Albīnisms

Pie Albīnisms ģenētiskās iedarbības rezultātā rodas melanīna deficīts vai pilnīga neesamība. Melanīns cita starpā ir atbildīgs par pigmentu veidošanos ādā, acīs un matos. Albīnisms, kas rodas ne tikai cilvēkiem, var kļūt par ārēji ļoti pamanāmu slimību. Skartos cilvēkus bieži dēvē par albīniem, taču daudziem pacientiem tas nozīmē svinu vai diskrimināciju.

Kas ir albīnisms?

Albīnisms ir viena no iedzimtajām slimībām, ko var pārnest arī vecāki ar normālu pigmentāciju, jo ģenētiskais defekts ir recesīvs - t.i., atkāpjas. Tas izpaužas kā pigmenta melanīna ražošanas trūkums vai tikai ierobežota rašanās.

Albīnisms ir sadalīts vairākās grupās. Viena no galvenajām grupām ir acs albumīns, kurā tiek skartas tikai acis un līdz ar to arī spēja redzēt. Otra galvenā grupa ir okulokutānais albīnisms, kas sabiedrībā ir vislabāk pazīstams ar gaišiem vai baltiem matiem un gaišu ādu.

Abos variantos skartie cieš no mēreniem vai smagiem redzes traucējumiem. Okulokutānajā albīnismā ir paaugstināts ādas vēža risks, ko rada saules staru iedarbība, jo nav ādas pigmentācijas.

cēloņi

Albīnismu izraisa šūnu, kuras ir atbildīgas par krāsvielu ražošanu, nespēja ražot melanīnu. Trūkst būtisku enzīmu, lai šo ražošanu sāktu vai pietiekami darbinātu.

Šis trūkums rodas ģenētiska defekta dēļ, taču tas ir bijis saistīts ar dažādiem gēniem un hromosomām. Viņiem visiem ir ietekme uz izšķirošo procesu melanīna veidošanā. Turklāt albīnisms rodas saistībā ar citiem ģenētiskiem defektiem, ieskaitot tagad pazīstamāko Pradera-Vili sindromu. Okulārā albīnisma gadījumā redzes grūtību cēlonis ir arī melanīna trūkums.

Papildus varavīksnenes krāsas veidošanās tas ir arī atbildīgs par faktu, ka acs pamatnē trūkst nepieciešamā melanīna, ir manāms trīce un albīnisma slimnieku redzes nervi nav pilnībā attīstīti.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Simptomi, kaites un pazīmes

Albīnisma simptomi un simptomi parasti ir samērā skaidri. Tomēr tie neizraisa veselības vai citu nopietnu stāvokļu pasliktināšanos, tāpēc lielākajai daļai pacientu nav cieš no samazināta dzīves ilguma. Ietekmētie cilvēki galvenokārt uzrāda pigmentācijas traucējumus albīnismā.

Āda var būt arī pilnīgi balta vai pat matēta un bāla krāsā. Vairumā gadījumu ādas krāsa nemainās pat tad, ja tiek pakļauta saules gaismai. Albīnisms bieži ietekmē arī pacienta matus, tā ka tie ir balti, blāvi vai dzeltenīgi. Pastāv arī ametropija, tāpēc ka skartie ir vai nu tuvredzīgi, vai tālredzīgi.

Turklāt albīnisms neizraisa papildu komplikācijas vai simptomus. Tomēr augsta ādas jutība pret saules gaismu arī ārkārtīgi palielina ādas vēža risku, tāpēc ka skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm. Albīnisma pakāpe var būt arī ļoti atšķirīga, tāpēc ne visiem simptomiem ir jāparādās kopā. Slimība var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai depresiju, jo pacienti bieži tiek ignorēti viņu izskata dēļ vai, galvenais, tiek terorizēti skolā.

Diagnostika un kurss

Izteikta albīnisma gadījumā diagnoze sākotnēji ir vienkārša vizuāla diagnoze. Pat zīdaiņiem gaišā āda ir tikpat pamanāma kā bezkrāsaini mati. Pretēji izplatītajam uzskatam, acu krāsa principā nav sarkana. Pārsvarā tur ir gaiši zils. Tikai pilnībā attīstītā albīnismā varavīksnenē trūkst pigmentācijas.

Pārbaudes laikā pediatrs nosaka caurspīdīgu varavīksniņu, kurā vēnas var skaidri redzēt kā sarkanīgu mirdzumu. Diagnozi apstiprina ģenētiskais tests. Tā kā uz ādas nav pigmentācijas, no paša sākuma nepieciešama īpaša piesardzība saules gaismā. Cilvēkiem ar albīnismu nav pigmenta aizsardzības pret viņu ādu un viņi dzīvo ar paaugstinātu ādas vēža risku.

