Kā Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms ir iedzimta asinsvadu kroplība. Skartās personas cieš no milzīgas izaugsmes uz viņu ekstremitātēm.
Kas ir Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms?
© serhiibobyk - stock.adobe.com
Pie Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms tas ir iedzimts simptomu komplekss. Malformācijas rodas asinsvadu sistēmā. Vēl viena īpašība ir ievērojama panīkuša augšana uz rokām un kājām. Slimībai ir arī nosaukumi Klippela-Trenaunaja sindroms, angiektatiskā milzu izaugsme vai Angio-osteohipertrofisks sindroms.
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms ir iedzimts un parādās tikai ļoti reti. Līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 1000 saslimšanas gadījumi. Sindroms tika nosaukts franču ārstu Maurice Klippel (1858-1942) un Paul Trenaunay (1875-1938) vārdā, kuri pirmoreiz aprakstīja šo slimību. Šajā aprakstā piedalījās arī angļu ārsts Frederiks Parkes Vēbers (1863–1962).
cēloņi
Precīzie Klippel-Trenaunay-Weber sindroma cēloņi vēl nav noskaidroti. Ir zināms, ka pirmajos divos grūtniecības mēnešos rodas asinsvadu attīstības traucējumi, kas ietekmē asins un limfvadus. Tas noved pie asinsvadu veidošanās, kas ir nenobrieduši un nav pilnībā funkcionējoši. Nevēlamās attīstības pakāpe dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga. Tāpēc vienmēr ir unikālas klīniskās bildes.
Asinsrites un asinsrites traucējumi var izraisīt augšanas traucējumus skartajās ķermeņa daļās. Turklāt ir iespējamas dažādas vienlaicīgas slimības, piemēram, slīpa iegurņa pozīcija, skolioze, iegurņa vārstuļu funkcionālie traucējumi vai ceļa locītavas artroze bērniem.
Nevar skaidri noteikt, vai pārmērīga asinsvadu veidošanās ir iemesls Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma milzīgajam pieaugumam. Var tikt ņemti vērā arī citi cēloņi, kas joprojām nav zināmi.
Simptomi, kaites un pazīmes
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma raksturīgie simptomi ir asinsvadu kroplības. Turklāt ir milzīga izaugsme, kas parasti notiek vienā pusē. Dažos gadījumos tomēr var novērot pretēju efektu, t.i., īsu augumu. Kuģu deformācijas ir pamanāmas caur limfangioomām. Tie ir labdabīgi audzēji uz limfas traukiem. Turklāt uz ādas veidojas uguns zīmes, kas sasniedz pārsteidzošu izmēru.
Milzīgais pieaugums izraisa arī hipoplāziju vai aplāziju kāju vēnās un varikozu vēnu attīstību. Notiek arī mīksto audu hipertrofija. Dažiem cilvēkiem var būt arteriovenozas fistulas uz rokām un kājām. Tā kā pacientu kājas ir dažāda garuma, skartie bieži cieš no gaitas traucējumiem.
Iespējamajā jomā ir arī citas problēmas, ko izraisa Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms. Cita starpā tie ietver asiņošanu. Kaut arī tie rodas bērniem tikai traumu rezultātā, kas var būt arī neliela, gados vecāki cilvēki cieš no spontānas asiņošanas no paplašinātiem traukiem. Asins receklis (tromboze) rada sāpīgu ekstremitāšu pietūkuma risku. Sliktākajā gadījumā tromboze var izraisīt dzīvībai bīstamu plaušu emboliju.
Tā kā skartajā ekstremitātē asinīs kļūst daudz vairāk, tur var rasties pastiprināta svīšana. Pacientiem tas bieži šķiet ārkārtīgi neērti. Vēl viens izplatīts simptoms ir sāpes skartajā rokā vai kājā. Tiek uzskatīts, ka simptomus izraisa asiņu uzkrāšanās. Tas izdara spiedienu uz locītavu kapsulām, muskuļiem vai nerviem.
Diagnostika un terapija
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma diagnosticēšana ir sarežģīta. Lai precīzi noteiktu slimības pakāpi, ir svarīgi pārbaudīt visus ķermeņa traukus. Šī iemesla dēļ artērijās tiek veikta sonogrāfija (ultraskaņas izmeklēšana), spiediena mērīšana un angiogrāfija. Vēnām notiks arī ultraskaņas skenēšana.
