Ciliopātija

Saskaņā ar terminu Ciliopātija tiek apkopotas dažādas ģenētiskās slimības, kas izraisa ciliju vai šūnu, kas tos pārnēsā, nepareizu darbību.

Kas ir ciliopātija?

Cilijas (sauktas arī par kino cilias) ir šūnas citoplazmas izliekumi. Tās ir līdz 10 µm garas un līdz 0,25 µm. Cilijas var brīvi pārvietoties un tiek izmantotas šķidrumu un gļotu plēvju pārvadāšanai. Kino cilia vienmērīgi pārspēj viens otru, kas noved pie vienmērīgas mirgošanas strāvas.

Tas nodrošina šķidruma vai gļotu aizvešanu. Dažādās slimībās, kuras sauc Ciliopātijas ir apvienoti, cilijas vai šūnas, kas tos pārnēsā, ir bojātas, kas nozīmē, ka viņi vairs nevar veikt savus pienākumus pietiekamā mērā.

cēloņi

Čiliopātijas ir ģenētiskas slimības. Lielu skaitu iedzimtu slimību tagad var attiecināt uz ciliopātijām; dažiem galīgais pierādījums vēl nav iesniegts. Tātad ciliopātija ir iedzimta.

Atsevišķās ciliopātijas ievērojami atšķiras viena no otras, jo cilijas atrodas daudzās dažādās cilvēka ķermeņa daļās un tur veic dažādus uzdevumus. Rezultātā ciliopātijas simptomi un diagnoze nav vienveidīgi, taču starp atsevišķām slimībām pastāv ievērojama atšķirība.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ciliopātijas simptomi, sūdzības un pazīmes nav vienveidīgas, jo ciliopātija nav slēgta klīniskā aina, bet ir tikai dažādu cilveeku iedzimtu slimību jumta apzīmējums. Šī iemesla dēļ standartizēta diagnoze nav iespējama. Čiliopātijas ietver ļoti dažādas slimības ar dažkārt ļoti atšķirīgiem simptomiem:

• Kartagenera sindroms
• Mekela-Grūbera sindroms
• Jouberta sindroms
• Laurence Moon Biedl Bardet sindroms (LMBBS)
• Nefronofthisis
• Vecākā Lokena sindroms
• Cistu aknas
• Bardeta-Bīdela sindroms
• Elisa van Krevelda sindroms (EVC)
• daži retinopātijas veidi
• noteiktas hidrocefālijas formas
• Oro-facio-digital sindroms 1. tips (OFD)
• recesīvas un dominējošas iedzimtas cistiskās nieres (ARPKD, ADPKD)
• Medulārā cistiskā nieru slimība (ADMCKD)
• Alstrēma sindroms (ALMS)
• Īsās ribas poliaktilijas sindroms (SRPS)
• Kranioektodermāla displāzija
• krūšu kurvja displāzija (ATD)

Turpmāk kā piemēri ir minēti Kartagenera sindroma un Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma (LMBBS) simptomi un diagnoze.

Kartagenera sindroms, pazīstams arī kā primārā ciliāra diskinēzija, ir cilioptija. Šajā sindromā ir izliektu šūnu, īpaši elpceļu izliektā epitēlija, disfunkcija. Cilijas kustība ir traucēta, tāpēc izdalījumus nevar vai nevar pietiekami noņemt.

No tā izriet, ka šajā sindromā, kas ir saistīts ar cilijas disfunkciju, ir nopietni traucēti bronhu pašattīrīšanās mehānisms (mucociliary klīrenss), ko pārnēsā elpveidīgais epitēlijs. Kartagenera sindroms parasti tiek mantots kā autosomāli recesīva iezīme.

Tiek ietekmētas visas ķermeņa ciliācijas aizņemtās šūnas, t.i., papildus elpošanas ceļu ciliātajam epitēlijam tiek skartas arī auss trompetes (dzirdes caurule) un paranasālas sinusas šūnas. Tomēr simptomu uzmanības centrā ir bronhi, kas ir saistīts ar faktu, ka tur ir jāatrod lielākā daļa ciliānu aizņemto šūnu.

Apmēram 50 procentiem pacientu, kurus skāris Katagenera sindroms, embrionālās fāzes laikā notiek iekšējo orgānu patoloģiska pozīcija situs invertus formā, kas ir orgānu un trauku spoguļattēls. Ietekmētie vīrieši lielākoties ir sterili sakarā ar traucētu spermas diskinēziju. Lielākā daļa sieviešu ir sterilas ciliāru diskinēzijas dēļ ap olvadu.

