Retinoblastoma

A Retinoblastoma ir ļaundabīgs, ar mutācijām saistīts tīklenes audzējs, kas galvenokārt rodas zīdaiņa vecumā un kas vienlīdz bieži ietekmē abus dzimumus. Ar agrīnu diagnostiku un terapiju vairumā gadījumu retinoblastoma ir izārstējama (aptuveni 97 procenti).

Kas ir retinoblastoma?

Kā Retinoblastoma (arī Gliomu tīklenes, Neiroblastomas tīklenes) ir ļaundabīgs (ļaundabīgs) tīklenes audzējs, kas parasti rodas bērniem un retāk pusaudža gados un rodas ģenētiski noteiktas vai spontānas, somatiskas nenobriedušu tīklenes šūnu mutācijas dēļ.

Retinoblastoma parasti izpaužas tā dēvētajā amaurotiskā kaķa acī, kurai raksturīgs skolēns, kurš noteiktos gaismas apstākļos iedegas baltā krāsā, jo audzējs jau lielā mērā aizpilda laukumu aiz objektīva.

Dažos gadījumos vienpusējs vai divpusējs šķielēšana (šķielēšana), pseidobuphthalmus (acs ābola palielināšanās), kā arī paaugstināts acs iekšējais spiediens un hronisks acu iekaisums ir raksturīgi retinoblastomas simptomi.

Slimībai progresējot, retinoblastoma var izaugt redzes nervā (redzes nervā) un smadzenēs (meninges) vai atdalīt tīkleni, kas var izraisīt redzes zudumu (aklumu).

cēloņi

A Retinoblastoma cēloņsakarībā ir attiecināms uz tā saucamā retinoblastomas gēna vai audzēja nomācēja gēna RB1 abu alēļu spontānām somatiskām vai ģenētiskām mutācijām 13. hromosomā. Audzēju nomācošie gēni nes ģenētisko informāciju, kas regulē šūnu augšanu.

Ja šādu gēnu sabojā mutācijas procesi, tas zaudē savu regulēšanas spēju un var notikt nekontrolēta šūnu, piemēram, tīklenes šūnu, augšana retinoblastomā. Parasti tiek mantota bojāta alēle un tādējādi vēlme (nosliece) uz retinoblastomu.

Lai izslēgtu regulatīvās spējas, ir jāizjauc audzēja nomācēja gēna abas alēles, t.i. arī otrajai alēlei jābūt spontāni mutētai. Tā kā šajā gadījumā tiek skartas visas ķermeņa šūnas, šajā ģimenes formā retinoblastoma parasti rodas abās pusēs. Tomēr tīri somatiskas retinoblastomas gadījumā abām šūnas šūnām spontāni mutē vienlaicīgi, lai slimība izpaustu. Tādēļ retinoblastoma parasti rodas vienā pusē.

Simptomi, kaites un pazīmes

Mazākas retinoblastomas parasti neizraisa skaidrus simptomus. Iespējamais sākotnējais simptoms ir balts plankums skolēna zonā. Šis tā sauktais kaķu acs sindroms norāda uz plašu audzēja augšanu acs iekšienē. Parasti tā ir bālgani dzeltena krāsa, kas parādās uz viena vai abiem skolēniem.

Paaugstināta acs iekšējā spiediena rezultātā skartā acs var uzbriest, būt sarkana un sāpīga. Tā kā audzējs aug un izplatās uz citām acs zonām, tas var izraisīt redzes problēmas. Pēc tam slimnieki redz dubultattēlus, uztver viņu apkārtni neskaidru vai cieš no redzes lauka defektiem.

Ārkārtējos gadījumos pastāv akluma risks vienā vai abās acīs. Papildus redzes pasliktinājumam katriem ceturtajiem pacientiem ir pamanāma šķīboņa pozīcija. Turpmāk paplašinot retinoblastomu, var rasties ilgstošs acu iekaisums. Papildus acs iekšējā spiediena palielināšanās šāds iekaisums izraisa arī stipras sāpes un citas iekaisuma pazīmes (piemēram, drudzi un savārgumu).

Progresējoša retinoblastoma var atdalīt tīkleni un izraisīt redzes zudumu. Ja acs audzējs tiek ārstēts savlaicīgi, ir iespējama pilnīga izārstēšana. Vairumā gadījumu redzi var saglabāt, un iekaisuma pazīmes mazinās pēc dažām nedēļām. Neārstēta retinoblastoma var būt letāla.

