Hantingtona slimība (Hantingtona slimība)

Horeja Huntingtona vai Hantingtona slimība ir nervu slimība, kurā galvenokārt nonāk nekontrolētas dažādu ķermeņa daļu kustības. Slimība parasti rodas vecumā no 30 līdz 40 gadiem.

Kas ir Hantingtona slimība?

Bieži vien piespiedu un nekontrolējamas kustības ir pirmās Hantingtona slimības pazīmes.
© crevis - stock.adobe.com

Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība, kas agrāk bija pazīstama kā “iedzimta Sv. Vita deja”, ir nervu slimība, ko izraisa ģenētiskās struktūras mutācijas.

Simptomi ir nekontrolētas sejas izteiksmes, rīšanas un runas grūtības, kā arī pārmērīgas ekstremitāšu, kakla un stumbra kustības. Hantingtona slimība pirmo reizi tika aprakstīta 19. gadsimta beigās.

$config[ads_text1] not found

Līdz šai dienai ir daudz terapeitisko iespēju, kas paredzētas simptomu mazināšanai. Tomēr izārstēt vēl nav iespējams.

cēloņi

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas tiek nodota bērnam autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka bojātais gēns neatrodas dzimuma hromosomā (X vai Y hromosomā), un tāpēc tas jau var parādīties, ja slimu gēnu manto tikai viens no vecākiem.

Ja vienam no vecākiem ir mutācijas gēns, katram bērnam ir 50 procentu risks saslimt. Mutētais gēns 4. hromosomas beigās ir atbildīgs par huntinīna olbaltumvielu ražošanu veseliem cilvēkiem. Mutācija liek skartajam gēnam padarīt jahtinu, bet olbaltumvielām ir papildu īpašības.

Šīs papildu slimības izraisošās īpašības nodrošina, ka smadzeņu garozā nervu šūnas neveidojas vai nespēj atjaunoties. Šīs lielās šūnu grupas kontrolē veselu cilvēku koordinētu kustību secību.

$config[ads_text2] not found

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret atmiņas traucējumiem un aizmāršību

Simptomi, kaites un pazīmes

Bieži vien piespiedu un nekontrolējamas kustības ir pirmās Hantingtona slimības pazīmes. Agrīnā stadijā slimība ir pamanāma ar tik tikko pamanāmu muskuļu raustīšanos, ko skartie bieži var iekļaut dabiskajās kustībās. Turpmākajā gaitā šīs pārspīlētās un nemotivētās muskuļu kontrakcijas skaidri parādās visā ķermenī.

Pastaigas un ikdienas aktivitātes veic arvien grūtāk. Nejaušās motoriskās prasmes palielinās ar uzbudinājumu, tā saucamās horeiskās kustības reti rodas miega laikā. Progresīvā stadijā slimnieki zaudē kontroli pār mēles un rīkles muskuļiem: runa kļūst arvien nesaprotamāka, un rīšanas problēmas var izraisīt nosmakšanas uzbrukumus, ēdot.

Hantingtona slimība ietekmē arī cilvēku psihi un uzvedību. Smadzeņu šūnu progresējošā nāve bieži izraisa rakstura izmaiņas, un nav nekas neparasts, ka slimnieki ir agresīvi vai sāpīgi pret savu apkārtni. Tā kā cilvēki ar Hantingtona slimību zaudē arī kontroli pār sejas muskuļiem, viņi nespēj izteikt savas jūtas, izmantojot sejas izteiksmes.

Tas bieži rada pārpratumus ar citiem cilvēkiem. Sociālā atstumtība un garīgo spēju mazināšanās daudzos gadījumos izraisa depresiju, trauksmi, psihozes un domas par pašnāvību līdz pat pašnāvībai ieskaitot. Slimības beigu stadiju parasti pavada pilnīga demence un gultas ierobežošana.

$config[ads_text3] not found

Diagnostika un kurss

Hantingtona slimībai ir visdažādākie simptomi, kas slimības progresēšanas laikā kļūst tikai izteiktāki. Tas apgrūtina skaidru diagnozi, īpaši sākumposmā.

Ir grūti diagnosticēt simptomus, pamatojoties uz simptomiem, jo ​​tie bieži varētu norādīt uz citām slimībām. Ja ir aizdomas par Hantingtona slimību, diagnozi var veikt gadus pirms slimības sākuma, izmantojot dažādus līdzekļus, piemēram, datortomogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu un smadzeņu viļņu mērījumus. Asins analīzes ietvaros tiek veikta arī DNS analīze.

Kad slimība izdalās, skartie parasti ir vecumā no 35 līdz 45 gadiem. Ja slimība rodas vēlāk, simptomu attīstība arī nav tik strauja. Hantingtona horejai raksturīga ir nervu šūnu nāve, kas slimības progresēšanas laikā progresē ātrāk un ātrāk. Hantingtona slimība progresē vairāku gadu un gadu desmitu laikā, kad simptomi pasliktinās. Daži cilvēki dzīvo ar šo slimību līdz 40 gadiem. Priekšlaicīga nāve parasti rodas elpošanas vai rīšanas problēmu rezultātā.