Lielākā daļa simptomu rodas elpošanas traktā. Traucētas bronhu pašattīrīšanās laikā bieži rodas bronhu šķēršļi un infekcijas. Bronhīts galvenokārt ir atkārtots un grūti ārstējams. Turklāt bieži ir atkārtots un slikti ārstējams rinīts, sinusīts un vidusauss iekaisums.

Slimības gaitā bieži rodas bronhektāzes, neatgriezeniska bronhu paplašināšanās. Elpošanas distresa sindroms var rasties jaundzimušajiem. Hidrocefālija, šķidruma iekšējās vai ārējās telpas paplašināšanās, var notikt arī jaundzimušajiem.

Kartagenera sindroms bieži ir pamanāms ar paaugstinātu jutību pret infekcijām bērnībā. Ja papildus paaugstinātai jutībai pret infekcijām ir arī situs invertus, var pieņemt, ka pastāv Kartagenera sindroms. Ja trūkst situs invertusa, diagnoze ir sarežģīta. Kartagenera sindroma klātbūtnes pierādījumus nodrošina ar elektronu mikroskopisku izmeklējumu otu uztriepes vai attiecīgo gļotādu biopsijas.

Cēloņsakarības terapija nav iespējama. Ārstēšana ir simptomātiska. Ar agrīnu diagnostiku un adekvātu terapiju skartie var dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindroms ir arī viena no ciliopātijām. To raksturo plašs mutāciju un kroplību klāsts, ko izraisa mutācijas dažādās hromosomās vai gēnu vietās. Mantojums ir autosomāli recesīvs. Atkarībā no ietekmētajiem gēniem var rasties dažādi simptomi.

Tie nav vienādi izteikti katram pacientam. Šie simptomi ir: aptaukošanās; arteriāla hipertensija; Cukura diabēts; Īss augums; Muskuļu hipotensija; Aknu, olnīcu un žults ceļu kroplības; Hipogonādisms; Nieru hipoplāzija; Nieru mazspēja; Pielonefrīts; motora traucējumi; garīga invaliditāte; Retinitis pigmentosa; Aklums; Anosmija; Dzirdes zaudēšana; Hemeralopija; īss kakls; pamanāmi plakstiņu stūri; Polidaktilija un sindaktilija.

LMBBS diagnoze ir sarežģīta, jo simptomi rodas arī daudzās citās slimībās. Tāpat kā Kartagenera sindroms, galīgā diagnoze tiek veikta, izmantojot molekulāri bioloģisko testu. Nav cēloņsakarības terapijas; ārstēšana ir simptomātiska.

Diagnoze un slimības gaita

Slimības diagnoze un gaita nav vienāda dažādām ciliopātijas formām. Simptomi, kā arī diagnoze un prognoze ievērojami atšķīrās viens no otra. Dažādu ciliopātiju kopīgais ir tas, ka diagnozi var apstiprināt, izmantojot molekulārbioloģiskos testus.

Komplikācijas

Parasti ciliiopātijas skartie cieš no vairākiem dažādiem sindromiem un tādējādi no dažādām komplikācijām. Tie ir ļoti atkarīgi arī no precīzas slimības smaguma pakāpes, tāpēc parasti nav iespējams izdarīt vispārēju prognozi. Pirmkārt un galvenokārt, ciliopātija noved pie infekcijas elpceļos.

Tas izraisa apgrūtinātu elpošanu un, iespējams, elpas trūkumu. Ietekmētās personas dzīves kvalitāte ir ievērojami pasliktinājusies, tāpēc vairs nav iespējams veikt intensīvas aktivitātes vai sportiskas aktivitātes bez papildu piepūles. Bērna attīstību kavē arī slimība.

Daudzos gadījumos skartie ļoti bieži cieš arī no deguna vai elpceļu iekaisuma. Lielākajai daļai skarto cilvēku arī trūkst spēju vairoties, tāpēc viņi cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresijas.

Ciliopātijas ārstēšanā nav īpašu komplikāciju. Tomēr pilnīga izārstēšana nav iespējama, tāpēc skartajiem cilvēkiem dzīves laikā vienmēr jāpaļaujas uz antibiotikām un citiem medikamentiem.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja ģimenē ir diagnosticēta iedzimta slimība, pirms iespējamā bērna plānošanas jāmeklē sadarbība ar ārstu. Potenciālajiem vecākiem savlaicīgi visaptveroši jāinformē sevi par riskiem vai iespējamām izmaiņām. Grūtniecības laikā jums arī cieši jāsadarbojas ar ārstu. Piedāvātie profilaktiskie izmeklējumi jāveic, lai ātri un visaptveroši reaģētu uz iespējamiem veselības traucējumiem.

