Alstrēma sindroms

Pie Alstrēma sindroms tā ir ģenētiska slimība, kas izpaužas agrā bērnībā. Tas ietekmē visu orgānu sistēmu un ir saistīts ar mazu dzīves ilgumu.

Kas ir Alstrēma sindroms?

Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, ar kuru visā pasaulē slimo tikai daži simti bērnu un pieaugušo cilvēku.

Alstrēma sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, ar kuru visā pasaulē slimo tikai daži simti bērnu un pieaugušo cilvēku. Sindroms tiek mantots autosomāli recesīvā veidā un pieder ciliopātiju grupai. To raksturo liels skaits simptomu, kas ietekmē dažādas orgānu sistēmas un ar vecumu kļūst smagāki un sarežģītāki.

Agrīna fotofobijas un nistagma attīstība ir klasiska. Parasti progresējošs redzes traucējums noved pie pilnīga akluma pirms pubertātes. Papildus metabolisma un endokrīnās sistēmas traucējumiem slimību ietekmē arī nieres, aknas un sirds. Pacienta izziņas spējas nav ierobežotas. Sindroms tika nosaukts zviedru ārsta Karla Henrija Alstrēma vārdā, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1959. gadā.

cēloņi

Alstrēma sindroms pēcnācējiem tiek nodots ar autosomālu recesīvu mantojumu. Abiem vecākiem ir ALMS1 gēna mutācija uz 2p31 hromosomas, kas nav izteikta heterozigotā formā. Tikai tad, kad ģenētiski defekti atrodas homomā homogigotā formā, veidojas klasiskā klīniskā aina.

Gēns ALMS1 kodē lielu olbaltumvielu, ko var noteikt gandrīz visu ķermeņa šūnu centrosomā un kas ir saistīta ar cilia funkciju vai šūnu, kas pārvadā cilia, funkciju. Tādējādi Alstrēma sindroms pieder ciliopātiju grupai. Sakarā ar daudzajām un dažādajām cilia funkcijām, precīzā slimības izcelsme vēl nav noskaidrota. Šī joprojām ir daudzu pētījumu grupu galvenā tēma.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

Simptomi, kaites un pazīmes

Lielākā daļa Alstrēma sindroma simptomu parādās agrā bērnībā un pasliktinās līdz ar vecumu. Skartiem bērniem parasti attīstās fotofobija un nistagms neilgi pēc piedzimšanas. Acu redze pasliktinās bērnībā, līdz bērni parasti kļūst pilnīgi akli līdz divpadsmit gadu vecumam.

Papildus redzes traucējumiem bērnībā ir arī dzirdes traucējumi. Sirds problēmas, piemēram, paplašināta kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) vai pēkšņa sirds mazspēja, bieži rodas bērnībā, bet tās var izpausties arī pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā. Bērniem bieži ir liekais svars, viņi cieš no rezistences pret insulīnu vai 2. tipa cukura diabēta un viņiem ir augsts lipīdu līmenis asinīs.

Citi simptomi ir dažādi, sākot no neauglības un vairogdziedzera slimībām un beidzot ar tipiskām sejas iezīmēm, plāniem matiem vai ādas tumšošanos. Nav nekas neparasts, ka bērniem ir īss augums vai mugurkaula izliekums.

Diagnostika un kurss

Sakarā ar lielo simptomu skaitu, kas izpaužas tikai slimības progresēšanas gadījumā, sindroma diagnoze ir reti sastopama. Bieži vien sarežģītos simptomus var interpretēt kā Alstrēma sindromu tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, pamatojoties uz viņu zvaigznāju. Ja rodas aizdomas par šo slimību, diagnozi var apstiprināt ar molekulāro ģenētiku.

Bieži vien zemas jutības dēļ ģenētiskais tests netiek veikts. Izmaiņas acī dod ievērojamu ieguldījumu diagnozes noteikšanā. Slimības gaitā visiem pacientiem ļoti agrīnā stadijā attīstās nistagms un fotofobija, kas noved pie tīklenes slimības, kas nav iekaisuma raksturs, un, visbeidzot, pilnīga akluma pirms pusaudža vecuma sasniegšanas.

Sirds mazspēju sirds muskuļa slimības dēļ bieži var diagnosticēt pat pirms acu simptomu parādīšanās. Tādēļ sirds mazspējas risks pastāv jau agrā bērnībā un saglabājas arī pieaugušā vecumā. Aptaukošanās rodas agri; pēc pubertātes bērni parasti cieš no rezistences pret insulīnu un pat no 2. tipa diabēta.

