Progresējošā sīpola paralīze ļauj soli pa solim iziet motora kodola zonu audus. Pacientiem arvien lielākas grūtības rodas ikdienas un dzīvībai svarīgās kustībās, piemēram, košļājamā, rīšanas vai runājošā. Lielākajā daļā skarto personu gag reflekss ļoti īsā laikā ir ievērojami samazināts.

Viņi var tikai nedaudz pārvietoties sejas zonā. Atšķirībā no ALS, deģeneratīvās izmaiņas ietekmē ne visu galveno motora zonu. Tā vietā slimība galvenokārt ir vērsta uz galvaskausa nerviem V, VII, IX, X un XII un inervēto muskuļu garozas ceļiem. Slimība galvenokārt ietekmē motoros neironus trijzaru nerva, sejas nerva, glossopharyngeal nerva, vagusa un hipogloza pamata zonās.

Tāpēc atšķirībā no pacientiem ar ALS pacienti parasti necieš no spastiskas vai viegli izteiktas ekstremitāšu paralīzes. Netiek skartas arī plaušas un sirds. Progresējoša sīpola paralīze simptomātiski vērsta uz seju, saglabājot acu muskuļu kodolus.

Diagnoze un slimības gaita

Progresējošas sīpola paralīzes diagnoze tiek veikta, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus. Kodolieroču bojājumi attiecīgajās pamata zonās parādās uz MRI vai CT. Ar diferenciāldiagnozi slimība ir jānošķir no ALS. Pakāpeniski pieaugošās disfāgijas dēļ visu slimības formu prognoze ir nelabvēlīga.

Bieža komplikācija ir pārtikas vai siekalu aspirācija, kas bieži izraisa pneimoniju un bieži noved pie pacienta nāves gada vai trīs laikā. Vairumā gadījumu slimība progresē strauji. Strauja progresēšana pasliktina prognozi.

Komplikācijas

Progresējošai sīpola paralīzei ir ļoti slikta prognoze. Tīri simptomātiska terapija mēģina samazināt komplikāciju rašanās risku. Progresējošas sīpola paralīzes galvenais simptoms ir disfāgijas palielināšanās. Norīšanas procesa traucējumu dēļ pacients vairs nevar uzņemt uzturu un bez mākslīgas barošanas varētu badoties līdz nāvei.

Turklāt vienmēr pastāv aspirācijas risks, kas var izraisīt letālas komplikācijas. Aspirācija ir netīša pārtikas, šķidrumu vai svešķermeņu ieelpošana, kas pēc tam nonāk bronhos. Tur viņi var izraisīt nopietnas infekcijas, jo organisms pats nespēj noņemt svešķermeņus no bronhiem. Pārtikas vai siekalu aspirācijas rezultātā bieži attīstās smaga pneimonija (plaušu iekaisums).

Infantīlā progresējošā sīpola paralīzes gadījumā šīs komplikācijas bieži noved pie nāves starp pirmo un trešo dzīves gadu. Pieaugušā vecumā progresējoša sīpola paralīze bieži notiek amiotrofās laterālās sklerozes (ALS) kontekstā. Rīšanas muskuļu paralīze ir īpaša ALS komplikācija, un tā ir atbildīga par sliktu šīs slimības prognozi.

Vislabākās prognozes ir progresējošai sīpola paralīzei ar kurlumu (Brauna-Vialetto-van-Laere sindroms). Papildus strauji progresējošai slimības progresēšanai līdz nāvei, progresēšanu var vismaz uz laiku apturēt trešdaļai pacientu.

Kad jāiet pie ārsta?

Rīšanas ierobežojumi, problēmas ar košļājamo procesu un redzes anomālijas sejas un kakla rajonā jāuzrāda ārstam. Ja pārtika tiek atteikta, ja notiek ķermeņa masas samazināšanās vai nepietiekams daudzums, attiecīgajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība. Jāizpēta un jāārstē gagas refleksa traucējumi vai elpošanas pārkāpumi.

Ja simptomi pakāpeniski palielinās vairāku nedēļu vai mēnešu laikā, jākonsultējas ar ārstu. Smagos gadījumos traucējumu dēļ pārtiku vairs nevar patērēt. Tas nozīmē, ka skartajai personai ir dzīvībai bīstams stāvoklis. Lai varētu noteikt agrīnu diagnozi, tiklīdz parādās pirmās pazīmes, jākonsultējas ar ārstu.

Ja attiecīgā persona atkārtoti norij vai baidās no nosmakšanas, jākonsultējas ar ārstu. Hiperventilācija, muskuļu spēka zudums un paralīzes simptomi pēc iespējas ātrāk jāiesniedz ārstam. Ja valoda mainās, ja attiecīgā persona izstājas vai ja viņu sniegums samazinās, attiecīgajai personai nepieciešama palīdzība. Neskaidra runa vai bērnu atteikšanās runāt ir jāuzskata par brīdinājumiem. Ja, neraugoties uz saprotošo vidi, izmaiņas nenotiek, nepieciešams ārsts. Ja rodas deficīts, iekšējs sausums vai zobu tīrīšanas problēmas, jākonsultējas ar ārstu.

