Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ir tīklenes ģenētiski noteikta deģenerācija, kurā acu fotoreceptori pamazām iet bojā un tādējādi parasti pilnīgs aklums rodas vēlāk slimības laikā. Bieži vien šī parādība ir tikai viens simptoms no vairākiem un kopā ar attiecīgajiem pavadošajiem simptomiem veido veselu simptomu kompleksu, piemēram, Ušera vai Alporta sindromu.

Kas ir pigmenta retinīts?

Agrīns pigmenta retinīta simptoms ir nakts aklums. Pakāpeniski iznīcinot fotoreceptorus, acis arvien nespēj pielāgoties mainīgajiem gaismas apstākļiem.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa ir tīklenes ģenētiska slimība, kas izraisa tīklenes deģenerāciju un ko sauc arī Patermana sindroms vai Retinopathia pigmentosa ir zināms. Holandietis Frans Donders šo slimību dokumentēja jau 1855. gadā un tajā laikā radīja terminu pigmentosa retinīts.

Tā kā termins retinīts faktiski apraksta iekaisumu un slimība kā tāda nav saistīta ar iekaisuma procesiem, oftalmoloģija vēlāk pārdēvēja parādību par retinopathia pigmentosa. Neskatoties uz to, Dondera oriģinālais nosaukums joprojām tiek izmantots mūsdienās. Aptuveni trīs miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no pigmentosa retinīta, slimības pusotru gadu un pusmūžu.

Ģenētiski izraisītas tīklenes deģenerācijas gadījumā vispārējā redze pakāpeniski pasliktinās vairāku desmitgažu laikā. Apmēram pusei pacientu vēlāk attīstās katarakta, ko papildina vispārējs objektīva necaurredzamība. Slimība rodas arī dzīvniekiem, un veterinārmedicīnā to sauc par progresējošu tīklenes atrofiju.

cēloņi

Retinitis pigmentosa ir ģenētisks defekts. Slimību var izraisīt vairāk nekā 40 dažādi gēni. Pa to laiku medicīnā tiek pieņemts, ka ģenētiskais defekts tiek nodots monoģenētiski, un tas nozīmē, ka vairākiem gēniem nav jābūt nepilnīgiem, bet tikai viena no līdz šim identificētajiem defektiem var izraisīt slimību. Slimība jānodod autosomāli dominējošā stāvoklī, kā arī autosomāli recesīvā un gonosomālajā mantojumā.

Papildus mantojumam spontāna mutācija var izraisīt patoloģisku defektu arī vienā no vairāk nekā 40 identificētajiem gēniem. Noteiktos apstākļos toksiskām parādībām, ko izraisa tādas vielas kā hlorokvīns, var būt pievienoti tādi paši simptomi kā pigmenta retinīts. Tomēr šajā gadījumā ārsts vairāk runā par pseidoretinītu vai fenokopiju.

Simptomi, kaites un pazīmes

Agrīns pigmenta retinīta simptoms ir nakts aklums. Sakarā ar pakāpenisku fotoreceptoru iznīcināšanu, acis arvien nespēj pielāgoties mainīgajiem gaismas apstākļiem un ir arvien jutīgākas pret atspulgu. Vēlāk tiek traucēta kontrasta un krāsu redze.

Lielākajai daļai pacientu ir arī redzes lauka pasliktināšanās, ko sauc par tuneļa redzi. Centrālais redzes lauks parasti tiek saglabāts ilgu laiku. Tomēr tas var izraisīt pilnīgu aklumu vēlīnā kursā. Gandrīz ceturtdaļai pacientu pigmenta retinīts nav vienīgā parādība, bet tam ir pievienoti daudzi papildu simptomi, un tādējādi tam ir visa sindroma, piemēram, Ušera sindroma, forma.

Šajā kontekstā ārsts runā arī par saistītu retinopathia pigmentosa, kas var būt saistīta ar dzirdes traucējumiem, paralīzi vai sirds aritmijām vai muskuļu vājumu. Papildus Ushera sindromam Alporta un Refsuma sindromi ir vieni no vispazīstamākajiem kompleksiem, kas saistīti ar saistīto retinīta pigmentosa.

