Rietumu sindroms

Rietumu sindroms ir grūti ārstējama vispārēja ļaundabīga epilepsijas forma. Tas rodas mazuļiem no trīs līdz divpadsmit mēnešiem.

Kas ir Rietumu sindroms?

Rietumu sindroms tika nosaukts pēc angļu ārsta un ķirurga Viljama Džeimsa Vesta. Pirmos šāda veida epilepsijas lēkmes viņš novēroja savā četrus mēnešus vecajā dēlā 1841. gadā un pēc tam aprakstīja šo slimību no zinātniskā viedokļa. Kā sinonīms terminam Rietumu sindroms ir arī izteicieni zīdaiņa ļaundabīgā epilepsija vai BNS epilepsija kā saīsinājums no Blitz Nick Salaam epilepsija izmanto.

Tiek uzskatīts, ka zīdaiņu ļaundabīgā epilepsija ir pamatota ar organiskiem smadzeņu bojājumiem, kas radušies pirms, pēc vai pēc dzimšanas. Rietumu sindromam raksturīgi ģeneralizēti epilepsijas lēkmes. Slimība skar 1 no 4000 līdz 6000 bērniem. Zēni tiek skarti biežāk nekā meitenes.

90 procentiem slimu bērnu krampji pirmo reizi rodas pirmo divpadsmit mēnešu laikā pēc piedzimšanas. Izpausmes maksimums ir piektajā mēnesī. Retākos gadījumos krampji nenotiek līdz otrajam līdz ceturtajam dzīves gadam. Viens no 20 epilepsijas gadījumiem agrā bērnībā ir saistīts ar Rietumu sindromu.

cēloņi

Precīzi bioķīmiskie mehānismi, kas ir Rietumu sindroma pamatā, joprojām nav skaidri. Jādomā, ka krampju pamatā ir neirotransmitera traucējumi. Iespējams, ka iemesls ir GABA metabolisma traucējumi. Var būt vainojama arī kortikotropīnu atbrīvojošā hormona pārprodukcija hipofīzē. Iespējama arī daudzfaktoriāla mijiedarbība slimības attīstībā.

Tā kā Rietumu sindroms rodas tikai zīdaiņiem un maziem bērniem, šķiet, ka smadzeņu brieduma stāvoklim ir nozīme krampju attīstībā. Nenobriedušu jaundzimušo smadzenēs vēl ne visas nervu šķiedras ir mielinētas. Tāpēc smadzenes var reaģēt uz stresu vai bojājumiem ar Rietumu sindromu. Organiskas smadzeņu darbības traucējumus var noteikt divām trešdaļām bērnu.

Var konstatēt smadzeņu garozas attīstības traucējumus, mikrocefāliju, lissencefāliju vai asinsvadu kroplības. Aicardi sindroms, vispārējas deģeneratīvas smadzeņu slimības, fakozatozes, piemēram, bumbuļveida skleroze vai smadzeņu atrofija, var izraisīt arī Rietumu sindromu.

Rietumu sindroms var attīstīties arī pēc encefalīta vai bakteriāla meningīta. Papildu riska faktori ir iedzimtas infekcijas, neirometaboliskas slimības vai hipoglikēmija.Speciālajā literatūrā par cēloņiem tiek nosaukti arī smadzeņu asiņošana, ko izraisa smadzeņu asiņošana, insults, traumatisks smadzeņu ievainojums vai hipoksija dzemdību laikā.

Ir slimības gadījumi, kas pirmo reizi parādās kā iedomājama blakusparādība pēc vairākkārtējām vakcīnām pret masalām, masaliņām un cūciņām. Tomēr Rietumu sindroms vēl nav atzīts par vakcīnas bojājumu. Ja cēloni var pierādīt, tas ir simptomātisks Rietumu sindroms. Ja Rietumu sindromu nevar noteikt, tiek pieņemts, ka tas ir kriptogēns Rietumu sindroms. 20 procentus no visiem bērniem ar Rietumu sindromu nav iespējams noteikt.

Simptomi, kaites un pazīmes

Epilepsijas lēkmes, kas rodas bērniem ar Rietumu sindromu, var iedalīt trīs dažādās formās. Zibens uzbrukumus izsaka zibens veida saraustītas atsevišķas ķermeņa daļas vai viss ķermenis. Kājas pēkšņi ir saliektas, un bērniem parādās vardarbīgi miokloniski grūdieni.

