18. trisomija vai Edvarda sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētisks defekts hromosomā Nr. 18. Tā vietā, lai normāli savienotos pārī, slimībai ir trīskārša hromosoma. Pagaidām terapija nav iespējama, bērni parasti mirst tikai dažas dienas vai nedēļas pēc piedzimšanas.
Kas ir 18. trisomija?
18. trisomija ir ģenētiska slimība. Parasti katram cilvēkam ir 23 pāru hromosomu komplekts vai 46 atsevišķas hromosomas. Apaugļošanas laikā mātes un tēva pāri sadalās un attiecīgās hromosomas atkal apvienojas, veidojot jaunus pārus.
18. trisomijā viens pāris 18. hromosomā nesadalās. Tas rada trīskāršu hromosomu jaunajā savienojumā katrā šūnā (brīvā trisomija 18). Tā kā cilvēka ķermeņa projekts ar visām funkcijām atrodas hromosomās, nepareiza sistēma izraisa atbilstošus traucējumus un kroplības.
Papildus brīvajai trisomijai 18 ir arī citi reti sastopami slimības varianti, piemēram, mozaīkas trisomija 18, kurā tikai dažām šūnām ir trīskāršs hromosomu komplekts un 18. translokācijas trisomija, kurā tikai 18. hromosomas fragmenti ir trīskārši. Slimības 18. trisomiju sauc arī par Edvarda sindromu pēc tā atklājēja - cilvēku ģenētiķa Džona Hiltona Edvarda.
cēloņi
Cīņa parādīšanās 18. trisomija nav zināms. 18 brīvas un mozaīkas trisomijas gadījumā tīri nejauši notiek tas, ka viens no hromosomu pāriem Nr. 18 nesadalās un pēc tam trīs reizes atrodas bērna šūnās.
Šūnu dalīšanas laikā kļūda rodas bez redzama iemesla. Tomēr ir zināms, ka, jo vecāka ir māte, jo lielāka ir brīvas trisomijas iespējamība 18. 18. translokācijas trisomijas gadījumā tēvs vai māte ir defekta nesējs. Tas nozīmē, ka slimība var parādīties biežāk ģimenē un ka pēcnāciens pēc 18. trisomijas var tikt nodots pēcnācējiem.
Simptomi, kaites un pazīmes
18. trisomijai ir raksturīgi raksturīgi simptomi, kas ātri var norādīt uz iedzimto slimību. Daudzas fiziskas kroplības un garīgi traucējumi ir īpaši izteikti. Bērnu ar Edvarda sindromu dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
Tikai apmēram pieci līdz desmit procenti no skartajiem ir vecāki par gadu. Tomēr daži bērni jau ir sasnieguši un pagājuši desmit gadu vecumā. Viņi piedzimst ar mazu dzimšanas svaru, jo fiziskā attīstība dzemdē jau ir aizkavējusies. Ievērojamas ir dziļi novietotas ausis, aizaugušas ausis, izvirzīta galvas aizmugure, mazs zods un, iespējams, šķeltas lūpas un aukslējas.
Kaulu kroplības rodas arī ribās, skriemeļos un iegurnī. Daudzi iekšējie orgāni, piemēram, sirds, kuņģa-zarnu trakts vai nieres, arī bieži tiek deformēti. Tas pats attiecas uz smadzenēm. Arī pacientiem bieži ir apgrūtināta elpošana. Tipiski ir arī izliekta piere un īsie plakstiņu plakstiņi. Bieži tiek novērotas deformētas pēdas (kluba pēdas).
Rodas arī acu kroplības un pirkstu kroplības. Rādītājpirksts bieži tiek nospiests virs trešā un ceturtā pirksta. Smadzeņu nepareizas attīstības dēļ skarto bērnu garīgā un motoriskā attīstība ir stipri atpalikusi. Bērni var sēdēt un pārmeklēt tikai daudz vēlāk. Parasti iemācīties runāt viņiem nav iespējams.
