Biotinidāzes deficīts

Pie a Biotinidāzes deficīts tā ir ļoti reta iedzimta metabolisma slimība. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiska defekta dēļ. Apmēram viens no 80 000 bērniem piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdzēs noteikt diagnozi.

Kas ir biotinidāzes deficīts?

Atkarībā no slimības smaguma, deficīts var izraisīt kustību traucējumus, piemēram, ataksiju, hipotensiju vai spastisku parēzi. Turklāt palielinās epilepsijai līdzīgu krampju, infekciju un iekaisumu, piemēram, dermatīta vai konjunktivīta, risks.
© k_e_n - stock.adobe.com

Biotinidāzes deficīts jeb BTD īsumā pieder retu iedzimtu slimību grupai. Tāpat kā gandrīz visas vielmaiņas slimības, fermenta defekts tiek mantots kā autosomāli recesīva īpašība. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir slimības nesēji, bet paši to neskar. Biotinidāzes deficīta cēloni var izsekot BTD gēna, kas atrodas 3. hromosomā, mutācijām.

Tikai astoņdesmitajos gados tika atklāts biotinidāzes defekts kā šī retā metabolisma noskriešanas no sliedēm slieksnis. Biotinidāze ir ferments. Tās uzdevums ir sagatavot brīvo biotīnu, kas atrodas ķīmiskajā savienojumā biocitīnā, kurš nav saistīts ar olbaltumvielām, lai organisms to varētu izmantot. Tas ir svarīgi gan pārstrādājot biotīnu organismā, gan absorbējot biotīnu caur pārtiku.

cēloņi

Ja ferments nevar veikt šo darbu vai tikai nepietiekami, biocitīns tiek zaudēts caur nierēm. Rezultātā laika gaitā samazinās biotīna rezerves organismā, pat ja ar pārtiku tiek uzņemts pietiekams daudzums biotīna. Tas laika gaitā noved pie biotinidāzes deficīta. Izšķir divas BTD formas. Smags biotinidāzes deficīts, kura enzīmu aktivitāte ir mazāka par desmit procentiem. Un daļējs deficīts, kas noved pie fermentu aktivitātes no desmit līdz 30 procentiem.

Biotīns, agrāk pazīstams kā H vitamīns vai ādas vitamīns, ir svarīgs taukskābju metabolismam, ietekmē šūnu augšanu un ir atbildīgs par jauna vīnogu cukura veidošanos. BTD deficīta sekas ir nopietnas un galvenokārt ietekmē orgānus ar augstu metabolisma intensitāti. Tas ietver smadzenes, muskuļus un imūnsistēmu.

Simptomi, kaites un pazīmes

Biotinidāzes deficīta sekas ir krampji, attīstības deficīts, dzirdes zudums, muskuļu sasprindzinājuma trūkums, ataksija, redzes nerva deģeneratīvas slimības un elpošanas problēmas. Simptomi mānīgi attīstās no zīdaiņiem līdz mazuļiem. Tās var parādīties divu nedēļu līdz trīs gadu laikā.

Diagnostika un kurss

Tā kā biotinidāzes defektā tiek ietekmēti četri svarīgi fermenti, simptomi katram pacientam ir ļoti atšķirīgi. Arī ne katrs simptoms rodas katram bērnam. Tāpēc biotinidāzes deficīts jā diagnosticē pēc iespējas ātrāk, lai varētu to ārstēt. Vācijas Federatīvajā Republikā jaundzimušo skrīningā kopš 2005. gada ir veikta atbilstoša pārbaude, kuras izmaksas sedz likumā noteiktās veselības apdrošināšanas sabiedrības.

Ja ir aizdomas par BTD, metabolisma slimību var noteikt ar fotometrisko biotinidāzes testu. Tam ir būtiska asins analīze jaundzimušajiem. To veic trešajā dzīves dienā, izmantojot asins paraugu, ko parasti ņem no mazuļa papēža, retāk no vēnas. Asinis vienmērīgi tiek sadalītas uz filtrpapīra kartes un vienu stundu žāvē istabas temperatūrā.

Tad paraugs nonāk laboratorijā. Tomēr šī pirmā pārbaude nedod noteiktu diagnozi. Tā kā novirzes asinīs ir salīdzinoši izplatītas zīdaiņiem. Īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, drudža lēkmes vai ārstēšanas laikā ar penicilīnu. Turklāt BTD simptomi ir līdzīgi arī citu metabolisma slimību simptomiem. Lai būtu drošā pusē, vēl piecas dienas vēlāk tiks veikts cits asins analīzes.

Bet pat tad vēl nav pilnīgi skaidrs, kura metabolisma slimība ir patiešām iesaistīta. Tā kā gēni uz 3. hromosomas ir saistīti arī ar citām ģenētiskām slimībām. Ir zināmas vairāk nekā 60 mutācijas, kas izraisa fermenta defektu. Tāpēc tiek izmantots ģenētiskais tests. Asins diagnoze tiek nodrošināta ar šo ģenētisko analīzi.