Tā kā iedzimtu slimību gadījumā nevar izmantot cēloņsakarības terapiju, sevišķi svarīga ir agrīna iejaukšanās. Ja nav zināšanu par ģimenei raksturīgu ģenētisku mutāciju, novirzes no dzemdību speciālistu komandas bieži pamana tikai tūlīt pēc dzemdībām. Rutīnas procesā tiek veikti nepieciešamie izmeklējumi, lai sasniegtu diagnozi. Vēlākais bērna attīstībā, salīdzinot ar vienaudžiem, var novērot pārkāpumus.

Ja rodas optiskas izmaiņas, augšanas traucējumi vai garīgas anomālijas, konsultējieties ar ārstu. Traucējumi, reakcijas īpatnības un kustību secības pārkāpumi jāpārbauda ārstam. Ciliopātija ir dažādu traucējumu jumta termins. Katrs no tiem parāda pacienta individuālās īpašības, tāpēc, ja ir aizdomas par esošu neatbilstību veselībai, jāuzsāk pārbaudes vizīte pie ārsta.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarības terapija nav pieejama, slimības nevar izārstēt, bet tikai mazina ar simptomātisku terapiju. Dažādu ciliopātiju terapijas arī ir atšķirīgas.

novēršana

Tās ir ģenētiskas slimības. Tāpēc profilakse nav iespējama.

Pēcaprūpe

Pēcpārbaude par ciliopātiju galvenokārt balstās uz slimības veidu un smagumu. Tādas slimības kā Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromu vai Joubert sindromu nevar izārstēt. Turpmākā aprūpe koncentrēsies uz ārstējamo simptomu pārskatīšanu un medikamentu atkārtotu pielāgošanu. Tā kā pacienti bieži ir hroniski slimi, regulāri tiek veiktas pēcpārbaudes.

Izārstētās sūdzības, piemēram, hroniskas sāpes vai intoksikācijas simptomi, jāārstē ar medikamentiem. Ja ciliopātijas pamatā ir ārstējams stāvoklis, piemēram, cistu nieres, turpmākā aprūpe ir atkarīga no slimības gaitas un terapijas panākumiem. Ja rezultāts ir pozitīvs, nieru var pārstādīt.

Pēc šādas nieru transplantācijas ik nedēļu tiek veikta pārbaude sadarbībā ar transplantācijas centru un ģimenes ārstu vai speciālistu. Intervālus vēlāk var samazināt līdz četrām reizēm gadā. Daļa no turpmākās aprūpes ir asins vērtību noteikšana, radioloģiski izmeklējumi, piemēram, CT vai MRI, kā arī citi izmeklējumi atkarībā no pamata slimības.

Tajā pašā laikā vienmēr tiek pārbaudīts pacienta vispārējais stāvoklis. Ja ciliopātija rodas citu slimību dēļ, jākonsultējas ar attiecīgo speciālistu. Katrā ziņā nieru slimību speciālists un ģimenes ārsts ir daļa no mediķu komandas.

To var izdarīt pats

Ciliopātijas var būt ļoti dažādas, un tās vienmēr jāārstē individuāli. Vispārīgi pasākumi, kas var veicināt atveseļošanos, ir fizioterapija un dzīvesveida maiņa. Tādas formas kā Jouberta sindroms vai Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindroms vienmēr tiek ārstētas simptomātiski, saskaņā ar kurām pacientam vajadzētu ēst veselīgi, pietiekami vingrot, bet kopumā rūpēties par sevi. Tas vismaz mazina simptomus.

Ja ir izrakstīti medikamenti, īpaša uzmanība jāpievērš visām blakusparādībām un mijiedarbībai, jo tām var būt negatīva ietekme uz citu ciliopātiju attīstību. Ja rodas komplikācijas, ārsts par tām jāinformē. Pacientiem vajadzētu glabāt sūdzību dienasgrāmatu un sīki pierakstīt visus pamanāmos simptomus un sūdzības.

Atbildīgajam ārstam katrā gadījumā jāizlemj, kuri pasākumi ir noderīgi ciliopātijas gadījumā. Sakarā ar dažādajām ciešanu formām vienmēr ir nepieciešams individuāls ārstēšanas plāns. Vislabāk iesakām sazināties ar ģimenes ārstu, kurš var sniegt papildu padomus, kā vislabāk atbalstīt ārstēšanu. Turklāt viņš var nodibināt kontaktus ar pašpalīdzības grupām, kas var sniegt pacientam turpmākus pasākumus.