Diagnostika un kurss
Gaita 18. trisomija ir ļoti pamanāms. Pat dzemdē bērni atpaliek savā attīstībā. Tu sver pārāk maz un galva ir par mazu. Arī galvaskausa forma atšķiras no normas; galva ir ļoti izplešanās aizmugurē.
Sejā ir arī daudz anomāliju, piemēram, pārāk mazs zods, acu kroplības vai lūpas un aukslējas sprauga. Orgāni nav normāli izvietoti. Sirdij, kuņģim, zarnām un arī nierēm bieži ir defekti un tās nedarbojas pareizi. Arī skelets ir slikti attīstīts, skriemeļiem vai ribām bieži trūkst vai tie ir deformēti.
Dzemdē var diagnosticēt 18. trisomiju. Veicot regulāras pārbaudes grūtniecības laikā, ārsts parasti pamana augšanas kavēšanos un kustību trūkumu. Ja ir aizdomas par 18. trisomiju, parasti tiek veikts ģenētiskais tests.Šim nolūkam caur vēdera sieniņu tiek ņemta amniocentēze ar kanulu un pārbaudīta.
Tā kā amnija šķidrumā ir embrija šūnas, ar tām var veikt hromosomu noteikšanu. Veicot šo pārbaudi, var ticami diagnosticēt 18. trisomiju un noteikt, kura slimības forma pastāv.
Komplikācijas
18. trisomija izraisa dažādus traucējumus un sūdzības. Parasti rodas fiziski un garīgi traucējumi, kas apgrūtina skartās personas ikdienas dzīvi. Pacienti cieš no smagiem attīstības traucējumiem, kā arī no augšanas traucējumiem. Tāpēc daudzos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.
Acu kroplības, ko izraisa 18. tromioze, var negatīvi ietekmēt skartās personas redzi. Turklāt attīstās aukslējas spraugas, kas var izraisīt diskomfortu, uzņemot ēdienu un šķidrumus. Daudzi no skartajiem cieš arī no sirds defektiem. Ja to neārstē, tas var izraisīt pacienta nāvi. Kluba pēda var ierobežot kustību.
Daudzi bērni cieš arī no iebiedēšanas un ķircināšanas 18. tromijas rezultātā, un viņiem bieži rodas fiziskas sūdzības vai depresija. Vecākus var ietekmēt arī psiholoģiskās sūdzības. Tā kā tieša un cēloņsakarīga 18. tromiozes ārstēšana nav iespējama, komplikāciju nav. Parasti skartie mirst salīdzinoši agri, tāpēc pacienta dzīves ilgums ir ārkārtīgi ierobežots.
Kad jāiet pie ārsta?
Attiecīgajai personai noteikti jāredz ārsts ar Edvarda sindromu. Pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc jebkurā gadījumā jāveic medicīniska ārstēšana. Jo agrāk slimība tiek atzīta, jo labāks parasti ir tālākais kurss. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pilnīga izārstēšana nav iespējama. Ja vēlaties bērnus, jāveic arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu Edvarda sindroma atkārtošanos.
Ja attiecīgā persona cieš no dažādām kroplībām un kroplībām, ir jāsazinās ar ārstu. Tie rodas galvenokārt uz sejas un var ievērojami apgrūtināt ikdienas dzīvi un skartās personas dzīvi. Daudzos gadījumos samazināts intelekts var norādīt arī uz Edvarda sindromu, un tas jānovērtē ārstam. Vecāki un radinieki arī bieži ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, lai varētu novērst depresiju vai citus garīgus traucējumus.
