Volmaņa slimība

Plkst Volmaņa slimība tā ir lizosomu uzglabāšanas slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Slimībā tiek zaudēta tā saucamās lizosomālas skābes lipāzes aktivitāte. Volmaņa slimība ir salīdzinoši reti sastopama.

Kas ir Volmaņa slimība?

Volmaņa slimība ir ģenētiska slimība, kurā ir lizosomāli skābes lipāzes fermenta defekts. Ferments ir nepieciešams, lai spētu metabolizēt specifiskos lipīdus organismā. Tā rezultātā tiek traucēta vielmaiņa. Volmana slimība vienmēr tiek mantota kā autosomāli recesīva īpašība.

Skābes lipāzes kodētais gēns atrodas uz hromosomas numura 10. Lipīdu uzkrāšanās slimību (medicīniskais nosaukums ksantomatoze) Volmaņa slimības kontekstā raksturo virsnieru dziedzeru pārkaļķošanās, kas vairumā gadījumu sākas jau pirmajās dzīves dienās.

cēloņi

Galvenais Volmaņa slimības cēlonis ir tikai ģenētiska defekta pārmantošana. Slimības pamatā ir pilnīga lipāzes funkcijas zaudēšana, ko izraisa tā saucamā LIPA gēna mutācijas. Šis ferments ir atbildīgs par lizosomu sadalīšanu holesterīna esteros un triacilglicerīdos, kas endocitotiskā veidā tiek absorbēti attiecīgajā šūnā ZBL - īpaša lipoproteīna - formā.

Normālos apstākļos šī procesa laikā brīvā formā veidojas holesterīns, kas tiek transportēts tā dēvētajā citosolā un ir atbildīgs par holesterīna sintēzes regulēšanu endoplazmatiskajā retikulumā. Kad ir Volmaņa slimība, holesterīna esteri uzkrājas lizosmu lūmenos.

Tajā pašā laikā tiek traucēts normāls holesterīna sintēzes kurss, tāpēc arvien vairāk un vairāk absorbējas ZBL lipoproteīns. Arvien palielinās holesterīna estera un triacilglicerīdu uzkrāšanās, kā rezultātā šūnas ilgstoši mirst.

Simptomi, kaites un pazīmes

Volmaņa slimība var izraisīt virkni dažādu veidu simptomu. Šos simptomus galvenokārt izraisa pārmērīga lipīdu uzkrāšanās organismā. Volmana slimības simptomus veido holesterīna estera uzkrāšanās slimība, kaut arī joprojām pastāv zināma atlikušā aktivitāte attiecībā uz lipāzi.

Volmaņa slimības simptomi parādās agri un daudzos gadījumos parādās tūlīt pēc pacienta piedzimšanas. Piemēram, Volmaņa slimības gadījumā kā iespējamie simptomi var būt kuņģa un zarnu trakta sūdzības vēdera uzpūšanās, pietūkuma dēļ vēdera rajonā un vēdera uzpūšanās, vemšanas un turklāt izteikta aknu un liesas palielināšanās (medicīniskais nosaukums hepatosplenomegālija) veidā.

Nekroze var izraisīt virsnieru dziedzeru palielināšanos un pārkaļķošanos. Var rasties arī tādi simptomi kā hiperholesterinēmija un hiperlipidēmija. Turklāt var attīstīties dzīvībai bīstamas komplikācijas, no kurām daudzas rodas agrā bērnībā.

Diagnoze un slimības gaita

Pie pirmajiem Volmaņa slimības simptomiem nekavējoties tiek pasūtītas detalizētas medicīniskās pārbaudes, kuru laikā var veikt precīzu diagnozi. Vairumā gadījumu tiek veikts asins laboratorijas tests, kas var atklāt izmaiņas lipīdu struktūrā. Parasti parādās putu šūnas.

Vēl viens iespējamais Vulmana slimības diagnosticēšanas instruments ir aknu biopsija.Šeit var noteikt neparasti lielus lizosomu uzkrājumus tā saucamajos hepatocītos, kas var sniegt informāciju par šo slimību. Volmana slimību var atšķirt no citām lizosomu uzglabāšanas slimībām, izmantojot fermentatīvās aktivitātes testus un ģenētiskās analīzes, kurās var noteikt mutācijas attiecīgajos gēnos.

