Anoftalmos

No Anoftalmos raksturo viena vai abu acu primāru neesamība. Daudzos gadījumos tas ir iedzimtas slimības simptoms.Tas var parādīties arī pēc nopietnas acu slimības vai enulācijas.

Kas ir anoftalmos?

Iedzimtu anoftalmu gadījumā bērns piedzimst akli, bez acu piedēkļiem. Anoftalmi ietekmē arī pārējo galvaskausa augšanu.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalms norāda uz acs primordijas neesamību. Termins var būt arī sinonīms anoftalmām Anoftalmija jāizmanto. Pastāv gan vienpusēja, gan divpusēja anoftalmija. Anoftalmas ir reti sastopamas un bieži rodas iedzimtu slimību kontekstā. Iedzimtas slimības var būt iedzimtas vai to var izraisīt traucējumi grūtniecības laikā.

Iedzimtas slimības, kurās var attīstīties anoftalmi, ietver tā saukto Pätau sindromu, holoprosencephaly vai Fraser sindromu. Anoftalmija var attīstīties arī infekciju, audzēju vai acu traumu rezultātā. Dažos gadījumos acs āboli ir ķirurģiski jānoņem kā nopietna acu stāvokļa daļa. Šī procedūra ir pazīstama arī kā enukleācija.

cēloņi

Anoftalmu attīstības cēloņi ir dažādi. Jāatzīmē, ka acu attīstība ir ļoti sarežģīts process. Malformācijas smagums ir atkarīgs arī no embrija attīstības stāvokļa, kurā sākas kroplība. Acu attīstības kritiskā fāze notiek trešajā līdz septītajā grūtniecības nedēļā.

Traucējumi šajā periodā var izraisīt acu sistēmu pilnīgu neesamību. Tomēr dažreiz redzes ceļa augstākie komponenti tiek izveidoti līdz smadzeņu garozai. Šajā attīstības posmā gēnu mutācijas, hromosomu izmaiņas vai pat intrauterīnās infekcijas lielā mērā ietekmē acs primordijas attīstību.

Anoftalmijas, cita starpā, var attīstīties kā Patau sindroma, Freizera sindroma vai holoprosencefalijas daļa. Patau sindroms ir iedzimta slimība, kurā pastāv 13. hromosomas trisomija. Tātad šeit 13. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis parasti divreiz. Papildus dažādām malformācijām šeit var rasties arī anoftalmas.

Freizeru sindroms ir arī iedzimts, un tas, bez daudzām malformācijām, parāda abu acu enkuru trūkumu kā galveno simptomu. Holoprosencefalijai savukārt ir raksturīga sejas un priekšējā smadzeņu pirmsdzemdību kroplība. Ir gan ģenētiski, gan vides cēloņi. Šeit liela loma ir infekcijām un vides toksīniem. Turpmākās acu slimības, piemēram, infekcijas, audzēji vai ievainojumi, var izraisīt iegūtās anoftalmijas formas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles redzes traucējumiem un acu sūdzībām

Simptomi, kaites un pazīmes

Iedzimtu anoftalmu gadījumā bērns piedzimst akli, bez acu piedēkļiem. Anoftalmi ietekmē arī pārējo galvaskausa augšanu. Tas ne tikai izjauc acs kontaktligzdas (orbītas) un tās satura attīstību. Īpaši sejas galvaskauss vairs nevar pareizi izaugt. Tāpēc turpmākas deformācijas galvenokārt rodas sejas zonā.

Attīstās sejas asimetrija, kas ietekmē visu košļājamo aparātu. Tāpēc sejas izmaiņas ir tieši saistītas ar trūkstošajiem acu enkuriem. Tāpēc iedzimtu anoftalmu gadījumā stikla bļodas protēžu primārā apstrāde nav iespējama. Pārējie simptomi ir atkarīgi no pamata slimības. Anoftalmos var rasties arī psiholoģiskas un psihosomatiskas sūdzības.

Diagnostika un kurss

Anoftalmija tiek definēta kā acs anlage trūkums, un tāpēc to ir viegli noteikt. Grūtāk ir diagnosticēt pamata slimību. Tomēr anoftalmas ārstēšanai ir svarīgi zināt, vai tā ir iedzimta vai iegūta. Rentgenoloģiski izmeklējumi var noteikt kroplības pakāpi.

Komplikācijas

Anoftalmos var izraisīt ļoti nopietnas komplikācijas. Pati par sevi anoftalmos ir nopietna komplikācija, jo cilvēki jau kopš dzimšanas ir akli. Tas rada ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē un sabiedriskajā dzīvē.