Kakla un rīkles muskuļi raustās lēkšanas lēkmju laikā. Zods ar zibspuldzi ir noliecies pret krūtīm. Galvu var arī ievilkt. Šīs kustības atgādina galvas pamāšanu, tāpēc krampjus sauc par lēkmes lēkmēm.

Salaam krampji ir strauja galvas un ķermeņa augšdaļas locīšana uz priekšu. Tajā pašā laikā bērni izmet saliektās rokas uz augšu un / vai saliek rokas lādes priekšā. Tā kā šāda veida krampji atgādina Salaamas sveicienu, krampjus sauca par Salaamas uzbrukumiem.

Starp krampjiem un ārējiem stimuliem savienojumu nevar atrast. Krampji bieži rodas īsi pirms aizmigšanas vai tūlīt pēc pamodināšanas. Klasiski krampji sākas vāji un pēc tam palielinās līdz 150 uzbrukumu grupās, starp atsevišķiem uzbrukumiem ilgst mazāk nekā 60 sekundes.

Atsevišķu krampju ilgums un intensitāte var atšķirties atkarībā no bērna. Ar tām nav sāpju, un bērni parasti paliek pilnībā apzinīgi. Tomēr krampji ir ļoti nogurdinoši, tāpēc bērni pēc krampju sērijas var būt ļoti asarīgi.

Diagnoze un slimības gaita

Pat pirms diagnozes noteikšanas skartie bērni izceļas novēlotas psihomotorās attīstības dēļ. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts EEG. Šeit epilepsijas aktivitāte parādās neregulāri augstu un lēnu delta viļņu veidā. Šajos delta viļņos ir iebūvēti tapas un asi viļņi.

Papildus elektriskās aktivitātes mērīšanai asinīs un urīnā laboratorijā tiek pārbaudītas hromosomu īpatnības, iedzimtas slimības, infekcijas slimības un vielmaiņas slimības. Smadzeņu īpatnību pārbaudei var izmantot tādas attēlveidošanas metodes kā ultraskaņa, pozitronu emisijas tomogrāfija, magnētiskās rezonanses tomogrāfija vai datortomogrāfija.

Komplikācijas

Sliktākajā gadījumā Rietumu sindroms var izraisīt nāvi. Tomēr tas notiek tikai tad, ja šo stāvokli neārstē. Skartās personas cieš no epilepsijas lēkmēm ļoti jaunā vecumā. Tās rada nāves briesmas bērnam, tāpēc ārstam tās nekavējoties jāārstē.

Turklāt lielākā daļa bērnu cieš no raustīšanās, tāpēc var rasties iebiedēšana vai ķircināšana, it īpaši jaunībā. Tas bieži noved pie psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas. Tāpat pacienti bieži cieš no ierobežotām pārvietošanās spējām vai no koncentrēšanās traucējumiem, tāpēc arī Rietumu sindroms ievērojami ierobežo bērna attīstību.

Tādēļ pieaugušie pieaugušie cieš arī no smagiem ierobežojumiem un traucējumiem. Arī epilepsijas lēkmes bieži ir saistītas ar stiprām sāpēm. Daudzos gadījumos vecāki vai radinieki cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām vai no depresijas.

Rietumu sindroma ārstēšanu var veikt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Kompilācijas nenotiek. Tomēr nav iespējams paredzēt, vai epilepsijas lēkmes tiks pilnībā samazinātas. Daudzos gadījumos tas ievērojami samazina skartās personas dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Jaundzimušo un zīdaiņu vispārējā veselība vienmēr jāpārbauda un regulāri jāuzrauga. Īpaši pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos bērna attīstība ir jānovēro un jādokumentē pēc iespējas labāk. Visas novirzes un izmaiņas jāapspriež ar pediatru, lai varētu noskaidrot, vai ir nepieciešams rīkoties, vai viss atbilst dabiskajai attīstībai.

Krampju vai pēcnācēju pēcnācēju raustīšanās gadījumā ir akūta nepieciešamība rīkoties. Lai noskaidrotu cēloni, jāuzsāk medicīniskās pārbaudes. Ja bērna kustības ir neregulāras vai neatbilst dabiskajiem apstākļiem, ieteicams konsultēties ar ārstu. Raudoša izturēšanās, atteikšanās ēst vai gremošanas trakta traucējumi ir organisma brīdinājuma signāli.

