Stūra Vēbera sindroms

Vesela virkne slimību, kas izraisa sejas estētiskus traucējumus, skartajiem bieži izraisa ilgstošas ​​un smagas ciešanas. Tas attiecas arī uz to Stūra Vēbera sindroms uz.

Kas ir Stūra Vēbera sindroms?

Pie Stūra Vēbera sindroms tas ir vairāku slimības pazīmju komplekss, kas ir apkopoti šajā terminā. Turklāt medicīniskajā literatūrā un tehniskajā žargonā tiek izmantoti arī citi Stūra un Vēbera sindroma termini.

Tāpēc tiek saukts arī par Sturge-Weber sindromu Stūra Vēbera Krabbes sindroms, meningofacial angiomatosis, encefalotrigeminālā angiomatoze vai Angiomatosis encephalofacialis vairāk vai mazāk pazīstami. Dažādu slimību sistematizācijā Sturge-Weber sindroms ir atradis savu vietu starp tā dēvētajām neirokutānās fakomatozes.

Stūra-Vēbera sindroms ir iedzimts un progresē turpmākajā gaitā, tāpēc bērniem jau ir redzams ādas tips, ko sarunvalodā sauc par uguns zīmi. Stūra-Vēbera sindroms ir pazīstams kopš 1879. gada un rodas vienreiz no 50 000 bērnu.

cēloņi

Cēloņsakarība to izraisa Stūra Vēbera sindroms tiek pieņemti ģenētiskās dispozīcijas jomā.

Ģenētisko pētījumu rezultātā tika iegūti secinājumi, ka Stūra-Vēbera sindroma pamatā ir ģenētiskās informācijas izmaiņas noteiktā genomā, t.i., ģenētiskajā materiālā. Šī anomālija noved pie tā, ka bērna embrionālās attīstības laikā dzemdē attīstās negatīvie faktori vai nosliece uz Sturge-Weber sindromu.

Tiek pieņemts laika posms no 6. līdz 10. grūtniecības nedēļai. Faktiskie Sturge-Weber sindroma simptomi, kas gandrīz tikai lokalizēti sejā, ir asinsvadu kroplības. Sturge-Weber sindromā tiek ietekmētas sejas vēnas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sturge-Weber sindroma pazīme ir uguns zīme uz sejas. Arī audzējs asinsvados, kas apņem smadzenes, norāda uz šo slimību. Abi simptomi var parādīties atsevišķi vai kopā. Uguns zīmēm ir dažādi izmēri un krāsas. Krāsas krāsa var būt no gaiši rozā līdz tumši purpursarkanai.

Uguns zīmes arvien vairāk parādās uz pieres vai pie plakstiņa. Skartās personas var izmērīt paaugstinātu acs iekšējo spiedienu, kas ievērojami palielina insulta risku. Krampji notiek apmēram 80 procentiem no skartajiem. Krampji, kas rodas pirmajā dzīves gadā, izrādās ārstējamāki.

Aptuveni pusei pacientu ir pavājināta ķermeņa puse, kas atrodas pretī uguns zīmei. Apmēram pusei mazuļu ir arī intelekta traucējumi. Motoriskās prasmes un valodas attīstība var tikt kavēta. Glaukoma var būt gan iedzimta, gan laika gaitā attīstīties.

Tas var izraisīt acs ābola palielināšanos. Daudzi cilvēki cieš no smagām galvassāpēm. Sāpes atgādina migrēnu. Sakarā ar biežu vienpusēju ķermeņa paralīzi, skartās ekstremitātes paliek mazāka izmēra. Redzes lauka zudumi rodas neiroloģiski.

Diagnostika un kurss

Kopš Stūra Vēbera sindroms Ja tas ir simptomu kopums, kas parādās vienlaikus, bērni cieš ne tikai no ārēji redzamām novirzēm. Bērni ar Stūre-Vēbera sindromu bieži vien paliek nekustīgi attiecībā uz viņu attīstību. Turklāt ar Sturge-Weber sindromu ir iespējamas dažādas komplikācijas.

Stūre-Vēbera sindroma laikā palielinās asinsvadu izmērs un smadzenēs nogulsnējas kalcijs. Sturge-Weber sindroma gadījumā šie traucējumi izraisa sarkanvīna krāsas maiņu noteiktos sejas apgabalos, angiomu, epilepsiju un garīgu atpalicību.

