Adrenoģenitālais sindroms

Adrenoģenitālais sindroms ir minēts PVO katalogā ar numuru E25.0 kā "iedzimti androģenitālie traucējumi saistībā ar enzīmu deficītu". To izraisa hormonu sintēzes traucējumi virsnieru garozā un noved pie nepietiekamas organisma piegādes ar kortizolu.

Kas ir adrenoģenitāls sindroms?

Adrenoģenitālo sindromu raksturo tas, ka tiek traucēta virsnieru garozas, vairogdziedzera un hipotalāmu un hipofīzes mijiedarbība. Visi četri ir iesaistīti hormonu piegādē cilvēka ķermenī.

Galvenokārt disfunkcija ietekmē hormonus kortizolu un aldosteronu. Ja, piemēram, trūkst aldosterona, to var saistīt arī ar ievērojamu sāls zudumu. Vēl viena adrenoģenitālā sindroma pazīme ir atrodama pusaudžiem. Vīriešu dzimuma dzimumorgāni attīstās agrāk nekā parasti, un sievietēm ir izteikti vīrišķīgas iezīmes.

Kortizola līmeņa traucējumi izraisa miega traucējumus un nopietni ierobežo veiktspēju visas dienas garumā. Tas var izraisīt hroniska noguruma sindromu.

cēloņi

Atkarībā no tā, kurš enzīms tiek īpaši ietekmēts, adrenoģenitālā sindroma cēloni var iedalīt piecos veidos.

1. tipa gadījumā tiek traucēta StAR olbaltumvielu ražošana. Vienā pasugā ir holesterīna monooksigenāzes traucējumi, bet līdz šim tas ir atklāts tikai vienā gadījumā.

2. tipa gadījumā tiek traucēta 3beta-hidroksisteroīdu dehidrogenāze. 3. tips notiek ar ievērojamu biežumu un izpaužas ar 21-hidroksilāzes traucējumiem. Otrajā vietā biežuma ziņā ir 4. tips, kurā var noteikt seroloģiskas izmaiņas 11-beta-hidroksilāzē.

17-alfa-hidroksilāze tiek traucēta 5. tipā, kas tiek diagnosticēts diezgan reti. Var novērot arī reģionālās atšķirības. Piemēram, 1. tipa adrenoģenitāls sindroms Eiropā ir ļoti reti sastopams, savukārt Dienvidkorejā un Japānā tas tiek novērots ar ievērojamu biežumu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Klasiskais adrenoģenitālais sindroms izpaužas kā ārējo dzimumorgānu pirmsdzemdību maskulinizācija sieviešu dzimuma personām. Vīriešiem galvenais simptoms ir sāls zudums. Atkarībā no tā, vai tā ir forma ar vai bez sāls zaudēšanas, tā var izraisīt uzplaukumu vai šoku. Sliktākajā gadījumā bērns nonāk komā.

Abos dzimumos bērnībā veidojas pārmērīgs vīriešu dzimuma hormonu līmenis, kas izraisa augumu augumā, pūtītes, priekšlaicīgu balss pārrāvumu un dzimumorgānu apmatojumu, menstruāciju trūkumu un citas sūdzības. Neārstētiem bērniem aug īsi un pieaugušie bieži cieš no aptaukošanās, vielmaiņas izmaiņām un neauglības.

Palielināts ir arī sirds un asinsvadu problēmu un citu komplikāciju risks. Novēlota AGS parasti nav saistīta ar pirmsdzemdību maskulinizāciju. Tomēr šeit var parādīties arī tādi simptomi kā pāragri kaunuma mati un pūtītes. Ietekmētie cilvēki bieži cieš no gara auguma un lielākoties ir sterili.

Turklāt adrenoģenitālo sindromu var atpazīt, pamatojoties uz ārējām kroplībām vai kroplībām. Tātad dažos gadījumos dzimumorgāni ir pārāk mazi vai lieli. Meitenēm krūšu augšana var tikt traucēta. Citi simptomi ir atkarīgi no konkrētās AGS formas.

Diagnostika un kurss

Pirmie diagnozes līdzekļi ir tā saucamā asiņu gāzes analīze, kuras pamatā ir vispārēja anamnēze. Tiek pārbaudīta bāzu un skābju attiecība asinīs. Elektrolītu noteikšana tiek veikta arī, lai noteiktu, cik tālu metabolismā ir progresējis sāls zudums.