Diagnostika un kurss

A Retinoblastoma parasti tiek diagnosticēts mazuļa vecumā, izmantojot amaurotisko kaķa aci un kā oftalmoskopijas daļu (fundūza atspoguļojums).

Ar attēlveidošanas metožu palīdzību (sonogrāfija, magnētiskās rezonanses tomogrāfija, datortomogrāfija) var izteikt apgalvojumus par retinoblastomas apmēru apkārtējās audu struktūrās. Lai noteiktu retinoblastomas ģimenes formu, tiek veikti asins testi skartajam bērnam un viņa ģimenes locekļiem (vecākiem, brāļiem un māsām).

Ar agrīnu diagnostiku un terapijas sākšanu retinoblastomas prognoze ir laba, un skartā acs parasti pilnībā dziedē, saglabājot redzi. Ja neārstē, retinoblastomai ir letāla (letāla) gaita. Ģimenes formā pēc veiksmīgas terapijas var rasties papildu retinoblastomas un dažādi sekundāri audzēju veidi (īpaši kaulu audzēji).

Komplikācijas

Vairumā gadījumu retinoblastomu var izārstēt. Īpaši agrīnā diagnostikā un ārstēšanā vairumā gadījumu slimība progresē pozitīvi un īpašas komplikācijas nerodas. Ar šo slimību skartie galvenokārt cieš no balta stāvus skolēna. Tas rada ievērojamas redzes problēmas un ierobežojumus arī attiecīgās personas ikdienas dzīvē.

Strabismu var dot priekšroku arī slimības dēļ, kas jauniešos var izraisīt ņirgāšanos vai ķircināšanu. Turklāt, ja neārstē, retinoblastoma izraisa acs iekaisumu un sliktākajā gadījumā pilnīgu redzes zudumu. Īpaši jauniešiem redzes zudums var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības vai pat depresiju. Regulāri acu izmeklējumi var viegli novērst šos simptomus.

Retinoblastomu parasti var noņemt salīdzinoši viegli. Nav komplikāciju, un redze tiek saglabāta. Tomēr smagos gadījumos viss acs ābols ir jānoņem un jāaizstāj ar protēzi. Retinoblastoma parasti nelabvēlīgi neietekmē skartās personas dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā retinoblastoma ir audzējs, tas vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Nav pašdziedināšanas, un sliktākajā gadījumā audzējs var izplatīties visā ķermenī. Tomēr retinoblastomu var ārstēt salīdzinoši labi, ja tā tiek diagnosticēta agri.

Ja attiecīgā persona cieš no acs pietūkuma, jākonsultējas ar ārstu. Ievērojami palielinās arī acs iekšējais spiediens, kas var izraisīt redzes problēmas. Skartās personas cieš no dubultas redzes vai aizsegtas redzes. Daži no skartajiem arī šķielē. Tā kā retinoblastoma ietekmē arī visu ķermeni, šī slimība var izraisīt drudzi vai pat sāpes acī. Ja šie simptomi parādās ilgā laika posmā un paši par sevi neizzūd, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Retinoblastomas ārstēšanu parasti veic oftalmologs.

Ārstēšana un terapija

Konkrētie terapeitiskie pasākumi ir atkarīgi no jums Retinoblastoma audzēja slimības stadijā. Piemēram, mazākas retinoblastomas var ārstēt ar staru terapiju, operācijas laikā tieši uz audzēja šūnām uzklājot radioaktīvo jodu vai rutēniju, lai mērķtiecīgi tos iznīcinātu.

Lāzerterapijas ietvaros tiek iznīcināti asinsvadi, kas piegādā audzēju, izraisot audzēja nāvi. Turklāt tiek izmantoti termiski vai krioterapeitiski pasākumi, caur kuriem karstuma vai apledojuma rezultātā mazas retinoblastomas audzēja šūnas mirst. Izmantojot minētos terapijas pasākumus, redzi parasti var saglabāt.

Ja retinoblastoma jau ir attīstīta augšanas stadijā un skartā acs ir bojāta, metastāžu novēršanai ir nepieciešama enukleācija (acs ābola noņemšana). Pēc ķirurģiskās procedūras noņemtais acs ābols tiek aizstāts ar acu protēzi.