Komplikācijas

Tā kā Hantingtona slimību nevar ārstēt, pasliktinās tādi simptomi kā ierobežota mobilitāte, runas spējas zaudēšana vai citi kognitīvie traucējumi. Skartie pacienti vairs nevar atrast ceļu ikdienas dzīvē, un viņiem nepieciešama plaša aprūpe. Ir daži pierādījumi, ka logopēdija vai fizikālā terapija var palēnināt slimības progresēšanu.

Tomēr nākotnē tas būs jāpārbauda un jāpārbauda lielākam pacientu skaitam. Kopš pirmo simptomu parādīšanās līdz nāvei paiet aptuveni 20 gadi, neskatoties uz simptomu ārstēšanu ar narkotikām. Vislielākās briesmas pacientam ir pneimonijas attīstība. To izraisa slikta elpošanas koordinācija un sarežģīta gļotu izdalīšanās no plaušām.

$config[ads_text4] not found

Dažiem pacientiem var attīstīties arī sirds slimība, kas pēc tam var izraisīt nāvi. Papildus šiem nāves cēloņiem var notikt arī pašnāvība. Pašnāvību var izraisīt Hantingtona slimība un tās izraisītie smadzeņu bojājumi, vai arī pacients var vēlēties izvairīties no slimības saasināšanās.

Turklāt pacientam ir viegli norīt ēdienu. Tādēļ pacientam ir jābūt aprūpētājam, kas viņiem palīdz uzņemt pārtiku.

Kad jāiet pie ārsta?

Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība agrāk tika saukta par Svētā Vita deju cilvēku veikto piespiedu kustību dēļ. Tā kā šīs iedzimtās slimības simptomi parasti parādās tikai vēlākā dzīves posmā, vizīte pie ārsta ir jēga, ja rodas kustību traucējumi. Tikai ģenētiskais tests var pierādīt, ka tā faktiski ir iedzimta slimība Hantingtona slimība. Alternatīvi, simptomus var izraisīt arī smadzeņu audzējs, insults, vairogdziedzera darbības traucējumi vai tamlīdzīgi.

Problēma ir tā, ka bez savlaicīgas vizītes pie ārsta nevar noteikt, vai tā tiešām ir Hantingtona slimība. Varētu būt arī tādas choreatoform ģenētiskās slimības kā Hantingtona slimība, vara uzkrāšanās slimība Vilsona slimība, Frīdriha ataksija, spinocerebelbārā ataksija 1., 2., 3., 17. tipā vai neiroakantocitoze. Neizskaidrojamu kustību traucējumu gadījumā nepieciešama medicīniska pārbaude, lai nosvērtu ārstēšanas iespējas.

Vienīgā medicīniskā ārstēšana Hantingtona slimībā pašlaik ir simptomātiska. Tas ir par kustību traucējumu, depresijas, agresivitātes vai psihozes līdzsvarošanu. Smadzeņu nervu šūnas arvien vairāk tiek zaudētas. Nākotnē gēnu terapija varētu nodrošināt progresīvu ārstēšanu. Mūsdienu medicīna šobrīd piedāvā novatoriskas ārstēšanas metodes, izmantojot cilmes šūnu transplantāciju vai implantējot smadzeņu elektrokardiostimulatoru. Tas, cik lielā mērā šie pasākumi ir noderīgi, vēl ir jāpārbauda klīniski.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli Hantingtona slimības izārstēšana nav iespējama. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir tikai pēc iespējas mazināt daudzos simptomus. Lai ierobežotu nekontrolētas kustības, tiek izmantotas dažādas zāles ar aktīvajām sastāvdaļām tiaprīdu un tetrabenazīnu.

Turklāt skartajiem bieži tiek dota fizioterapija, ergoterapija un logopēdija. Tādā veidā var mazināt slimībai raksturīgās runas un rīšanas grūtības, un slimības progresēšanas laikā pagaidām ir iespējama arī patstāvīga dzīve. Pacientiem, kas cieš no Hantingtona slimības, tiek sniegta psihoterapeitiskā aprūpe, lai viņi varētu labāk tikt galā ar slimības stresu.

Turpmākajā horea medību laikā bieži notiek spēcīgs svara zudums, ko vajadzētu mazināt ar īpaši augstas kaloritātes diētu attiecīgajai personai.

Dažas terapijas, lai atvieglotu vai pat izārstētu Hantingtona slimību, joprojām ir eksperimentālā stadijā. Piemēram, fermentu ievadīšana ļauj nedaudz palēnināt nervu šūnu sabrukšanu. Zāļu terapija, kas var pilnībā novērst nervu šūnu sabrukšanu, vēl nav zināma.

Perspektīva un prognoze

Hantingtona slimības prognoze ir slikta. Turklāt slimību nevar izārstēt ar pašreizējām medicīniskajām un juridiskajām iespējām. Ģenētiskajai slimībai ir progresējoša gaita, kuru nevar apturēt, neskatoties uz visiem centieniem. Medicīniski veiktie pasākumi ir vērsti uz lēnas slimības progresēšanas sasniegšanu un esošās dzīves kvalitātes saglabāšanu pēc iespējas ilgāk.