Otrajā posmā paralēli tiek veiktas asins un urīna pārbaudes, lai iegūtu norādes par traucējumiem 17-hidroksiprogesterona piegādē. Tagad pierādījumus par kortizola līmeņa izmaiņām var sniegt arī siekalu testi, ar kuriem dienas laikā var atklāt izmaiņas, kas norāda uz virsnieru nogurumu.

ACTH testu izmanto kā papildu diagnostikas rīku. Zīdaiņiem šis tests ir viens no standarta testiem, kas tiek veikts tūlīt pēc piedzimšanas Vācijā. Nedzimušam bērnam diagnostiku var veikt, izpētot amnija šķidrumu.

Komplikācijas

Pirmkārt un galvenokārt ar adrenoģenitālo sindromu pacients cieš no smagas androgenizācijas. Tā ir milzīga problēma, īpaši sievietēm, un tā var izraisīt nopietnus pašpārliecinātības traucējumus un mazvērtības kompleksus. Bieži vien attīstās arī pseidopenis.

Skartās personas cieš no noguruma un miega traucējumiem. Viņus arī vairāk ietekmē infekcijas slimības un viņi slimo biežāk. Ķermenis aug salīdzinoši ātri un spēcīgi. Maskulinizācija noved pie ņirgāšanās un ķircināšanas, īpaši bērnībā, kas var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības un depresiju.

Bieži vien ir nepieciešama bērna un vecāku psiholoģiska ārstēšana, lai tiktu galā ar šo sindromu. Diemžēl sindromu nevar izārstēt cēloņsakarīgi, tāpēc ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu sašaurināšanu. Pirmkārt, trūkstošie hormoni tiek aizstāti, lai neitralizētu sindromu.

Tā kā ķermenis vispār neražo trūkstošos hormonus, pacientam tie parasti jālieto visu mūžu. Turpmākas komplikācijas nav. Ja slimība tiek diagnosticēta grūtniecības laikā, māte var lietot arī medikamentus. Dzīves ilgums netiek samazināts. Arī bērna attīstība parasti notiek.

Kad jāiet pie ārsta?

Sievietēm ar adrenoģenitālo sindromu, ja viņas vēlas bērnus, jākonsultējas ar cilvēka ģenētiķi. Tas veic DNS analīzi un palīdz novērtēt nedzimušā bērna saslimšanas risku. Ja tas ir palielināts partnera heterozigotiskuma dēļ, tiek veikta pirmsdzemdību terapija. Tas novērš maskulinizāciju meitenēm.

Zēniem simptomi ir mazāk pamanāmi un parasti tikai tad, ja rodas dzīvībai bīstama sāls zuduma krīze. Ja cietušie bērni nereaģē, bieži vemj vai nonāk komā, tas jāklasificē kā ārkārtas stāvoklis. Tam nepieciešama tūlītēja rīcība. Bērnu endokrinologs nodrošina turpmāku aprūpi un zāļu terapiju.

Virsnieru krīze var rasties arī pieaugušajiem. Tiem simptomiem kā paaugstināts asinsspiediens, slikta dūša, vemšana vai šoks nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.

Sievietēm jāredz ginekologs, ja viņām ir nepiepildīta vēlme iegūt bērnus vai ja viņiem pietrūkst menstruāciju. Ja rodas arī virilizācijas pazīmes, pareizā kontaktpersona ir iekšējo zāļu endokrinologs. Ja ir aizdomas par agrīnu AGS, ārsts veic dažādas pārbaudes.

Paaugstināta svīšana, izteiktas pūtītes un neliels svara pieaugums nav nekas, par ko jāuztraucas. Šīs pazīmes var būt normālas pubertātes vai hormonālās nelīdzsvarotības sekas.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana cēloņa novēršanas nozīmē nav iespējama adrenoģenitālā sindroma gadījumā, jo tas ir iedzimts ģenētisks defekts. Tādēļ tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kas sastāv no trūkstošo hormonu aizstāšanas.

Tam jābūt mūža garumam, lai gan attiecībā uz devu, jāņem vērā, ka stresa situācijās tas uz laiku jāpalielina. Galvenokārt tiek izmantoti preparāti ar fludrokortizonu un minerālkortikoīdiem.

Šīs hormonu aizstājterapijas jāuzsāk pēc iespējas agrāk. Tas ir novedis pie tādu tehnoloģiju attīstības, ar kuru palīdzību meitenes var apgādāt ar kortikoīdiem, kamēr viņas vēl ir dzemdē.