Turklāt ar Sturge-Weber sindromu paralīze un fiziski traucējumi parasti rodas vienā pusē. Raksturīgas ir hematomas, kas smadzenēs attīstās Stūre-Vēbera sindroma gadījumā, pārmērīga galva un acu nepareizs novietojums (šķielēšana).

Lai diagnosticētu Sturge-Weber sindromu, vispirms tiek izmantotas klīniskās novirzes. To pamatā ir attiecīgās personas speciālista optiskā pārbaude, smadzeņu EEG un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRT).

Komplikācijas

Stūre-Vēbera sindroma dēļ skartie galvenokārt cieš no dažādām sejas kroplībām un tādējādi no smagām estētiskām sūdzībām. Lielākā daļa cietušo jūtas ļoti neērti no tā un cieš no psiholoģiskām sūdzībām un mazvērtības kompleksiem. Iebiedēšana un ķircināšanās notiek īpaši jaunībā, tāpēc lielākajai daļai pacientu šajā vecumā ir smagas ciešanas.

Tas var izraisīt arī paralīzi dažādās ķermeņa daļās un ievērojami samazināt jutīgumu. Katarakta vai epilepsijas lēkmes rodas arī Stūre-Vēbera sindroma dēļ un ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Lielākajai daļai pacientu ir arī intelekta traucējumi un ievērojami aizkavēta attīstība.

Tāpēc ikdienas dzīvē viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un nevar paši veikt daudzas darbības. Turklāt bieži ir stipras galvassāpes. Tā kā sindroma cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama, tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana. Parasti nav komplikāciju. Tomēr ne visas kaites ir pilnībā ierobežotas. Stūra-Vēbera sindroms var arī negatīvi ietekmēt skartās personas dzīves kvalitāti.

Kad jāiet pie ārsta?

Skartā persona jebkurā gadījumā ir atkarīga no medicīniskās apskates un ārstēšanas, ja rodas Sturge-Weber sindroms. Ja to neārstē, tas parasti izraisa nopietnas komplikācijas un sliktākajā gadījumā - attiecīgās personas nāvi, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no medicīniskās pārbaudes un ārstēšanas.

Vairumā gadījumu Sturge-Weber sindroma gadījumā uguns pazīme uz sejas norāda uz slimību. Pati uguns zīme var būt sarkanā vai rozā krāsā, un tai ir ļoti negatīva ietekme uz attiecīgās personas estētiku. Nav nekas neparasts, ja rodas sejas krampji, jo vairumam pacientu ir stipras galvassāpes. Bojājumi redzes laukā vai intelekta pasliktināšanās bieži norāda uz Stūra-Vēbera sindromu, un tie jāpārbauda arī ārstam.

Sturge-Weber sindromu var ārstēt dermatologs vai ģimenes ārsts. Pilnīga dziedināšana parasti nav iespējama. Tā kā Stūre-Vēbera sindroms bieži var izraisīt garīgus traucējumus vai depresiju, jāveic arī psiholoģiska ārstēšana.

Ārstēšana un terapija

Terapeitiskie pasākumi, kas saistīti ar Stūra Vēbera sindroms ir ārkārtīgi zemas. Stūra-Vēbera sindroma ārstēšana līdz šim nav uzlabojusi. Izmantojot Sturge-Weber sindroma terapijas metodes, mērķis galvenokārt ir apkarot simptomus un dot pacientiem iespēju uzlabot dzīves kvalitāti.

Šajā sakarā diagnosticēta Sturge-Weber sindroma gadījumā hemiparēzes jo īpaši ārstē ar fizioterapiju, lai ierobežotu turpmāku muskuļu samazināšanos un ar to saistītos izrietošos bojājumus. Turklāt Stūrī-Vēbera sindroma ārstēšana ir vērsta uz ugunsgrēka zīmes kosmētiskas noņemšanas novēršanu sejas un kakla rajonā.

Tā kā Sturge-Weber sindroma simptomiem ir smagi redzes traucējumi, ir noderīga periodiska acs iekšējā spiediena kontrole. Sturge-Weber sindroma gadījumā šī pieeja ir paredzēta, lai palīdzētu savlaicīgi atklāt glaukomu.