Diagnostikas metodes, piemēram, izmeklējumus, izmantojot rentgena starus un sonogrāfiju, var izmantot kā diagnostikas aprīkojumu, lai noteiktu slimību Volmaņa slimību. Volmaņa slimība parasti noved pie nāves pirmā dzīves gada laikā.

Komplikācijas

Volmaņa slimības simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Šī iemesla dēļ daudzos gadījumos agrīna ārstēšana nav iespējama, jo simptomi un sūdzības nav raksturīgas. Pacienti cieš no vēdera uzpūšanās un aizcietējumiem.

Nav nekas neparasts, ka pastāvīgu problēmu dēļ kuņģa apvidū rodas apetītes zudums un psiholoģiskas sūdzības. Nav neparasti, ka pacienti cieš no vēdera uzpūšanās un pietūkuma. Turklāt var rasties slikta dūša un vemšana.

Volmaņa slimības simptomi var ievērojami ierobežot bērnu attīstību. Nesākot burāt, bērni tiek terorizēti vai ķircināti, kā rezultātā viņiem var rasties psiholoģiskas sūdzības. Cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana vai terapija nav iespējama.

Pati simptomus var ārstēt simptomātiski un ierobežoti, tāpēc parasti nav īpašu komplikāciju. Tomēr pacienti ir atkarīgi no mūža terapijas, jo parasti pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek. Tomēr Volmaņa slimība nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Volmaņa slimība parasti izpaužas pirmajās dzīves nedēļās. Ja tas netiek atrasts tūlīt pēc piedzimšanas, vēlākais, kad parādās zināmie simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Atkārtotas bērna izspiedušās sāpes, caureja vai vemšana bērnam jānoskaidro ārstam, lai nerastos sarežģījumi un jebkāda Volmaņa slimība tiktu atklāta savlaicīgi. Ja attīstās augšanas aizkavēšanās vai hronisks drudzis, var būt nepieciešama arī stacionāra ārstēšana. Jebkurā gadījumā ir stingri jāuzrauga faktiskā terapija.

Ārstēšanu veic ģimenes ārsts un dažādi infekcijas slimību un iekšējo slimību speciālisti. Ja rezultāts ir pozitīvs, skartā bērna vecākiem ārstēšanā jāiesaista arī fizioterapeits. Tā kā Volmaņa slimība vairumā gadījumu ir letāla, jāpavada medicīniskā palīdzība terapeita pavadībā. Turklāt kopā ar atbildīgo ārstu jāuzsāk paliatīvie medicīniskie pasākumi, lai nodrošinātu visaptverošu aprūpi attiecīgajai personai pēdējā dzīves posmā.

Ārstēšana un terapija

Līdz šim nav īpašu ārstēšanas metožu Volmana slimības ārstēšanai. Parasti terapija ir tikai simptomātiska. Piemēram, skartajam pacientam tiek nozīmēti tā sauktie HMG-CoA reduktāzes inhibitori vai jāņem apolipoproteīna B sintēzes vai holesterīna sintēzes inhibitori.

Pēdējos gados dažādu klīnisko programmu ietvaros ir izstrādātas arī veiksmīgas enzīmu aizstājterapijas, kuras var izmantot dažādām lizosomu uzkrāšanās slimībām un arī Volmaņa slimības klātbūtnē. Atbilstošo enzīmu regulāri piegādā no ārpuses, kas var mazināt vai pat mainīt simptomus. Jebkuru polipu noņemšanu var izmantot arī kā Volma slimības ķirurģisko terapiju.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

Perspektīva un prognoze

Volmaņa slimība ir ļoti reta slimība, kas parasti noved pie bērna nāves pirmajos trīs līdz sešos dzīves mēnešos. Slimi bērni pirmajā dzīves gadā mirst no slimības sekām. Prognoze ir slikta. Kopš 2015. gada Vācijā tiek piedāvāta īpaša enzīmu aizstājterapija, kas var pagarināt dzīves ilgumu.