Perspektīva un prognoze

Kā likums, šis sindroms noved pie ļoti spēcīgas pacienta maskulinizācijas. Tālākā slimības gaitā sievietēm var attīstīties pseidopēnija. Ķermenis aug salīdzinoši ātri, un pubertāte notiek agri. Vairumā gadījumu skartie cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām un dažreiz no depresijas. Bērni var ķircināt un iebiedēt.

Pastāv arī smags nogurums, ko izraisa miega traucējumi. Arī pacients ir ļoti uzņēmīgs pret dažādām infekcijām un slimībām un bieži cieš no iekaisuma. Sindroms nopietni ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti.

Šis sindroms tiek ārstēts ar hormonterapijas palīdzību, kas parasti ir veiksmīga. Turpmākas komplikācijas un sūdzības nav. Pacientam dzemdē jau var piegādāt nepieciešamos hormonus, lai pēc piedzimšanas simptomi būtu stipri ierobežoti. Sindromu var pilnībā ierobežot turpmākajā ārstēšanas kursā, lai pacientam vairs nebūtu sūdzību.

novēršana

Tā kā par cēloni ir identificēts ģenētisks defekts, profilakse šaurākā nozīmē nav iespējama. Bet, veicot dažus pasākumus, ietekmi var mazināt. Šeit ļoti svarīga ir konsekventa izvairīšanās no stresa.

Diēta var arī ievērojami samazināt metabolisma slodzi. Jāzina, ka daži PVO ieteikumi par veselīgu uzturu tiek pilnībā apgriezti otrādi.

Īpaša interese šeit ir par laulību metodi Logi, kuru izstrādāja Hārvarda universitāte. Triju ēdienu vietā jums vajadzētu vienmērīgi sadalīt ēdienu dienā.Tādā veidā tiek izlīdzinātas kortizola līdzsvara svārstības dienas laika dēļ.

Pēcaprūpe

Parasti pacientam ar šo sindromu nav pieejami īpaši pasākumi un iespējas turpmākai aprūpei. Attiecīgā persona galvenokārt ir atkarīga no šo sūdzību agrīnas atklāšanas un diagnosticēšanas, lai novērstu turpmākas sūdzības vai komplikācijas. Pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc šīs slimības uzmanības centrā ir agrīna atklāšana.

Ja attiecīgā persona vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Tā kā šī ir iedzimta slimība, nevar veikt ne pilnīgu, ne cēloņsakarību. Šis sindroms var arī samazināt skartās personas dzīves ilgumu.

Pati ārstēšana parasti notiek, ievadot medikamentus. Skartai personai jānodrošina pareiza deva un regulāra uzņemšana. Ja rodas kādi jautājumi vai neskaidrības, vienmēr vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turpmākie papildu pasākumi nav ne vajadzīgi, ne iespējami. Bērnu gadījumā vecākiem jo īpaši ir jānodrošina, lai zāles tiktu lietotas pareizi.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no adrenoģenitālā sindroma, visu mūžu jāsaņem ārstēšanās. Ikdienā ieteicams izmantot aktīvu dzīvesveidu un pielāgotu uzturu. Ārsts ieteiks sabalansētu uzturu ar pietiekamu daudzumu vitamīnu un minerālvielu. Turklāt pacientam ir jādzer pietiekami daudz šķidruma, lai samazinātu ārkārtas medicīniskās palīdzības risku.

AGS pacientiem jābūt arī ārkārtas gadījuma ID. Ārkārtas medicīniskās palīdzības gadījumā pirmie palīglīdzekļi var nekavējoties izsaukt ātro palīdzību un sniegt pirmo palīdzību. Pēc narkotiku ārstēšanas pabeigšanas ārkārtas personu apliecinošs dokuments ir jāņem jums līdzi. Tā kā medikamenti ar AGS bieži jāturpina visu mūžu, uzmanība jāpievērš visām blakusparādībām un mijiedarbībai. Īpaši pirmajās nedēļās un mēnešos pēc ārstēšanas uzsākšanas ir svarīgi noteikt komplikācijas un pielāgot medikamentus.

Pēc dažiem mēnešiem medikamentiem jābūt optimāli pielāgotiem simptomiem, kas samazina hormonālās sūdzības un samazina ārkārtas medicīniskās palīdzības risku. Ja rodas kādi neparasti simptomi, vislabāk ir nekavējoties sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu vai ārstu.