Turklāt viņiem tiek veikta gaismas refleksu reogrāfija, flebogrāfija un okluzīva pletismogrāfija. Limfas asinsvadu izmeklēšanai var izmantot tiešu limfogrāfiju un limf scintigrāfiju. Ārsti pārbauda kaulus un mīkstos audus, izmantojot rentgena starus, datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).
Tas, kurš izmeklējums galu galā notiek, katram pacientam atšķiras. Asinsvadu anomāliju sarežģītības dēļ Klippel-Trenaunay-Weber sindromu nevar izārstēt. Turklāt pilnīgu kuģu normalizēšanu uzskata par neiespējamu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms izraisa dažādas malformācijas, kas galvenokārt rodas skarto personu asinsvados. Nav nekas neparasts, ja notiek milzu augšana, kas galvenokārt ietekmē pacienta ekstremitātes. Tomēr skarto personu var ciest arī īss augums.
Trauki ir deformēti, un uz tiem veidojas audzēji. Tomēr parasti audzēji ir labdabīgi, un zem ādas var turpināt veidoties traipi. Nav neparasti, ka pacienti, ejot vai skrienot, cieš no gaitas traucējumiem vai citām sūdzībām. Kājas var būt arī dažāda garuma.
Klippel-Trenaunay-Weber sindroms izraisa pastiprinātu asiņošanu un asins recekļu veidošanos. Turpmākajā slimības gaitā pacientam var attīstīties arī plaušu embolija, kas, ja to neārstē, var izraisīt pacienta nāvi. Locītavas ietekmē sāpes, un parasti pacienta izturība samazinās.
Klippel-Trenaunay-Weber sindroma ārstēšana notiek ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, un tā var ierobežot daudzas sūdzības. Dažos gadījumos ir nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana, taču tas nerada īpašas komplikācijas.
Kad jāiet pie ārsta?
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroms bieži tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja tas tā nav, vecākiem ir jāinformē ārsts, tiklīdz pamanīti kādi neparasti simptomi vai sūdzības. Īsas vai aizaugušas auguma pazīmes speciālistam vienmēr jānoskaidro. Fistulas, gaitas traucējumi vai asiņošana ir arī skaidras brīdinājuma pazīmes. Ja rodas viens vai vairāki no minētajiem simptomiem, cietušo bērnu vecākiem pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar savu pediatru. Tas var pārbaudīt bērnu un izslēgt vai diagnosticēt Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindromu.
Ja pamats ir KTWS, viņš vecākus novirzīs uz ģenētisko slimību speciālistu klīniku. Atsevišķi simptomi jāpārbauda un jāārstē dažādiem speciālistiem. Operācijas ķirurga apmeklējums ir nepieciešams gaitas traucējumu gadījumos, savukārt ādas izmaiņas jāuzrāda dermatologam. Skartās personas parasti ir mazāk izturīgas un ir vairāk pakļautas asiņošanai un asins recekļu veidošanās. Stingra medicīniska uzraudzība novērš ārkārtas gadījumus un veicina bērna ātru atveseļošanos. Medicīnisko terapiju var atbalstīt ar terapeitiskiem ieteikumiem.
Terapija un ārstēšana
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma ārstēšana nav vienkārša. Šādā veidā nevar nedz dziedēt, nedz atjaunot asinsvadu sistēmu. Tomēr svarīga loma ir agrīnai atklāšanai pirmajos dzīves gados. Šādā veidā, izmantojot savlaicīgu ārstēšanu, ir iespējams izvairīties no smagas slimības gaitas vai ilgtermiņa sekām.
Dažos gadījumos tiek veiktas operācijas, lai noņemtu pārmērīgi atlaidinātās asinsvadu daļas. Tās galvenokārt ir lielākas hemangiomas (asins sūkļi) vai varikozas vēnas. Ir arī iespēja ietekmēt rokas vai kājas augšanu garumā.
Atsevišķus traukus var aizvērt, izmantojot katetru. Ir iespējama arī mērķtiecīga pārāk lielu vēnu vai artēriju deaktivizēšana. Šim nolūkam tiek ievadīts mazs mākslīgs spraudnis vai šķidra plastmasa. Bez tam, dažādus lāzerus var izmantot, lai aizzīmogotu traukus uz virsmas vai dziļākās vietās.