Komplikācijas

Biotinidāzes deficīta rezultātā var rasties visdažādākās komplikācijas. Atkarībā no slimības smaguma, deficīts var izraisīt kustību traucējumus, piemēram, ataksiju, hipotensiju vai spastisku parēzi. Turklāt palielinās epilepsijai līdzīgu krampju, infekciju un iekaisumu, piemēram, dermatīta vai konjunktivīta, risks.

Tas var izraisīt apetītes zudumu, vājumu un nogurumu, kā arī matu izkrišanu un nopietnus imūnsistēmas traucējumus. Bieži rodas arī dzirdes zudums un acu bojājumi, piemēram, tīklenes deģenerācija vai redzes lauka ierobežojumi. Progresīvā stadijā biotinidāzes deficīts var izraisīt papildu komplikācijas.

Ja ir daļējs biotinidāzes deficīts, bieži rodas atopiskais vai seborejas dermatīts. Turklāt parasti rodas gripai līdzīgas infekcijas, kas kopā ar jau novājinātu imūnsistēmu var izraisīt nopietnas sekas, piemēram, sirdslēkmes vai asinsrites sabrukumu. Trūkuma dēļ reti rodas orgānu mazspēja un sekojoša pacienta nāve.

Iedzimtas slimības komplikācijas parasti rodas neilgi pēc dzimšanas un var izraisīt smagus smadzeņu bojājumus, komu un nāvi. No nopietnām šāda veida sekām var izvairīties, visu mūžu ārstējot ar biotīnu.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti biotinidāzes deficīta gadījumā nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, lai izvairītos no komplikācijām un citām novēlotajām sekām. Vairumā gadījumu biotinidāzes deficīts izpaužas krampju veidā, kas ir saistītas ar stiprām sāpēm.

Ja šie krampji vai epilepsijas lēkmes rodas bez īpaša iemesla, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Lēns dzirdes zudums un traucējumi un attīstības kavēšanās var arī norādīt uz biotinidāzes deficītu, un tas jāpārbauda veselības aprūpes speciālistam.

Daudzos gadījumos tie, kurus skar biotinidāzes deficīts, cieš arī no redzes pasliktināšanās un apgrūtinātas elpošanas. Šīs slimības sūdzības un simptomi ir mānīgi un parasti neparādās pēkšņi. Šī iemesla dēļ, īpaši bērniem, ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes, lai izvairītos no komplikācijām.

Parasti, ja ir aizdomas par biotinidāzes deficītu, var konsultēties ar ģimenes ārstu. Biotinidāzes deficītu var noteikt ar asins analīzi, lai varētu uzsākt arī ārstēšanu. Ja vecākiem vai radiem rodas psiholoģiskas problēmas, jākonsultējas arī ar psihologu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Slimību nevar izārstēt, jo tās cēlonis ir ģenētisks. Bet prognoze ir ļoti laba, ja terapija tiek sākta pirms simptomu parādīšanās un ja tā tiek veikta konsekventi.

Ārstēšana ir vienkārša un sastāv no biotīna tablešu ikdienas ievadīšanas, kurai tomēr jābūt mūža garumā. Pacienti tiek cieši aprūpēti speciālā metabolisma centrā. Tas ietver regulāru metabolisma uzraudzību, kā arī acu un dzirdes pārbaudes.

Perspektīva un prognoze

Biotinidāzes deficītam ir sliktas dziedināšanas iespējas. Ģenētiskā slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Tiesiskās prasības aizliedz ārstiem, pētniekiem un zinātniekiem aktīvi iejaukties cilvēka ģenētikā. Neskatoties uz to, pateicoties medicīnas progresam, ir izdevies atrast ļoti labu ārstēšanas metodi.

Ar savlaicīgu ārstēšanu ar narkotikām pacientam nav simptomu visu mūžu. Lai sasniegtu un uzturētu šo veselības stāvokli, agrīnā stadijā jāuzsāk visaptveroša pārbaude. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze, jo ātrāk var sākties terapija. Tas sastāv no vienas zāles lietošanas katru dienu.

Šī ir ilgstoša terapija, un šo zāļu lietošanu nedrīkst pārtraukt. Alternatīvi, simptomi atjaunotos īsā laika posmā. Lietojot vienu biotīna tableti dienā, pacients visu atlikušo mūžu var dzīvot bez simptomiem.

Bez medicīniskas ārstēšanas pacientam ir risks saslimt ar dažādām slimības sekām. Tās ir dažādas un tām ir ļoti atšķirīga smaguma pakāpe. Retos gadījumos novājināta imūnsistēma var izraisīt sirdslēkmi vai asinsrites sistēmas sabrukumu.

