Neirofibromatoze

Neirofibromatose ir kolektīvs termins iedzimtām slimībām, kurām ir kopīga neirofibromu attīstība. Tie ir labdabīgi nervu audzēji.

Kas ir neirofibromatoze?

Neirofibromatoze kā iedzimta slimība bieži ir diezgan viegla, taču tai var būt arī ļoti nopietna ietekme. Šī iemesla dēļ bērnam jāveic medicīniskā pārbaude, lai ātri identificētu iespējamās komplikācijas. Kā
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Saskaņā ar terminu Neirofibromatoze ir līdz astoņiem klīniskiem attēliem. Tomēr tikai diviem ir galvenā nozīme: 1. tipa neirofibromatozei (pazīstamam arī kā “Reklinghauzena slimība”) un 2. tipa neirofibromatozei.

Tā kā neirofibromatozi izraisa nervu audzēji, to raksturo plašs funkciju klāsts: Simptomi nav tikai noteiktās ķermeņa zonās, bet teorētiski var izpausties jebkur citur un ķermenī. Tomēr daži simptomi ir raksturīgi neirofibromatozei. Gan 1., gan 2. tipa neirofibromatozes gadījumā uz ādas parādās tā sauktie piena kafijas traipi.

Izmaiņas acīs ir arī izplatītas: varavīksnenes mezgliņi, tā sauktie Lisch mezgliņi, norāda uz acs audzējiem. Trūkumi maņu uztverē, īpaši dzirdes, nosaka arī neirofibromatozi - audzēja veidošanās var daļēji pasliktināt nervu sistēmas darbību.

Viena no 1. tipa neirofibromatozes izšķirošajām īpašībām ir "zvanu pogas fenomena" parādīšanās. Šajā gadījumā neirofibromas veido mīkstu mezglu, kuru var iespiest ar pirkstu tā, it kā tajā būtu caurums.

2. tipa neirofibromatozes gadījumā audzējus bieži var redzēt un sajust arī caur ādu; Turklāt šeit var notikt arī skeleta izmaiņas, piemēram, smagas mugurkaula deformācijas. Tā rezultātā parasti rodas ortopēdiskas sūdzības.

cēloņi

Cēlonis Neirofibromatoze ir saistīts ar iedzimtu slimību: 17. hromosomas defekts ir atbildīgs par 1. tipa neirofibromatozi, bet gēns 22. hromosomā - par 2. tipa neirofibromatozi. Slimība tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība. Tāpēc neirofibromatozes pārnešanai pietiek ar vienu slimību saturošu alēli.

Ģenētiskais defekts noved pie labdabīgu audzēju veidošanās, kuriem nav metastāžu. Audzēji veidojas no Švāna šūnām, kas galvenokārt ieskauj nervu šūnu aksonus un tādējādi tos elektriski izdala. Arī citi audzēji attīstās no endo- un perineirālo saistaudu daļām.

Audzēja veidošanās nervu sistēmā var pasliktināt tā darbību, kas izskaidro daudzos neirofibromatozes simptomus. 1. tipa neirofibromatozes kontekstā veidojas neirofibromas (nervu audzēji), kas ietekmē centrālo, kā arī perifēro un veģetatīvo nervu sistēmu. Pretstatā 1. tipa neirofibromatozei 2. tipa neirofibromatoze galvenokārt ietekmē centrālo nervu sistēmu: smadzenēs un / vai muguras smadzenēs attīstās audzēji.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tā kā ir divi slimības veidi, arī simptomi atšķiras. 1. tipam raksturīgi labdabīgi, ovāli, gaiši brūni ādas mezgliņi (neirofibromas), ko bieži var redzēt tūlīt pēc piedzimšanas. Tie veidojas uz ādas vai gar nerviem. Sākumā tie parādās tikai sporādiski, turpmākajā gaitā tie var aptvert visu ķermeni. To krāsas dēļ tos sauc arī par café-au-lait (piena kafijas traipi).

Nervu mezgliņus dažreiz caur ādu var redzēt ar zilganu mirdzumu. Ja šie mezgliņi aug uz acs varavīksnenes, tos sauc par Lisch mezgliņiem. Ādas izpausmes var atšķirties pēc lieluma, dažas izmēra tikai dažus milimetrus, citas - vairākus centimetrus. Turklāt padusēs un cirkšņa reģionā veidojas plankumi, kas izskatās līdzīgi vasaras raibumiem.

Ir iespējami citi simptomi, piemēram, skolioze, epilepsijas lēkmes vai redzes nerva audzēji. 2. tipa neirofibromatoze reti parāda ādas pazīmes. Dzirdes nerva audzēji ir raksturīgāki; tos sauc par akustiskām neiromām vai schwannomām un parasti attīstās tikai pēc pubertātes.