Aklums parasti arī noved pie īsāka dzīves ilguma, jo pacients nevar pareizi atpazīt un paredzēt noteiktas slimības vai bīstamas situācijas. Acu neesamība rada arī kroplības sejā, jo galvaskauss vairs nevar izaugt bez ierobežojumiem. Anoftalmus nevar ārstēt, jo acis nevar vienkārši nomainīt.

Tādēļ pacientam visu savu dzīvi jāpavada bez redzes, kas var izraisīt depresiju un garastāvokli. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt aprobežojas ar kosmētiskām operācijām, lai noņemtu sejas asimetriju. Tukšu acu kontaktligzdu var piepildīt ar mākslīgu aci.

Tomēr procedūras bērniem nav iespējamas, jo sejas un acu kontaktligzdas izmēri mainās, tām augot. Anoftalmosa gadījumā nav gaidāms, ka slimība izzudīs bez terapeitiskas palīdzības.

Kad jāiet pie ārsta?

Anoftalmos bērns parasti tiek noteikts grūtniecības laikā kārtējās ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Ārstējošais ārsts parasti var tieši redzēt vienas vai abu acu sistēmu trūkumu un nekavējoties par to informē vecākus. Turpmākajos ārstēšanas posmos parasti ietilpst konsultācijas ar speciālistiem un citām skartajām personām. Bieži vien bērna māte un tēvs izmanto citas terapijas iespējas. Ja anoftalmosu nepamana uzreiz, to var diagnosticēt vēlākais piedzimstot.

Nekavējoties medicīniskā pārbaude sniedz informāciju par ārstēšanas iespējām. Parasti trūkstošās acis var aizstāt ar acu protēzi. Tomēr ar šiem sejas kosmētiskajiem līdzekļiem pati redze netiek atjaunota. Tomēr ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi, kuru laikā protēze tiek atkārtoti pielāgota.

Daudzi faktori nosaka, vai skartajam bērnam vēlāk nepieciešama medicīniskā palīdzība. Terapeitiskos pasākumus var izmantot, lai paaugstinātu skartās personas pašnovērtējumu un ilgtermiņā pieņemt anoftalmosu. Psihoterapeitiskās pārbaudes ir īpaši vajadzīgas gadījumos, kad anoftalmija attīstījās tikai vēlākā dzīves posmā.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Anoftalmas ārstēšanai tiek izmantota sejas kosmētika. Redzi ar to nevar noteikt. Trūkstošās acis tiek aizstātas ar acu protēzi. Tomēr ir svarīgi mainīt to, vai anoftalms ir iedzimts vai iegūts. Iedzimtos anoftalmos proporcijas pastāvīgi mainās, kamēr tās aug.

Protēze ir jāpielāgo atkal un atkal. Mākslīgā acs tiek izgatavota individuāli atkarībā no acs kontaktligzdas lieluma. Tomēr tas ir jādara pastāvīgi, jo acs kontaktligzdu izmērs pastāvīgi mainās, pieaugot. Īpaši ļoti jauniem pacientiem nepietiekami attīstīts vāka aparāts bieži nespēj stabilizēt stikla trauka stāvokli.

Pat neliels mehānisks spriegums, piemēram, berzējot acis, ātri atslābina protēzi un maina tā stāvokli. Ķirurģiskas iejaukšanās mēģina nostiprināt vāka aparātu, lai stabilizētu acu protēžu stāvokli. Tas bieži izrādās ļoti sarežģīti. Tāpēc tiek izstrādātas metodes, kā konjunktīvas maisiņu izstiept ar tā saukto audu paplašinātāju un tādējādi stimulēt tā augšanu.

Tomēr šīs procedūras vēl nav pilnībā izstrādātas. Bet uzlabojumus varēja panākt. Ja anoftalmos tiek iegūti slimības vai nelaimes gadījuma rezultātā, izaugums parasti jau ir pilnīgs, tāpēc acs kontaktligzdu izmēri vairs nemainās. Tāpēc ir ļoti viegli izmantot stabilu acu aizvietotāju.

Perspektīva un prognoze

Izmantojot anoftalmosus, nav iespējas uzlabot veselības stāvokli. Redzes atjaunošana vai visa acu zonas funkcionāla mākslīga reprodukcija netiek sniegta, ņemot vērā pašreizējās medicīniskās iespējas. Tas ir ģenētisks defekts, kuru nevar vai nedrīkst novērst ne zinātniski, ne juridisku iemeslu dēļ.