Var rasties epilepsijas lēkmes, kas ir milzīgs dzīves labklājības un dzīves kvalitātes aizskārums. Veselības uzturēšanai var patērēt pietiekami daudz pārtikas produktu ar B7 vitamīnu.

novēršana

Laicīga terapija pirms simptomu parādīšanās ir izšķiroša biotinidāzes deficīta ārstēšanas panākumiem. Šeit svarīga loma ir ģimeņu intensīvai izglītošanai, lai viņiem būtu skaidrs, ka ārstēšana ir steidzama. Tā kā bez terapijas slimība noved pie ilgstošiem bojājumiem. Tie ietver imūnsistēmas darbības traucējumus, dzīvībai bīstamus vielmaiņas traucējumus, smadzeņu bojājumus, kas var izraisīt komu un, iespējams, pat bērna nāvi.

Tāpēc ļoti svarīgs ir laiks, kurā sākas terapija. Jo ātrāk, jo lielākas ir mazo pacientu iespējas. Ja bērnam jau ir attīstības kavēšanās, dzirdes bojājums vai redzes nerva deģenerācija, pastāv risks, ka to vairs nevar mainīt pat ar biotīna terapiju.

Pretējā gadījumā pacienti var sagaidīt pilnīgi normālu dzīvi, izmantojot biotīna terapiju. Skartiem vajadzētu izvairīties tikai no neapstrādātām olām. Tie satur avidīnu, glikoproteīnu, kas var saistīt biotīnu. Tomēr vārītas olas, kurās avidīns vairs nav aktīvs, ir nekaitīgas. Ārstēšana ar biotīnu ir pilnīgi bez blakusparādībām.

Pēcaprūpe

Biotinidāzes deficīts jāārstē visu mūžu. Turpmākā aprūpe koncentrējas uz regulāru skrīningu un medikamentu pielāgošanu mainīgajam simptomu attēlam. Attīstības deficīti, kurus nevar kompensēt terapijas laikā, jāārstē arī ar medikamentiem un uzvedības terapiju kā daļu no turpmākās aprūpes.

Veselības stāvokļa uzlabošana parasti nav iespējama, taču no tālas slimības progresēšanas bieži var izvairīties. Turklāt pēcaprūpe koncentrējas uz iespēju pacientam dzīvot relatīvi bez simptomiem. To panāk, agrīnā stadijā organizējot atbilstošus palīglīdzekļus jebkurai fiziskai invaliditātei.

Labākajā gadījumā ādas un metabolisma simptomi pilnībā izzūd. Turpmākā aprūpe galvenokārt ir vērsta uz regulāru pārbaudi, vai nav attīstījies recidīvs vai rodas kādi neparasti simptomi, kuru novēršanai nepieciešama turpmāka novērošana. Ja šie pasākumi tiek ticami novēroti, pacienti, kas cieš no biotinidāzes deficīta, var dzīvot relatīvi bez simptomiem bez turpmākām komplikācijām.

Pēc sākotnējās ārstēšanas vecākiem bieži ir jāmeklē terapija, jo skarta bērna audzināšana var būt saistīta ar milzīgām fiziskām un emocionālām pūlēm.

To var izdarīt pats

Biotinidāze ir ļoti svarīgs metabolisma un imūnsistēmas enzīms, jo tā var izdalīt biocitīnā esošo biotīnu, ko sauc arī par B7 vitamīnu. B7 vitamīns veic svarīgus šķērsgriezuma uzdevumus katra šūnu kodolā un tam ir galvenā loma ogļhidrātu, olbaltumvielu un tauku metabolismā. Biotinidāzes deficīts izraisa biotīna deficītu.

Ir ļoti svarīgi, lai retā iedzimta slimība, kas izraisa biotinidāzes deficītu, tiktu atklāta pēc iespējas agrāk - neilgi pēc piedzimšanas -, lai kompensētu biotīna deficītu, izmantojot mūža iekšķīgu uzņemšanu ar ikdienas tableti. Agrīna diagnostika ir tik svarīga, jo biotīna deficīts var izraisīt nopietnus vielmaiņas bojājumus, kas vairs nav atgriezeniski.

Ikdienas dzīves pielāgošana un pašpalīdzības pasākumi nav nepieciešami, jo tikai vienas biotīna tabletes ikdienas uzņemšana ir saistīta ar normālu dzīves ilgumu bez jebkādiem dzīvesveida ierobežojumiem. Netīša pārdozēšana ir pilnīgi nekaitīga, jo metabolisms var viegli turpināt metabolizēt biotīnu pārmērīga daudzuma gadījumā.

Ceļojot uz ārzemēm un īpaši braucot lielos attālumos, ieteicams ņemt līdzi pietiekamu daudzumu biotīna tablešu, lai nebūtu jāpārtrauc biotīna uzņemšana, kam pēc neilga laika varētu būt nopietnas un nopietnas sekas.