Komplikācijas

Albīnisms var būt vairāk vai mazāk izteikts. Dažos gadījumos tiek ietekmēta tikai acs pigmentācija, ko sauc par acs albīnismu. Ādas un matu krāsa ir normāla. Tomēr pigmentācijas trūkums acīs izraisa ļoti dažādas acu problēmas, piemēram, šķielēšanu vai jutību pret gaismu.

Ārkārtējos gadījumos visa melanīna ražošana ir nepilnīga, kā rezultātā skartajiem ir balti mati, ārkārtīgi bāla āda un neparasti gaišas acis, kas ir ļoti jutīgas pret gaismu. Tehniskajā žargonā to sauc par okulokutānu albīnismu (OCA), tas ir, albīnismu, kas ietekmē gan acis, gan ādu. Atkarībā no smaguma pakāpes, tiek atšķirti dažādi apakštipi - no OCA 1 a / b līdz OCA 4.

Ļoti retos gadījumos skartie cieš ne tikai no pigmentācijas trūkuma, bet arī no lielāka infekcijas riska, neiroloģiskām problēmām vai plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumiem. Tomēr šie gadījumi ir ārkārtīgi reti. Skartās personas bezpeļņas tiešsaistes pašpalīdzības grupas "NOAH" vietnē var atrast detalizētu informāciju par albīnismu.

Kad jāiet pie ārsta?

Albīnisms tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, un ārsts to nekavējoties jāpārbauda. Sākotnējā skartā jaundzimušā izmeklēšanas laikā ārsts īpašu uzmanību pievērš fizisko funkciju attīstībai, kuras var pasliktināt albīnisms. Protams, ir arī iespējams, ka bērns ar albīnismu tikai vēlāk var uzzināt, ka viņiem ir fiziskas problēmas.

Ir svarīgi, lai šāda bērna vecāki informētu sevi par simptomiem, pēc kuriem viņi atzīst, ka viņu bērns jāpārbauda ārstam. Piemēram, ja jums ir problēmas ar redzi, tas ir normāli albīnismam, bet tas jāārstē nekavējoties. Daudzi cilvēki dzīvo ar albīnismu bez lielām problēmām vai iedzimtiem un iegūtiem traucējumiem, bet saskaras ar dažādiem riskiem un izaicinājumiem. Tas jo īpaši attiecas uz ādas jutīgumu pret gaismu.

Ja cilvēki ar albīnismu pamana kādas redzamas izmaiņas ādā, piemēram, apsārtumu, sāpes vai paaugstinātas vietas, viņiem drīzāk, nevis vēlāk, jāredz dermatologs. Tā kā albīnisms ir ļoti jutīgs pret UV starojuma bojājumiem, tas palielina ādas vēža risku.

Par albīnisma formām, kas rada nopietnas problēmas līdz pat fiziskiem un garīgiem traucējumiem, regulāri jāierodas uz ārstu. Tos izmanto, lai uzraudzītu attiecīgās personas veselību un savlaicīgi noteiktu citas problēmas. Smaga invaliditātes gadījumā izmitināšanai mājās ar apmācītām medmāsām var būt jēga.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Albīnisma izārstēšana nav iespējama. Bet defekts nav dzīves saīsināšana. Paaugstināta ādas vēža riska dēļ regulāri jāveic visaptveroša ādas patoloģiju pārbaude.

Redzes traucējumi ir vairāk stresa tiem, kurus ietekmē albīnisms. Viņu redze ir slikta, kas smagos gadījumos var sasniegt 10 procentus. Vizuālie palīglīdzekļi ir neaizstājami, un tie ļauj vieglāk tikt galā ar ikdienas dzīvi. Lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no albīnisma, nevar vai viņiem nav atļauts braukt, jo viņi nevar droši redzēt vēl lielākus objektus.

Papildus fiziskajiem palīglīdzekļiem dažos gadījumos ieteicams psiholoģiskais atbalsts, ja attiecīgā persona cieš no viņa neparastā izskata. Dažās kultūrās, īpaši Āfrikas kontinentā, albīnisma parādīšanās ir saistīta ar sociālo atstumtību. Tradicionāli daudzos reģionos cilvēki, kas cieš no albīnisma, tiek uzskatīti par sliktu vēzi vai nolādētiem.

Rietumu kultūrās šī devalvācija šādā mērā nav attīstījusies, jo taisnīgas ādas rietumeiropieši šādā pakāpē reti tiek pamanīti ar albīnismu.

Perspektīva un prognoze

Vairumā gadījumu pats albīnisms neizraisa īpašus veselības ierobežojumus vai sūdzības. Tomēr albīnisms diskriminācijas dēļ var izraisīt ievērojamas psiholoģiskas sūdzības. Īpaši bērni var kļūt par iebiedēšanas vai ķircināšanas upuriem, kas var izraisīt nopietnas psiholoģiskas sūdzības vai depresiju.