Infūzija notiek ik pēc divām nedēļām, un tāpēc tā ir pastāvīga nasta skartajiem, jo ​​Vācijā ir tikai dažas atbilstošas ​​speciālistu klīnikas, kas piedāvā terapiju. Tomēr enzīmu aizstājterapija var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Saistībā ar citiem ārstēšanas pasākumiem, piemēram, medikamentiem sāpju ārstēšanai un aknu problēmu simptomātiskai terapijai, slimi bērni atsevišķos gadījumos var dzīvot relatīvi bez simptomiem. Ilgstoši pētījumi par Volmaņa slimības gaitu slimības retuma dēļ vēl nepastāv. Galīgo prognozi sagatavo atbildīgais ārsts. Ģimenes ārsts vai ģenētisko slimību speciālists ir atbildīgs, kurš prognozē pacienta individuālos simptomus un uzbūvi.

novēršana

Tā kā Volmaņa slimība ir iedzimta slimība, profilaktisko pasākumu veikšanai nav iespēju. Ja rodas šai slimībai raksturīgi simptomi un pazīmes, nekavējoties jāveic detalizētas attiecīgā pacienta medicīniskās pārbaudes. Tādā veidā var ātri diagnosticēt jebkuru Volmaņa slimības klātbūtni un attiecīgi ārstēt.

Tas var mazināt slimības simptomus un samazināt potenciāli bīstamu komplikāciju iespējamību. Tomēr kopumā Volmaņa slimība ir slimība, kas notiek ārkārtīgi reti, un sastopamība tiek lēsta ap 1: 700 000.

Pēcaprūpe

Ar Volma slimību vairumā gadījumu skartajiem ir pieejami tikai nedaudzi un parasti tikai ļoti ierobežoti uzraudzības pasākumi. Tā ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ skartajai personai agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju un sūdzību rašanos.

Pašdziedināšanās nevar notikt. Ja vēlaties iegūt bērnus, jāveic medicīniskā pārbaude Volmaņa slimībai, lai novērstu slimības atkārtošanos. Tie, kurus skārusi Volmaņa slimība, parasti ir atkarīgi no dažādu medikamentu uzņemšanas, kas var pastāvīgi mazināt un ierobežot simptomus.

Lai atvieglotu simptomus, vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un regulārai devai. Regulāras ārsta pārbaudes un pārbaudes ir arī ļoti svarīgas, lai agrīnā stadijā identificētu un ārstētu turpmākos bojājumus. Slimības dēļ daudzi pacienti ir atkarīgi arī no savas ģimenes atbalsta, kaut arī psiholoģiskais atbalsts nereti nav vajadzīgs. Parasti Volmaņa slimība nesamazina skartās personas dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Ar Vulmaņa slimību saistīto simptomu ārstēšana ir simptomātiska vai ar enzīmu aizstājterapiju. Tomēr līdz šim šo ārstēšanas līdzekļu pierādītā efektivitāte ir bijusi pretrunīga.

Slimības gadījumā, kas izpaužas jau pirmajās dzīves dienās, vecākiem diez vai ir iespējams sniegt pašpalīdzību, izņemot medicīnisko pielietojumu. Kā atbalsta pasākumu var mēģināt tikai pēc iespējas labāk pielāgot bērniem sniegto ēdienu viņu nopietnajam veselības stāvoklim. Piemēram, diēta ar zemu holesterīna līmeni kopā ar kolestiramīnu var palīdzēt mazināt Volmaņa slimības sekas.

Emocionālā un fiziskā klātbūtne var pozitīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Tā kā vecākiem nav doti nekādi citi līdzekļi viņu bērnu labošanai, galvenā uzmanība jāpievērš psiholoģiskā atbalsta sniegšanai viņiem. Pat jaundzimušajiem ir ļoti liela izjūta vecāku uzvedības izmaiņās. Pēc iespējas emocionāli stabila vide var palīdzēt bērniem izjust drošības laiku, neskatoties uz slimības sekām. Ir svarīgi, lai vecāki un radinieki nekautrētos pieņemt palīdzību bērna kopšanā.