Lai novērojumus varētu labāk novērtēt, jākonsultējas ar ārstu. Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests. Tā ir akūta situācija, kurā bērnam ir jāreaģē pēc iespējas ātrāk un nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Līdz neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsta ierašanās ir jāievēro glābšanas dienesta norādījumi, lai glābtu mazuļa dzīvību. Ārsts jākonsultējas arī gadījumos, ja bērns pastāvīgi kliedz, mainās ādas struktūra vai pieņēmums, ka pēcnācēji var ciest no sāpēm.

Terapija un ārstēšana

Rietumu sindromu ir ļoti grūti ārstēt. Agrīna diagnoze palielina varbūtību, ka no tā izrietošais kaitējums paliks mazs vai nebūs vispār. Ja slimības pamatā ir ārstējamas organiskas smadzeņu iezīmes, var veikt ķirurģisku korekciju.

Epilepsijas operācija var novērst krampju cēloņus. Tomēr vairumā gadījumu Rietumu sindroms tiek ārstēts ar medikamentiem. Bērni saņem AKTH, perorālos kortikosteroīdus vai vigabatrīnu. Tiek ievadīts arī sultāms vai piridoksīns. Tomēr lielākā daļa pretkrampju līdzekļu ir atzīti par neefektīviem Rietumu sindroma gadījumā.

novēršana

Precīza Rietumu sindroma patoģenēze joprojām nav skaidra, tāpēc slimību patlaban nevar novērst.

Pēcaprūpe

Rietumu sindroms ir smaga epilepsijas forma, kuru var ārstēt, piemēram, ar zālēm vai operāciju. Stingri jākontrolē tādu zāļu kā valproāta vai zonisamīda ievadīšana. Īpaši bērni ir jutīgi pret aktīvajām sastāvdaļām, tāpēc ļoti ieteicams stingri uzraudzīt ārstu.

Ārstējot stāvokli, bieži atkārtotas zāļu izmaiņas. Deva regulāri jāpielāgo vai preparāts jāmaina. Ja ketogēna diēta ir terapijas sastāvdaļa, progress regulāri jāapspriež ar speciālistu vai dietologu. Pēc epilepsijas operācijas parasti ir vajadzīgas papildu vizītes pie ārsta, jo tā ir riskanta procedūra, kurai var būt blakusparādības.

Medicīnisko pārbaužu biežums ir atkarīgs no epilepsijas veida un smaguma pakāpes, kā arī no procedūras gaitas. Skarto bērnu vecāki sazinās ar atbildīgo pediatru un pārrunā sīkāku informāciju ar viņiem. Pēcpārbaudi nodrošina pediatrs vai neirologs, kurš jau pārņem terapiju. Epilepsiju parasti nevar izārstēt pastāvīgi. Tāpēc pēcaprūpe ir nepārtraukts process, kas paredzēts atsevišķu simptomu izārstēšanai un medikamentu uzraudzībai.

To var izdarīt pats

Bērniem, kuri cieš no Rietumu sindroma, ikdienas dzīvē ir nepieciešams atbalsts, jo atkārtotas epilepsijas lēkmes var būt liels apgrūtinājums. Jāveic pasākumi, lai epilepsijas lēkmes laikā izvairītos no kritieniem un negadījumiem. Turklāt ir jāizsmeltas tādas ārstēšanas iespējas kā epilepsijas operācija vai narkotiku ārstēšana, izmantojot vigabatrīnu vai perorālos kortikosteroīdus. Skarto bērnu vecākiem jau agrīnā stadijā jāsazinās ar piemērotu speciālistu centru, jo, kļūstot vecākam, iespējas atgūties mazinās.

Turklāt bērna labsajūtas uzlabošanai tiek piemēroti vispārīgi pasākumi. Svarīgi ir fiziski vingrinājumi un garīgais atbalsts, kā arī pielāgots uzturs un īpaši pielāgotas terapijas. Piemēram, ir pierādīts, ka ketogēna diēta ir efektīva epilepsijas gadījumā. Epilepsijas uztura asociācija FET e. V. sniedz skartajiem papildu ieteikumus par uzturu.

Bērni, kuri cieš no Rietumu sindroma, agrīnā stadijā jāinformē par viņu stāvokli. Ideālas ir diskusijas ar ārstiem un citām skartajām personām, kā arī informatīvi materiāli, piemēram, grāmatas vai brošūras. Kopā ar atbildīgo ārstu var tikt izstrādātas turpmākas stratēģijas, kā katru dienu tikt galā ar šo slimību.