Saskaņā ar aprēķinātajām vērtībām pacients mirst vidēji aptuveni 19 gadus pēc slimības diagnosticēšanas. Pateicoties medicīnas attīstībai un medicīniskajiem pētījumiem, Hantingtona slimības atsevišķās fāzes ir saglabājušās ilgāk, un nāves sākums ir atlikts. Turklāt atsevišķās fāzēs ir vairāk terapeitisko iespēju, lai stabilizētu pacientu un uzlabotu vispārējo labsajūtu.

Pieejamās terapijas iespējas ir ieteicamas un tiek izmantotas individuāli atkarībā no pašreizējiem simptomiem. Lai pacients varētu saņemt optimālu aprūpi, jāveic regulāras pārbaudes. Turklāt speciālisti īpaši izveidotos Hantingtona slimības ārstēšanas centros var labāk nodrošināt adaptāciju slimības gaitai. Tā kā ne visas ieteicamās terapijas tiek finansētas no veselības apdrošināšanas, slimības gaitu būtiski ietekmē pacienta finansiālās iespējas.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret atmiņas traucējumiem un aizmāršību

novēršana

Hantingtona slimību nevar novērst. Skartā persona, kas nes mutācijas gēnu, noteikti saslimst. Slimu cilvēku bērniem ir 50% risks saslimt ar Hantingtona slimību. Šo risku nevar novērst. Vienīgā iespēja nav bioloģisku bērnu un nedzimuša bērna ģenētiskā materiāla pirmsdzemdību pārbaude un - ja Hantingtona slimība ir pozitīva - iespējama grūtniecības pārtraukšana. Tomēr ētiski tas ir ļoti pretrunīgs.

Pēcaprūpe

Hantingtona slimība vēl nav ārstējama.Vēl jo svarīgāk ir izmantot pastāvīgas un nepārtrauktas terapijas un ārstēšanas priekšrocības. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Kustību traucējumus var ārstēt medicīniski, izmantojot neiroleptiskus līdzekļus. Depresiju var ārstēt, ievadot antidepresantus.

Papildus medicīniskajai terapijai pacientam var būt noderīga arī fizioterapija un ergoterapija. Tādā veidā var mēģināt labāk koordinēt kustību secību. Lai neitralizētu un samazinātu runas un rīšanas traucējumus, ieteicams izmantot arī logopēdu.

Neskatoties uz ārstēšanu ar neiroleptiskiem līdzekļiem un antidepresantiem, jāapsver arī psihoterapija un psihiatriskā palīdzība. Tas var būt atvieglojums ne tikai pašam pacientam, bet arī tuviniekiem. Bieži pacienti gūst labumu arī no dalības citu skarto cilvēku pašpalīdzības grupā.

Tā kā pacienti ar Hantingtona slimību bieži riskē ātri zaudēt svaru, jo pārtika tiek apgrūtināta, ir jānodrošina ēdiens ar augstu kaloriju daudzumu un viegli absorbējamu. Šeit ir piemēroti ēdieni, kurus ir viegli norīt, piemēram, putra, pudiņš, biezpiena un šķidrumi.

Visbeidzot, kategoriski nevajadzētu izslēgt eksperimentālas pieejas. Jāņem vērā jauni terapijas piedāvājumi un ārstēšanas metodes. Noteikti pastāv iespēja, ka tas radīs lielāku simptomu atbrīvošanos.

To var izdarīt pats

Hantingtona slimības gadījumā pašpalīdzības iespējas ir ierobežotas. Ņemot vērā slimības gaitu, saskaņā ar pašreizējo zinātnisko stāvokli nav tādu iespēju, kas ļautu simptomus mazināt vai izārstēt.

Slimības gaita ir progresējoša, tāpēc slimiem cilvēkiem ir jānodrošina viņu labsajūtas uzturēšana ikdienas dzīvē, neskatoties uz pieaugošajiem simptomiem. Lai izvairītos no pārsteigumiem vai nepatīkamām situācijām, ir noderīgi, ja attiecīgā persona ir pilnībā informēta par slimības attīstību. Tajā pašā laikā jāapzinās ciešā sociālā vide. Sniedzot informāciju, pārmērīgu prasību situācijas var novērst vai samazināt. Tā kā tā ir iedzimta slimība, ir lietderīgi dalīties pieredzē starp slimniekiem.

Dalība sociālajā dzīvē ir svarīga garīgajai veselībai. Aktīvās atpūtas aktivitātes un piemērota vingrošana uzlabo labsajūtu. Turklāt, ievērojot veselīgu dzīvesveidu, var pietiekami stiprināt organismu un imūnsistēmu. Jāizvairās no tādām piesārņojošām vielām kā alkohols un nikotīns.

Ar sabalansētu un vitamīniem bagātu uzturu, pietiekamu miegu un atpūtas fāžu ievērošanu ķermenim tiek dots jauns spēks. Tajā pašā laikā tas var sevi aizstāvēt pret iebrukušajiem patogēniem. Garīgai stiprināšanai var izmantot dažādas relaksācijas metodes, piemēram, meditāciju vai jogu. Tas palīdz emocionāli tikt galā ar slimību.