Diagnoze un slimības gaita

Retinopathia pigmentosa diagnoze tiek veikta, izmantojot elektroretinogrammu. Šī elektroretinogramma ļauj diagnosticēt agrā bērnībā. Galu galā, jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo labākas ir iespējas vēlāk tikt galā ar šo slimību.

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no tā, kuru defektu ietekmē vairāk nekā 40 izraisošos gēnus, turklāt šī slimība, izņemot īpašo Refsuma sindroma formu, tiek uzskatīta par neārstējamu. Lai novērtētu precīzu gēna efekta lokalizāciju un spētu sastādīt prognozi, ārsts vispirms analizē visus papildu simptomus un, piemēram, iegūst ieskatu par dzirdes traucējumiem un asins vērtībām. DNS analīzi var veikt tikai pēc precīza ģenētiskā defekta noteikšanas.

Komplikācijas

Retinitis pigmentosa ir tīklenes iedzimta slimība, kas vienmēr izraisa aklumu nakts akluma, ierobežota redzes lauka un redzes asuma dēļ. Pašlaik nav terapijas, kas sola izārstēt. A vitamīns var palēnināt procesu.

Papildu komplikācijas rodas pigmenta retinīta formās, kurās slimības simptomus ietekmē arī citi ķermeņa orgāni. Tas attiecas uz apmēram 25 procentiem no visiem skartajiem. Atkarībā no esošā sindroma var rasties dzirdes problēmas, paralīze, muskuļu vājums, sirds aritmija vai garīgās attīstības traucējumi.

Acīs dažreiz ir arī citas izmaiņas, piemēram, kalcija nogulsnes redzes nervā, astigmatisms, liepu necaurredzamība, tuvredzība vai asinsvadu slimības. Ušera sindromā papildus retinītam ir arī smagi dzirdes traucējumi, kas galvenokārt rodas matu šūnu bojājuma dēļ. Retinitis pigmentosa rodas arī Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma kontekstā.

Papildus tīklenes iekaisumam rodas cukura diabēts, paaugstināts asinsspiediens, aptaukošanās, muskuļu vājums, kurlums, intelekta traucējumi un motora traucējumi. Sirds un asinsvadu problēmas var rasties diabēta un paaugstināta asinsspiediena rezultātā. Citās saistītajās pigmentosa retinīta formās var rasties arī sirds aritmijas, kas dažreiz izraisa dzīvībai bīstamas komplikācijas. Turpmākas komplikācijas rodas no gaitas traucējumiem, kas bieži var izraisīt kritienus. Dažreiz pigmentosa retinītam ir arī neirodeģeneratīvi traucējumi, piemēram, demence.

Kad jāiet pie ārsta?

Retinitis pigmentosa vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Šī slimība pati par sevi nevar dziedēt, un sliktākajā gadījumā skartā persona var aiziet pilnīgi akli. Jo agrāk slimība tiek atzīta un ārstēta, jo lielāka ir pilnīgas izārstēšanas iespējamība.

Ja pacients cieš no nakts akluma, jākonsultējas ar ārstu. Cietušie naktī gandrīz neko nevar redzēt vai atpazīt. Redtinitis pigmentosa var ietekmēt arī dažādu krāsu redzēšana, un tas jāpārbauda ārstam. Tomēr arī slimības skartie cieš no dzirdes vai sirdsdarbības traucējumiem. Ja rodas šie simptomi, ir svarīgi konsultēties ar ārstu.

Pirmkārt, pigmentosa retinītu ārstē oftalmologs. Pēc tam citas sūdzības var ārstēt arī kardiologs vai ENT ārsts. Parasti nevar paredzēt, vai var panākt pilnīgu izārstēšanu.