Arī dzirdes zudums no 10 gadu vecuma ir klasisks. Paaugstinātie aknu un nieru bojājumi noved pie nieru mazspējas, īpaši otrajā līdz ceturtajā dzīves desmitgadē.

Komplikācijas

Alstrēma sindromu raksturo daudzi traucējumi un simptomi, kuru gaita kļūst arvien sarežģītāka, pacientam novecojot. Uzticamu slimības gaitas prognozi vēl vairāk apgrūtina, jo tā ir ļoti reta iedzimta slimība, kas bērnībā un pieaugušā vecumā skar tikai dažus simtus pacientu visā pasaulē. Simptomi un ar tiem saistītās veselības problēmas parādās agrā bērnībā un pasliktinās turpmākajos dzīves gados.

Ir raksturīga gaismas jutība un nekontrolēta acu trīce. Pacienta redze pasliktinās līdz 12 gadu vecumam līdz tādam līmenim, ka viņi kļūst akli. Sirds problēmas un sirds mazspēja lielākoties rodas bērnībā, bet tās var pamanīt arī pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Bērni bieži cieš no aptaukošanās, insulīna rezistences un 2. tipa diabēta.

Pārējie traucējumi ir dažādi un variē no vairogdziedzera slimībām un neauglības līdz plāniem matiem, raksturīgām sejas iezīmēm un ādas tumšai krāsai. Sākot no 10 gadu vecuma bērni zaudē dzirdi.Kreisais mugurkauls ir raksturīgs Alstrēma sindromam. Nieru mazspēja bieži rodas otrajā līdz ceturtajā dzīves desmitgadē.

Daudzos gadījumos diagnoze tiek aizkavēta, jo sarežģītos simptomus un traucējumus bieži pārprot, jo ir zema jutība pret šo reti sastopamo ciliopātiju. Vairāku orgānu slimību dēļ dzīves ilgums ir mazs, pat ar atbilstošu ārstēšanu un individuālu terapiju, jo ļoti maz pacientu sasniedz 40 gadu vecumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti Alstrēma sindroms ir saistīts ar strauju pacienta dzīves ilguma samazināšanos. Tādēļ ārsta veikta ārstēšana var tikai mazināt simptomus, bet ne pilnībā tos izārstēt. Ja bērnam jaunībā rodas ievērojami redzes traucējumi, kas joprojām progresē, jākonsultējas ar ārstu. Nav nekas neparasts, ka tas izraisa pilnīgu aklumu. Tāpat visas esošās sirds problēmas ir jāārstē pareizi, lai novērstu pēkšņu sirds nāvi.

Var konsultēties arī ar ārstu, ja pacienta noturība pēkšņi strauji pazeminās bez īpaša iemesla. Turklāt sindroms bieži izraisa psiholoģiskas sūdzības, kas var rasties ne tikai pašiem pacientiem, bet arī vecākiem un radiem. Arī šeit ir nepieciešama psihologa ārstēšana, lai izvairītos no depresijas un turpmākas sajukuma. Alstrēma sindroma dēļ dzīves ilgums parasti tiek samazināts līdz aptuveni 40 gadiem.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Tā kā Alstrēma sindroms ir ģenētiski noteikta iedzimta slimība, kuras patoģenēze nav skaidri izprotama, ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Pacienta aprūpe specializētā centrā ir būtiska, jo ar atbilstošu terapeitisko piedāvājumu un profilaktisku dzīvesveidu daudzus simptomus var mazināt vai pat no tiem izvairīties.

Sirds regulāri jāpārbauda, ​​izmantojot sirds ehokardiogrāfiju, lai pārbaudītu sirds muskuļa funkcionalitāti. Veicot asins analīzes, asinsspiediena mērījumus un samazinot svaru, agrīnā stadijā var neitralizēt insulīna rezistences vai 2. tipa diabēta attīstību vai savlaicīgi iejaukties medikamentus. Agrīnu aklumu var aizkavēt, valkājot īpašas filtra brilles un pārvietošanās vingrinājumus.

Braila apguve agrīnā stadijā arī paaugstina pacienta dzīves kvalitāti. Zāles sirds, vairogdziedzera, aknu un nieru patoloģiju ārstēšanai var ordinēt ar nosacījumu, ka tiek veiktas rūpīgas pārbaudes. Ja nepieciešams, orgānu transplantāciju var veikt, taču tas ir jāvērtē kritiski, ņemot vērā vairāku orgānu slimību un slimības prognozi.