Tie ietekmē dzirdi un līdzsvaru un var izraisīt troksni ausīs. Tomēr audzēji var veidoties arī uz citiem nerviem centrālajā nervu sistēmā. Vēl viens iespējams 2. tipa slimības simptoms ir acs lēcas duļķainība.

Diagnostika un kurss

Lai diagnosticētu Neirofibromatoze 1. un 2. tipam ir nedaudz atšķirīgi galvenie simptomi: 1. tipa neirofibromatozi diagnosticē, ja papildus citiem kritērijiem var atklāt vismaz piecus piena kafijas traipus un audzējus ādā (uz ādas).

2. tipa neirofibromatozes diagnoze tiek veikta, kad abiem dzirdes nerviem tiek atrasti labdabīgi audzēji. Slimības gaita progresē lēnām: Sakarā ar samērā lēno audzēju attīstību neirofibromatoze nerodas pēkšņi, bet attīstās lēni. Slimības gaitas smagums var būt ļoti atšķirīgs un katrā gadījumā atšķirīgs. Neirofibromatoze ir viegla apmēram 60% pacientu.

Komplikācijas, kas var rasties slimības simptomu rezultātā, rada papildu risku veselībai: Iespējamo komplikāciju piemēri ir skolioze un ar to saistītās sāpes vai epilepsija. Viņiem nepieciešama atbilstoša ārstēšana, un tie arī jāuzrauga.

Komplikācijas

Neirofibromatoze kā iedzimta slimība bieži ir diezgan viegla, taču tai var būt arī ļoti nopietna ietekme. Šī iemesla dēļ bērnam jāveic medicīniskā pārbaude, lai ātri identificētu iespējamās komplikācijas. Kā komplikācijas tiek novēroti mugurkaula izliekumi (skolioze), smadzeņu audzēji vai redzes nerva audzēji. Ja izaugumi atrodas zem ādas (neirofibromas), var rasties stipras sāpes un neiroloģiski traucējumi.

I tipa neirofibromatoze var izraisīt arī epilepsijas lēkmes. Turklāt daļēji veiktspējas traucējumi ir iespējami arī bērniem. Tie attiecas uz mācīšanās grūtībām bērniem ar normālu intelektu. Iespējamo komplikāciju savlaicīga noteikšana var palīdzēt izvairīties no problēmām vēlāk. Par neirofibromatozes tālāku attīstību nevar pateikt, jo tā katrā cilvēkā attīstās atšķirīgi.

Papildus vieglajiem kursiem ir iespējami arī ļoti sarežģīti un sarežģīti kursi. Lai gan dažiem no tiem, kurus ietekmē I tipa neirofibromatoze, sākumā bieži veidojas tikai daži pigmenta plankumi, citus audzēji var ietekmēt jau zīdaiņa vecumā. II tipa neirofibromatozes gadījumā ir grūti prognozēt arī tālāko gaitu. Tomēr kopumā dzīves laikā audzēju skaits palielinās. Kopumā ar abām slimības formām, progresējot slimībai, palielinās ļaundabīgu audzēju attīstības risks.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja jaundzimušajam tūlīt pēc piedzimšanas tiek novērotas ādas izmaiņas vai novirzes, tās jānoskaidro ārstiem un dzemdību speciālistu komandas locekļiem. Jāizvērtē kunkuļi uz ādas, pigmenta veidošanās vai krāsas maiņa. Jo īpaši dažādās pārbaudēs jāizslēdz nopietnas vai dzīvībai bīstamas slimības. Ja nedēļās un mēnešos pēc dzemdībām palielinās esošās ādas izskata īpatnības, ir jāveic pārbaudes vizīte pie ārsta.

Plankumi uz ādas, kas izplatās uz visām ķermeņa zonām, tiek uzskatīti par neparastiem, un tie jāuzrāda ārstam. Ādas izmaiņas ir līdzīgas zināmajām un nekaitīgajām vasaras raibumiem, taču tās joprojām var skaidri atšķirt un atdalīt no tām. Pietūkums, sāpes vai neparasta uzvedība pēcnācējiem ir veselības problēmas pazīmes, kuras jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja attiecīgā persona cieš no traucētas maņu uztveres, redzes traucējumiem vai epilepsijas lēkmēm turpmākajā augšanas un attīstības procesā, ir pamats bažām.

Dzirdes spēju samazināšanos var uzskatīt par brīdinājuma signālu. Ja parādās pārkāpumi vai ja to intensitāte palielinās, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ja rodas izmaiņas skeleta sistēmā, palpināmi kunkuļi zem ādas vai mugurkaula deformācija, pēc iespējas ātrāk nepieciešama ārsta vizīte.