Ārstēšana un terapija

Retinopathia pigmentosa progresēšana lielākajai daļai slimības formu vēl nav apturēta. Tomēr saskaņā ar klīniskajiem pētījumiem papildināšanai ar A vitamīnu jāspēj palēnināt progresēšanu kombinācijā ar hiperbarisku skābekļa terapiju. Terapijas uzmanības centrā šobrīd ir saslimšana ar slimību.

Piemēram, pacientiem jābūt labāk sagatavotiem iespējamiem redzes zudumiem, izmantojot psiholoģisko aprūpi un agrīnu neredzīgo orientēšanās metožu ieviešanu.Refsuma sindroms ir izņēmums, jo tas faktiski ir metabolisma defekts, kura progresēšanu var apturēt ar īpašu diētu ar zemu fitānskābes līmeni.

Ar visām citām formām pašlaik tiek veikti eksperimenti ar cilmes šūnu terapiju un bojāto gēnu apmaiņu tieši tīklenē. Lai labotu esošos tīklenes bojājumus, šobrīd medicīna strādā arī pie tīklenes implantu izstrādes, kas ir paredzēti, lai kompensētu fotoreceptoru funkcijas zaudēšanu. Subretinālajam implantam ar 1500 diodēm nākotnē vajadzētu atkal redzēt.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles acu infekcijām

novēršana

Retinitis pigmentosa nevar novērst, jo slimība ir ģenētisks defekts.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu tiem, kas ir saslimuši ar pigmenta retinītu, ir pieejamas tikai dažas un tikai ierobežotas iespējas vai turpmākās aprūpes pasākumi. Pirmkārt, ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai turpmākajā kursā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Tas ir ļoti svarīgi turpmākajai slimības gaitai, tāpēc, tiklīdz parādās pirmās slimības pazīmes un simptomi, ir jāsazinās ar ārstu.

Retinītu pigmentosa parasti ārstē, lietojot dažādas zāles, galvenokārt antibiotikas. To darot, vienmēr jāievēro regulāra pareiza deva, un antibiotikas nedrīkst lietot kopā ar alkoholu. Daudzos gadījumos arī savas ģimenes atbalsts un palīdzība ir nepieciešama, lai izvairītos no depresijas vai psiholoģiskas sajukuma.

Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jānodrošina, lai zāles tiktu lietotas pareizi un regulāri. Vispārēju gaitu nevar paredzēt, lai gan dažos gadījumos skartās personas dzīves ilgums var samazināties.

To var izdarīt pats

Tīklenes slimības retinīta pigmentosa ir iedzimta un pašlaik nav ārstējama. Tā kā tīklenes šūnas mirst, skartās personas redzes lauks ir ierobežots. Zūd telpiskā redze. Pastaiga ar baltu niedru viņam aizstāj telpisko orientāciju.

No otras puses, RP slimniekiem ar redzamību tuneļos bieži vien joprojām ir iespēja lasīt ar palielināmo stiklu. Par to ir atbildīgi konusi tīklenes centrā. Tie ir garāki nekā stieņi, kas nodrošina redzi naktī un krēslā. Ja šie ir miruši, attiecīgā persona ir atkarīga no pavadošās personas palīdzības.

Ir svarīgi, lai nepiederošie cilvēki tiktu informēti par progresējošo un pasliktinošo aklumu. Neredzīgo zīmes nēsāšana nodrošina skaidrību. Palīglīdzekļi, piemēram, Braila raksts vai ar balsi vadāmi datori, atvieglo skarto personu ikdienas dzīvi. Augstā jutība pret atspīdumu tiek vājināta ar tonētiem stikliem. Ja kontrasti kļūst neskaidri un dzīvoklī vairs nevar uztvert kontūras, marķējumi, ko var sajust ar rokām, palīdz skartajiem. No otras puses, krāsains marķējums nav piemērots, jo ir pasliktināta arī krāsu redze.

Cilvēkiem, kurus skar RP, ir tiesības uz personu ar invaliditāti.

Ja pacientam ir labi attīstīts redzes centrs, var implantēt mikroshēmu, lai palīdzētu viņam atpazīt priekšmetu kontūras.