Fizioterapeitiskie pasākumi, piemēram, limfodrenāža vai fizioterapijas vingrinājumi, ir vēl viena terapijas iespēja .Tie ir noderīgi, lai uzlabotu locītavu kustīgumu vai ekstremitāšu kustīgumu. Paaugstināti papēži ar saīsinātām kājām vai kompresijas zeķes vai kompresijas piedurknes palīdz uzlabot dzīves kvalitāti. Psihoterapija var būt arī svarīga, jo tā palīdz pacientiem labāk tikt galā ar savu slimību.
Perspektīva un prognoze
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma cēlonis vēl nav pilnībā noskaidrots. Rezultātā ārstēšanas pasākumi ir individuāli un netiek piemērota vienota terapija. Lai gan pētnieki un zinātnieki joprojām intensīvi strādā pie cēloņu izpētes, izšķirošais izrāviens vēl nav noticis. Ārsti saņem pašreizējās medicīnas speciālistu zināšanas un, veidojot ārstēšanas plānu, cenšas tās pēc iespējas labāk integrēt. Asinsvadu anomālijas ārstē atbilstoši attiecīgajiem apstākļiem, un to mērķis bieži ir simptomu mazināšana. Pilnīga atveseļošanās bieži netiek panākta.
Pirmās terapijas sākums ir atkarīgs no diagnozes un ir noteicošais turpmākajai slimības gaitai. Jo ātrāk var rīkoties, jo labāki būs ilgtermiņa rezultāti. Dažiem pacientiem ir viena vai vairākas ķirurģiskas procedūras. Tie ir saistīti ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Ja vairs nav komplikāciju, vispārējā situācija parasti uzlabojas pēc operācijas.
Pacientiem ar Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindromu jāveic visaptveroša terapija visā dzīves laikā. Regulāras pārbaudes ir vajadzīgas, lai agrīnā stadijā atpazītu izmaiņas un spētu attiecīgi reaģēt. Dažādie slimības radītie stress dažām no tām ietekmē psiholoģiskas komplikācijas. Tie vispārējo situāciju vēl vairāk pasliktina, un tie jāņem vērā, sastādot prognozi.
novēršana
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindromu nav iespējams novērst. Tātad tā ir iedzimta slimība. Turklāt precīzus sindroma cēloņus nevarēja noteikt.
Pēcaprūpe
Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma gadījumā slimības agrīna diagnostika galvenokārt jāveic tā, lai simptomi vairs nepasliktinātos. Agrīnai diagnozei parasti ir ļoti pozitīva ietekme uz tālāko gaitu, tāpēc skartajai personai vajadzētu konsultēties ar ārstu pie pirmajām slimības pazīmēm.
Tā kā šis sindroms ir ģenētiska slimība, ja vēlaties bērnus, ir jāsniedz ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Lielākā daļa skarto ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas pasākumiem. Dažus vingrinājumus no šīm terapijām var atkārtot mājās, kas paātrina dziedināšanu.
Ļoti svarīgs ir arī citu cilvēku vai vecāku atbalsts un palīdzība attiecīgās personas ikdienas dzīvē. Tas var arī novērst iespējamās psiholoģiskās sūdzības vai depresiju. Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma gadījumā ļoti svarīgi ir arī ārsta regulāri izmeklējumi, lai savlaicīgi varētu atklāt turpmākus asinsvadu bojājumus. Parasti šī slimība nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.
To var izdarīt pats
Pašpalīdzības iespējas Klippela-Trenaunaja-Vēbera sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Svarīgs punkts šeit ir sindroma agrīna atklāšana un diagnosticēšana, jo tas var novērst turpmākas komplikācijas un nopietnas sūdzības.
Tādēļ terapija jāsāk dzīves pirmajos gados. Lielāko daļu sūdzību parasti izlabo un atvieglo ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās pacienti ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas pasākumiem, lai atjaunotu ekstremitāšu kustīgumu. Dažādos vingrinājumus parasti var veikt savās mājās, kas var paātrināt dziedināšanas procesu. Turklāt kompresijas zeķu valkāšana var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un atvieglot iespējamos ierobežojumus ikdienas dzīvē.
Tomēr kopumā pacienti ir atkarīgi no palīdzības ikdienas dzīvē. Tuvu draugu vai savu vecāku un radinieku palīdzība pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Psiholoģisku sūdzību gadījumā noder arī empātiskas sarunas ar cilvēkiem, kuriem uzticaties. Bieži var būt noderīgi arī kontakti ar citiem cilvēkiem ar Klippel-Trenaunay-Weber sindromu, jo tas noved pie informācijas apmaiņas, kas var uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr priekšplānā joprojām ir agrīna slimības atklāšana.