Neskatoties uz terapeitiskiem pasākumiem, kas atvieglo slimības gaitu un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti, dažiem pacientiem dzīves ilgums pārsniedz 40 gadus.

Perspektīva un prognoze

Vairumā gadījumu Alstrēma sindroma dēļ pacienta dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Tā kā sindroms rodas bērnībā, tas var arī negatīvi psiholoģiski ietekmēt pacienta vecākus un radiniekus. Tie var ciest no depresijas un citām psiholoģiskām sūdzībām.

Paši pacienti galvenokārt cieš no redzes un dzirdes problēmām. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt pilnīgu pacienta aklumu. Turklāt skartie cieš arī no sirds problēmām, kas var izraisīt pēkšņu sirds nāvi. Bērniem ir arī liekais svars un tie cieš no vairogdziedzera darbības traucējumiem.

Bieži vien Alstrēma sindroms noved pie arī īsa auguma un šķeltas mugurkaula. Šī sūdzība ietekmē attiecīgās personas stāju un kustību.

Alstrēma sindroma dēļ pacienta paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts līdz aptuveni 40 gadiem. Cēloņsakarības terapija nav iespējama, tāpēc tikai simptomus var ierobežot. Tāpēc parasti attiecīgā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm. Diabēts arī jāatzīst un jāārstē agrīnā stadijā.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Sāpju zāles

novēršana

Alstrēma sindromu nevar novērst tā ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr pienācīgs dzīvesveids var mazināt vai novērst daudzus simptomus. Ieteicami vieglie sporta veidi, piemēram, peldēšana, riteņbraukšana vai skriešana.

Ja mutācija ģimenē jau ir zināma, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, īpaši, ja vēlaties bērnus. Var būt iespējama pirmsdzemdību diagnoze.

Pēcaprūpe

Tā kā Alstrēma sindroms ir ģenētiska slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski, skartajiem parasti nav īpašu iespēju pēc izvēles. Alstrēma sindroms ievērojami ierobežo un samazina arī pacienta dzīves ilgumu, tāpēc vairums pacientu mirst jaunā vecumā.

Tāpēc Alstrēma sindroma gadījumā pacienta vecāki un radinieki jo īpaši ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un depresīvām noskaņām. Arī kontakts ar citiem sindroma slimniekiem var izrādīties pozitīvs un noderīgs, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.

Skartās personas ir atkarīgas no pastāvīgas ārstēšanas un daudziem regulāriem izmeklējumiem, lai atvieglotu simptomus. Mobilitāti var palielināt arī ar dažādu vingrinājumu palīdzību, lai gan šos vingrinājumus bieži var veikt arī savās mājās. Paša pacienta depresijas gadījumā ļoti palīdz diskusijas ar vecākiem, ģimeni vai draugiem. Smagos gadījumos pacientiem ar Alstrēma sindromu ikdienas dzīvē nepieciešama ārēja palīdzība.

To var izdarīt pats

Alstrēma sindroms ir progresējoša slimība, kas skartajiem vienmēr ir saistīta ar nopietnām komplikācijām. Tāpēc vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir agrīna terapija. Skarto bērnu vecākiem vislabāk ir runāt ar ģimenes ārstu, lai varētu sazināties ar piemērotu speciālistu.

Turklāt jāārstē atsevišķi simptomi. Aizvien pieaugošā aklums, kas parasti sasniedz maksimumu no desmit līdz divpadsmit gadu vecumam, ir jākompensē ar brillēm un citiem palīglīdzekļiem, vēlāk organizējot suni pavadoni vai līdzīgus palīdzības pasākumus.

Arī dzirdes sūdzībām nepieciešama visaptveroša ārstēšana, kas regulāri jāpielāgo slimības progresēšanai. Ja psiholoģiskas sūdzības rodas kā daļa no Alstrēma sindroma, piemēram, depresīvas noskaņas, trauksmes lēkmes vai mazvērtības kompleksi, ir pieejami turpmāki terapeitiskie pasākumi.

Slimību var vieglāk pieņemt, ja ir kontakts ar citiem cilvēkiem, kuri cieš no tiem pašiem simptomiem. Pacientam ir vajadzīgas dažādas operācijas. Pirms un pēc šīs iejaukšanās ir jāievēro ārsta norādījumi. Optimāli uzraudzīta terapija ievērojami uzlabo relatīvi bez simptomu dzīves iespējas.