Tā kā hemangioma jeb tā sauktais asins sūklis ir labvēlīgi norobežots no apkārtējiem ādas audiem, ķirurģiskas iejaukšanās ar augstas kvalitātes lāzera tehnoloģiju pašlaik ir ārkārtīgi veiksmīga. Stūra-Vēbera sindroma gadījumā tās var atsaukties arī uz neiroķirurģiskajām procedūrām, lai neitralizētu plašu paralīzi.

novēršana

Priekš Stūra Vēbera sindroms diemžēl nav preventīvu pasākumu. Attiecībā uz Stūre-Vēbera sindroma prognozi ir jāievēro skaidra atkarība no slimības apjoma. Tās galvenokārt ir saistītas ar nelabvēlīgām smadzeņu asinsvadu izmaiņām, ko izraisa kalcija nogulsnes. Parasti tas ir iemesls, kāpēc cilvēku, kuri cieš no Sturge-Weber sindroma, vecums tiek saīsināts.

Pēcaprūpe

Sturge-Weber sindroma turpmākā aprūpe balstās uz slimības simptomiem un gaitu. Pirmkārt, ir jāveic regulāras acu pārbaudes. Vismaz reizi gadā pacientiem jākonsultējas ar savu oftalmologu. Pirmos gadus ir atbildīgs pediatrs, vēlāk speciālists. Ārsts pārbauda attiecīgās acu slimības, visas glaukomas, konjunktīvas un tīklenes.

Ja komplikācijas netiek atrastas, ārstēšanu turpina kā parasti. Ja veselības stāvoklis pasliktinās, terapija ir jāpielāgo. Pēc ārstēšanas ar lāzeru, kas nepieciešama rētu veidošanai, nepieciešams periods no vienas līdz divām nedēļām. Ārstam jāuzrauga kurss un, ja nepieciešams, jāieceļ pretsāpju līdzekļi vai pretiekaisuma līdzekļi.

Viņš arī informēs pacientu par citiem pasākumiem, piemēram, acu vingrinājumiem un pareizas saules aizsardzības izmantošanu. Stūra Vēbera sindromu pārņem ģimenes ārsts, oftalmologs un neiroķirurģijas speciālists. Ja bērnam ir smaga invaliditāte, ir nepieciešams arī terapeitiskais atbalsts. Vecākiem parasti ir nepieciešams atbalsts bērna kopšanā. Kādi pasākumi ir detalizēti nepieciešami Sturge-Weber sindromam, dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Atbildīgais ārsts var sniegt papildu informāciju.

To var izdarīt pats

Sturge-Weber sindroms ir neārstējams, un tas jāārstē pieredzējušam ārstam. Tomēr skartie var uzlabot savu labsajūtu un drošību, mainot dzīvesveidu: Diēta ar augstu tauku saturu ar ievērojami samazinātu cietes un cukura uzņemšanu (ketogēna diēta) var mazināt smadzeņu noslieci uz krampjiem. Tomēr ir svarīgi pārrunāt krasās izmaiņas uzturā ar ārstējošo ārstu. Dietologs palīdz padarīt ketogēno uzturu sabalansētu un bagātu ar dzīvībai svarīgām vielām.

Epilepsijas lēkmju rašanos veicina dažādas ietekmes, tāpēc no tām vajadzētu izvairīties. Tie ietver: pārmērīgu stresu, pārkaršanu un pārmērīgu alkohola un nikotīna lietošanu. Alkohols maina arī pretepilepsijas līdzekļu iedarbību. Var notikt bīstama mijiedarbība. Pacienti, kuriem nav krampju, novērš negadījumus, bīstamās situācijās valkājot ķiveri. Ir svarīgi arī dzīvoklī nostiprināt asas malas un neveikt bez uzraudzības pilnas vannas.

Aptuveni trešdaļa Sturge-Weber pacientu cieš no migrēnai līdzīgām galvassāpēm. Tiem, kurus skar tas, vajadzētu gulēt regulāri un pietiekami, jo miega trūkums ir viens no galvenajiem sāpju epizodiem. Galvassāpes dienasgrāmatas saglabāšana palīdzēs noteikt citus izraisītājus. Pašpalīdzības organizācijas konsultē slimniekus un viņu tuviniekus; viņi var arī ieteikt piemērotus speciālistus.