Ārstēšana un terapija
Tam nav terapijas 18. trisomija. Bojājumi un kroplības ir tik nopietnas, ka ārstēšana nav iespējama. Ar nedaudz maigāku mozaīkas trisomiju 18 dažreiz ir iespējams bērnus uzturēt dzīvus mazliet ilgāk, izmantojot operācijas un ārstēšanu. Ir pat daži atsevišķi gadījumi, kad bērni ar 18. mozaīkas trisomiju ir sasnieguši pat pusaudža vecumu. Turpretī bezmaksas trisomija 18 vienmēr ir letāla. Bērni parasti izdzīvo tikai dažas dienas vai nedēļas. Ja ir noteikta 18. trisomijas diagnoze, skartajiem vecākiem bieži ieteicams pārtraukt grūtniecību grūtniecības laikā.
novēršana
Pret 18. trisomija nevar novērst, jo slimību izraisa ģenētisks defekts.
Pēcaprūpe
18. trizomijas papildu aprūpei galvenokārt ir paliatīvs raksturs. Mērķis ir dot iespēju bērniem dzīvot īsu brīvu dzīvi bez sāpēm vai bez sāpēm. Pacienti ar Edvarda sindromu regulāri jāpārbauda, lai novērtētu viņu fizisko stāvokli. Ārstējošais ārsts regulāri pārbauda zināmos fizioloģiskos defektus, lai konstatētu izmaiņas.
Ja nepieciešams, pasliktināšanās gadījumā var sākt pasākumus. Tā kā gandrīz visi bērni ar 18. Tromiozi mirst pirmajos dzīves mēnešos vai gados, psiholoģiskā aprūpe vecākiem ir arī labas aprūpes sastāvdaļa. Profesionāls ģimenes atbalsts un laba paliatīvā aprūpe bērniem visiem iesaistītajiem ļauj vieglāk tikt galā ar stresa situāciju.
Skartās ģimenes parasti pavada ne tikai ārsti, bet arī citas profesionālās grupas, piemēram, psihologi, mācītāji un citi. Pat pēc bērna nāves tas būtu jāturpina tik ilgi, kamēr attiecīgā persona to vēlas. Jaunas grūtniecības gadījumā nav jāveic īpaši piesardzības pasākumi, jo atkārtošanās risks ir mazs. Daudzi vecāki joprojām konsultējas ar cilvēka ģenētiķi, un tādējādi viņi var mazināt šaubas un bailes.
To var izdarīt pats
Tā kā 18. trisomija parasti ir ļoti nopietna slimība, vairums dzimušo bērnu mirst pirmajās dzīves nedēļās. Pat ārstēšanās laikā tikai apmēram 15 procenti meiteņu dzīvo desmit gadu vecumā, un pieaugušo vecums ir ārkārtīgi reti. Tāpēc galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu mazināšanai un ģimenes atbalstam bērnam. Pašpalīdzības grupas un ar tēmu saistīti forumi (piemēram, Leona e.V.) ļauj viņiem apmainīties ar pieredzi ar citām skartajām personām.
Konkrētās iespējas tikt galā ar ikdienas dzīvi ir atkarīgas no invaliditātes veida un smaguma pakāpes. Smagos gadījumos, t.i., ar nelabvēlīgu prognozi, ir specializēts paliatīvās aprūpes personāls bērniem, kuri ir pieejami vecāku atbalstam. Lai gan primāro simptomu (piemēram, orgānu bojājumu) ārstēšanu atstāj medicīnas personāls, simptomus, kas no tiem izriet (piemēram, apgrūtināta ēšana), parasti atstāj ārpus aprūpes nozares. Dažas iestādes (piemēram, "Berliner Sternschnuppen") piedāvā bezmaksas aprūpes kursus bērnu invalīdu vecākiem. Specializētie ambulatorās aprūpes pakalpojumi var sniegt atbalstu un konsultēt vecākus par mājas aprūpi.
Papildus minētajiem piedāvājumiem, ja iespējams, jāizmanto piedāvājumi agrīnam atbalstam (fizioterapija, ergoterapija). Tie var palīdzēt mazināt spriedzi un uzlabot motoriskās vai kognitīvās prasmes.
.jpg)