Ja ir iesaistītas abas acis, parasti tiek mēģināts saglabāt vienas acs redzi, kodolējot aci ar lielāku audzēju, bet otru aci ārstē ar lāzeru, staru vai krioterapiju. Ja redzes nervs (redzes nervs) jau ir ietekmēts un / vai var noteikt metastāzes, ķīmijterapijas pasākumus izmanto arī retinoblastomas gadījumā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Vienu Retinoblastoma to nevar īpaši novērst, jo spontāno mutāciju izraisošos nevar kontrolēt. Ja ģimenes anamnēzē ir acu vēzis vai ja ir simptomātiskas pazīmes, bērns jāpārbauda oftalmologam, lai agrīnā stadijā varētu diagnosticēt un ārstēt potenciālo retinoblastomu. Turklāt retinoblastomas agrīnai atklāšanai jāizmanto pediatra pārbaudes.

Pēcaprūpe

Pēc pirmās retinoblastomas ārstēšanas regulāri tiks veikti pēcpārbaudes. Šajā nolūkā pacientam jādodas uz klīniku. Ir ārkārtīgi svarīgi apmeklēt pārbaudes. Pastāv risks, ka retinoblastoma atkārtosies un būs nepieciešama atbilstoša ārstēšana. Var būt jāārstē arī iespējamās sekundārās un vienlaicīgās slimības.

Vissvarīgākais retinoblastomas uzraudzības darbs ir recidīva agrīna atklāšana. Jo ātrāk tiek diagnosticēts jaunais audzējs, jo labāk to var ārstēt. Tas pats attiecas uz blakusparādībām vai sekām, kas var rasties slimības dēļ. Ja retinoblastomas dēļ rodas emocionālas vai sociālas problēmas, par tām rūpēsies arī pēcskolas aprūpe.

Pārbaudes laikā regulāri tiek pārbaudītas skartā bērna acis un acu kontaktligzdas. Anestēzijā tiek veikta oftalmoskopa pārbaude. Cik pēcpārbaudes galu galā jāveic, ir atkarīgs no terapijas veida, bērna vecuma un ģenētiskajiem atklājumiem.

Ja retinoblastomai ir iedzimti cēloņi, ik pēc trim mēnešiem pēc operācijas līdz 5 gadu vecumam īpašos centros veic regulārus papildu izmeklējumus. Ja jāveic ķīmijterapija ar citiem ārstēšanas veidiem, piemēram, ķirurģiju, krioterapiju, lāzerterapiju vai staru terapiju, pārbaudi parasti veic ik pēc četrām nedēļām. Izmantojot šo procedūru, jaunus savdabīgus retinoblastomas veidojumus parasti var atpazīt savlaicīgi.

To var izdarīt pats

Retinoblastomai sākotnēji nepieciešama cieša medicīniska ārstēšana. Turklāt ir arī dažādi pašpalīdzības pasākumi, kas atbalsta medicīnisko terapiju. Būtībā retinoblastoma ir stāvoklis, kas jāārstē ārstam. Pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz fiziski aktīvu uzturēšanu un saudzīgas diētas ievērošanu.

Bērnam ir nepieciešams atbalsts arī ikdienas dzīvē. Ierobežotās redzes dēļ daudzas aktivitātes vairs nav iespējamas bez palīdzības. Pēc acs operācijas pacients nedrīkst pakļaut aci tiešiem saules stariem vai citiem stimuliem. Stingri jāievēro medicīniskās specifikācijas brūču kopšanai, lai nerastos infekcijas.

Tā kā tā ir nopietna vēža slimība, skartie bērni un pusaudži bieži cieš garīgi. Vecākiem vajadzētu pēc iespējas vairāk laika pavadīt kopā ar slimu bērnu un iegūt bērniem draudzīgu informāciju par šo slimību. Sarunas ar speciālistiem palīdz bērnam labāk izprast stāvokli. Terapeitiskie ieteikumi var būt noderīgi arī vecākiem. Ja slimība progresē pozitīvi, ilgtermiņā jāsaglabā veselīgs un aktīvs dzīvesveids. Turklāt bērnam parasti ir vajadzīgs vizuālais palīglīdzeklis, kas jāorganizē agri. Visas ārējās izmaiņas var ārstēt ar kosmētiku vai protēzēm. Bērnu vēža fonds sniedz orientāciju skartajām ģimenēm.