Terapija un ārstēšana

Cēloņsakarības terapija ir tikpat nepieejama pacientiem ar progresējošu bulbar paralīzi, kā tā ir pacientiem ar ALS. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska un galvenokārt sastāv no aspirācijas profilakses un siekalu samazināšanas. Lai izslēgtu pārtikas sastāvdaļu aspirāciju, uzturu veic, izmantojot zondes.

Lielākā daļa pacientu cieš no hipersalivācijas. Attīstoties simptomiem, viņi vairs nevar norīt siekalas un tās norīt. Šo simptomu konservatīvā terapija sastāv no antiholīnerģisku zāļu, piemēram, amitriptilīna vai metionīna, ievadīšanas. Alternatīvi var veikt botoksa injekciju, kas paralizē siekalu dziedzerus.

Tā kā daudzi no skartajiem cieš no trauksmes, ātras darbības benzodiazepīnu lietošana ir arī terapijas sastāvdaļa. Lielāko daļu šo zāļu ievada pilienu veidā, jo pacients vairs nevar norīt. Viena no vissvarīgākajām ārstēšanas sastāvdaļām ir pacientu un viņu tuvinieku psiholoģiskā aprūpe.

Tā kā tiem, kas skarti pieaugušo formā, ir pilnībā jāapzinās slimības progresēšana, psihoterapijai vajadzētu dot pacientam iespēju tikt galā ar slimību un labāk tikt galā ar to. Glutamāta antagonists riluzols ir apstiprināts ALS aizkavēšanai kopš 1996. gada. Nav skaidrs, vai šīs zāles var arī aizkavēt progresējošu bulbarralitāti.

Tagad ALS tiek ārstēta arī ar cilmes šūnu terapiju ASV. Vācijā šī terapija nav apstiprināta. Turklāt neuzskata, ka terapijas efektivitāte progresējošā sīpola paralīzes gadījumā ir apstiprināta.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles muskuļu paralīzei

novēršana

Pašlaik nevar novērst progresējošu sīpola paralīzi, jo slimības cēloņi vēl nav pilnībā noskaidroti.

Pēcaprūpe

Progresējoša sīpola paralīze pašlaik ir neārstējama slimība, tāpēc turpmākā aprūpe ir ļoti ierobežota. Galvenais mērķis ir simptomu mazināšana ar simptomātiskas sekojošas aprūpes palīdzību. Tā kā ar šo slimību ir augsts progresējošas disfāgijas (rīšanas traucējumu) risks, tas jāievēro.

Pastāv arī augsts pārtikas ieelpošanas risks un iespējama elpceļu nosmakšana vai iekaisums. Šeit pacients parasti tiek barots profilaktiski, izmantojot mēģenes. Turklāt tiek mēģināts samazināt hipersalivāciju, palielinātu siekalu veidošanos. Parasti to veic, ievadot tādas zāles kā amitriptilīns vai metionīns. Vēl viena alternatīva ir botoksa injekcijas siekalu dziedzeros.

Svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts, jo skartie bieži cieš no depresijas vai trauksmes. Dažos gadījumos ir nepieciešami arī papildu medikamenti. Pēc slimības ar progresējošu sīpola triecienu ieteicams veikt regulāras pārbaudes, lai uzraudzītu slimības progresēšanu un vajadzības gadījumā pielāgotu medikamentus.

Progresējošai sīpola paralīzei ir slikta prognoze. Strauju slimības progresēšanu līdz nāvei var atlikt tikai trešdaļa pacientu. Jau pastāv dažādas terapeitiskās pieejas, piemēram, cilmes šūnu terapija, taču tās joprojām ir pārbaudes fāzē.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas progresējošā sīpola paralīzes gadījumā ir ļoti ierobežotas. Slimībai ir nelabvēlīga prognoze un sarežģīta slimības gaita. Ikdienas dzīvē ir svarīgi, lai pacients cieši sadarbotos ar medicīnas un medmāsu komandu. Tūlīt pēc diagnozes noteikšanas viņam pilnībā jāinformē sevi par slimību un tās tālāku attīstību. Ikdienas dzīves pārstrukturēšana un atbilstošu piegāžu organizēšana ir ārkārtīgi svarīga. Tie jāveic savlaicīgi, lai izvairītos no papildu sarežģījumiem.

Lai varētu labi izturēties pret slimības nelabvēlīgajām parādībām, ir nepieciešams, lai notiktu garīga stiprināšana. Papildus dažādu relaksācijas metožu un garīgo paņēmienu izmantošanai ieteicams arī psihoterapeitisks atbalsts. Jāveicina dzīvesprieks un labklājība. Ir jāmācās tikt galā ar šo slimību. Turklāt, lai novērstu garīgas slimības.

Ideju apmaiņa ar citiem skartajiem cilvēkiem var būt noderīga un noderīga. Ir iespēja sazināties ar citiem slimniekiem, izmantojot pašpalīdzības grupas vai slēgtos interneta forumos. Tur dzīvo savstarpēja palīdzība pašpalīdzības jomā.

Tā kā progresējošā sīpola paralīze ir liels apgrūtinājums radiniekiem, viņi arī savlaicīgi ir pilnībā jāinformē par turpmāko attīstību. Kohēzija ģimenē ir svarīga, lai saglabātu pacienta veselību, un tā ir jāuztur.