Skartās personas cieš no ļoti baltas un bāla ādas un pigmenta traucējumiem. Tās var rasties uz visa ķermeņa, bet nerada īpašu risku pacienta veselībai.Mati arī parasti ir balti. Turklāt skartie cieš no paaugstinātas jutības pret gaismu un diskomforta acīm.

Tas galvenokārt attiecas uz tālredzību vai tuvredzību. Šīs sūdzības tomēr var kompensēt, nēsājot brilles vai kontaktlēcas. Albīnisms, kā likums, palielina arī dažādu infekciju un iekaisumu risku.

Albīnisma ārstēšana nav iespējama. Tomēr cietušajiem bieži ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts. Dzīves ilgums pacientiem ar albīnismu netiek samazināts, un viņu ikdienas dzīvi vismaz neierobežo pati slimība. Turklāt nav īpašu sūdzību vai sarežģījumu. Tomēr albīnisms var arī palielināt pacienta risku saslimt ar ādas vēzi.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Albīnismu kā tipisku iedzimtu slimību nav iespējams novērst. Izņemot redzes traucējumus, šī ģenētiskā defekta rašanās nav saistīta ar nopietniem ierobežojumiem skartajiem. Tomēr skartajiem ir jāievēro aizsardzības pasākumi pret saules gaismu, lai disciplinēti izvairītos no vēža, lai albīnisms nevarētu uzrādīt veselībai bīstamu iedarbību.

Pēcaprūpe

Pēcaprūpei, cita starpā, būtu jānodrošina, ka slimība neatkārtojas. Tomēr, tā kā albīnismu nevar izārstēt, tas nevar būt medicīniskās uzraudzības mērķis. Drīzāk tas ir par komplikāciju novēršanu un atbalstu pacientiem viņu ikdienas dzīvē. Skartās personas akūtu simptomu gadījumā sazinieties ar ārstu.

Regulāra pārbaude ir reta. Sākotnējās diagnozes laikā skartie saņem plašu informāciju par slimības sekām. Albīnisms nesamazina dzīves ilgumu. Galvenie profilakses pasākumi ietver ādas aizsardzību. Lielākais cilvēka ķermeņa orgāns ir gandrīz bez aizsardzības pakļauts UV stariem.

Pacientiem jāizvairās no tiešiem saules stariem. Spēcīgais pusdienlaika karstums rada vislielāko risku. Jāizmanto saules krēmi ar augstu saules aizsardzības faktoru. Dažreiz tie, kas cieš no defekta, cieš arī no sliktas redzes. Brilles var palīdzēt. Raksturīga ir balta un bāla āda. Dažreiz tam nepieciešama psiholoģiska uzraudzība.

Īpaši bērniem un pusaudžiem regulāri ir atšķirīgi stresa apstākļi. Viņi reti tiek pakļauti vienaudžu tenkas. Dažreiz cietušie sūdzas par nelabvēlīgiem apstākļiem darba vietā. Ārsts var pasūtīt psihoterapiju. Tas var novērst depresiju un trauksmes traucējumus.

To var izdarīt pats

Albīnisms ir slimība, kuru nevar izārstēt, jo tā rodas ģenētiska defekta dēļ, tā ir iedzimta slimība. Tāpēc skartajai personai ir jādzīvo ar albīnismu un jāpielāgo ikdienas dzīve atbilstoši viņu īpašajām vajadzībām.

Stingri jāizvairās no sauļošanās, jo melanīna trūkums ādā un dažreiz arī acu varavīksnene var ātri sadedzināt ādu. Parasti vajadzētu izvairīties no saules stundām, it īpaši vasarā.

Izejot no mājas, attiecīgajai personai ir jāpārliecinās, ka viņa valkā cepuri un apģērbu, kas viņu pasargā no saules kaitīgajiem UV stariem. Albīnisma slimnieku acis ir īpaši jutīgas pret sauli, ja viņus ietekmē iedzimta slimība. Tāpēc ir ļoti svarīgi nēsāt saulesbrilles.

Albīnisms atšķiras pēc smaguma pakāpes, tāpēc pacientam ir jāreaģē uz viņa īpašajām vajadzībām un jāapspriež tās ar ārstu. Pacientu ar albīnismu redze bieži ir stipri traucēta, tāpēc redzes līdzeklis, piem. brilles. Turklāt pacientiem bieži nav atļauts vadīt transportlīdzekli sliktas redzes dēļ. Tāpēc ikdienas darbu veikšanai esat atkarīgs no sabiedriskā transporta vai draugiem un ģimenes locekļiem.