Anoftalmos normālais dzīves ilgums nav saīsināts. Tomēr dažādas sekundāras slimības var izraisīt vispārējā stāvokļa pasliktināšanos. Redzes trūkums veicina grūtības tikt galā ar ikdienas dzīvi. Patstāvīga dzīve gandrīz nav iespējama bez palīdzības. Pastāv garīgu un emocionālu problēmu risks. Tas negatīvi ietekmē veselību. Stress un pazemināts pašnovērtējums var izraisīt bailes no noraidījuma.

Vairumā gadījumu ar terapeitisko atbalstu ir labas izredzes tikt galā ar ikdienas konfliktiem, jo ​​cilvēks no dzimšanas mācās tikt galā ar veselības traucējumiem. Neskatoties uz to, pastāvīgi garīgi traucējumi var rasties arī ar nelielu atvieglojumu vai bez tā. Papildus psiholoģiskajam stresam acs protēzes ievietošana var izraisīt apkārtējo reģionu iekaisumu vai bojājumus. Tas arī vājina vispārējo labsajūtu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles redzes traucējumiem un acu sūdzībām

novēršana

Iedzimtu anoftalmu novēršana parasti nav iespējama. Ļoti bieži tās ir ģenētiskas slimības, kas noved pie šīs kroplības embrionālās attīstības agrīnā fāzē. Tomēr, tā kā noteikta vides ietekme var izraisīt kroplības, grūtniecības laikā jāizvairās no smēķēšanas un alkohola.

Pastāvīgas medicīniskās pārbaudes grūtniecības laikā ir arī svarīgas, lai izslēgtu teratogēnas slimības vai savlaicīgi tās atklātu. Tā kā diabēts ir arī riska faktors, ieteicams ievērot sabalansētu uzturu un daudz vingrināties.

Pēcaprūpe

Turpmākās aprūpes mērķis nedrīkst būt anoftalmas atkārtošanās novēršana. Tas notiek tāpēc, ka traucējumus nevar izārstēt. Anoftalmosiem parasti ir ģenētiski cēloņi, un tie jau ir jaundzimušajiem. Turklāt tipiski simptomi var izraisīt nelaimes gadījumi vai nopietnas slimības.

Papildu aprūpei galvenokārt vajadzētu atvieglot ikdienas dzīvi.Lai noteiktu acu traucējumu apmēru, ārsti veic plašus redzes orgāna izmeklējumus. Slimības apmēru var redzēt arī caur rentgena stariem. Trūkstošo aci parasti aizstāj ar protēzi.

Tā kā bērni joprojām aug, šis kosmētikas līdzeklis regulāri jāpielāgo. Ne vienmēr ir pieejamas piemērotas iespējas, piemēram, acu kontaktligzda. Ir arī izaicinājumi, kas pārsniedz izskatu. Ierobežoto uztveri var novērst terapijā. Tas ir par iespēju tikt galā ar ikdienas dzīvi pēc iespējas patstāvīgāk, neskatoties uz ierobežoto redzējumu.

Daudzi no cietušajiem cieš no garīgiem traucējumiem, kļūstot vecākam. Psihoterapijā var mazināt stresu un bailes no noraidīšanas. Dažreiz palīdz arī diskusijas pašpalīdzības grupā. Tāpēc pēcaprūpe galvenokārt tiek veikta kosmētisko un emocionālo mērķu sasniegšanai.

To var izdarīt pats

Tā kā anoftalis ir iedzimts, mazulim un vēlāk toddler jau no paša sākuma jāsniedz īpašs atbalsts, īpaši, ja abām pusēm trūkst acu. Vienas acs smadzenes tik labi kompensē, ka pieaugušais var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi.Ja abās pusēs ir ģenētisks defekts, bērnam, un vēlāk arī pieaugušajam, jāiemācās vadīt neredzīga cilvēka dzīvi.

Dažos gadījumos, kad anoftalis neattīstās līdz pieauguša cilvēka vecumam slimības vai nelaimes gadījuma dēļ, pacients nevarēs iztikt bez pavadošās psihoterapeitiskās ārstēšanas. Ir arī pašpalīdzības grupas neredzīgajiem.

"Bērnu bez acīm" vecāki attiecīgajiem radiniekiem piedāvā arī Vācijā izveidotu pašpalīdzības grupu. Lai pasargātu sevi no viltus žēlumiem un nekompetentiem komentāriem, vietne nav publiska. Tomēr ir e-pasta adrese, kuru varat izmantot, lai sazinātos ar grupu. Tā kā pat bērns ar vienpusēju anoftaliju nevar izvairīties no daudzām kosmētiskām operācijām, vecāki, kuru meita vai dēls ir "ietekmēti" tikai vienā pusē, atrodas pareizajā vietā.