Ārstēšana un terapija

Kopš Neirofibromatoze Ja slimība ir pašnāvnieciska, tās ārstēšana aprobežojas tikai ar audzēju ķirurģisku noņemšanu un slimības pēdas ārstēšanu. Jo īpaši dzirdes nervu audzējus var noņemt agrīnā stadijā ar zināmiem panākumiem. Turklāt nav efektīvas terapijas iespējas.

Perspektīva un prognoze

Neirofibromatoze ir neārstējama slimība. Zinātnieki spēja noteikt ģenētiskā defekta cēloni. Tā kā cilvēka ģenētiku nevar mainīt saskaņā ar pašreizējām likumdošanas prasībām, ārstēšanas pieeja koncentrējas uz pacienta individuāli izteikto simptomu atvieglošanu.

Ārstēšana ir ieteicama, jo slimība ir saistīta ar audu izaugumiem un krampjiem.Tādēļ alternatīvas dziedināšanas metodes vai organisma pašdziedināšanas spējas nav pietiekamas, lai ilgtermiņā uzlabotu veselību. Turklāt vispārējs nelaimes gadījumu risks ir palielināts dažiem pacientiem ar līdzsvara traucējumiem vai esošiem dzirdes vai redzes traucējumiem. Ikdienas dzīvē jums jāsniedz vislabākais iespējamais atbalsts, lai izvairītos no sekundārām slimībām vai nevēlamām komplikācijām.

Vislabākos rezultātus var sasniegt ar agrīnu diagnostiku un tūlītēju ārstēšanas sākšanu. Atkarībā no radušajiem simptomiem tiek izmantotas individuālas terapijas metodes, lai ievērojami uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti. Tiek apgūta cīņa ar slimību tā, lai emocionālā stresa stāvokļi būtu pēc iespējas zemāki.

Visā dzīves laikā ir nepieciešami regulāri apmeklējumi pie ārsta. Turklāt pacientam jāveic atkārtota ķirurģiska iejaukšanās, lai audzējus varētu noņemt. Pretējā gadījumā tie var sabojāt apkārtējos audus vai izraisīt organisma funkcionālos traucējumus un tādējādi izraisīt turpmāku veselības pasliktināšanos.

novēršana

Profilakse Neirofibromatoze arī nav iespējams. Tomēr agrīna noteikšana ir būtiska, lai izvairītos no smagākām izpausmēm vai atvieglotu simptomus.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir ļoti maz tiešas pēctecības aprūpes iespēju. Šī iemesla dēļ skartajai personai pēc iespējas agrāk jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju vai sūdzību rašanos.

Slimību nevar pilnībā izārstēt, jo tā ir ģenētiska slimība. Ja skartie vēlas iegūt bērnus, var būt ieteicams veikt ģenētisko izmeklēšanu un konsultācijas, lai novērstu neirofibromatozes atkārtošanos. Lielākā daļa skarto cilvēku ir atkarīgi no dažādu narkotiku uzņemšanas.

Pirmkārt, regulāra uzņemšana un pareiza deva pozitīvi ietekmē turpmāko kursu. Nereti ļoti svarīgs ir arī ģimenes locekļu psiholoģiskais atbalsts, jo īpaši mīlošas un intensīvas diskusijas var pozitīvi ietekmēt turpmāko gaitu.

Ļoti svarīgi ir arī fizioterapijas pasākumi. Skartās personas var atkārtot daudzus vingrinājumus mājās. Neirofibromatoze parasti nesamazina skarto cilvēku dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Ja tiek diagnosticēta neirofibromatoze, vissvarīgākā veiktā darbība ir simptomu rūpīga uzraudzība. Atbildīgais ārsts uzsāks turpmākus ārstēšanas posmus, lai audzējus varētu ātri noņemt.

Pēc operācijas skartajai personai tas jāveic viegli. Ir svarīgi nepakļaut ādu papildu stresam, piemēram, no agresīvu šampūnu vai kairinoša apģērba. Arī ikdienā jāievēro stingra personīgā higiēna. Skarto bērnu vecākiem jānodrošina regulāra gultas veļas mazgāšana un mājas grīdu un virsmu tīrīšana pēc iespējas ikdienas. Turpmākie pasākumi aprobežojas ar bērna nogādāšanu regulārā medicīniskā pārbaudē. Tas ļauj uzraudzīt slimības gaitu un veikt nepieciešamos pasākumus komplikāciju gadījumā.

Tā kā neirofibromatoze bieži notiek smagā kursā, jums arī jākonsultējas ar terapeitu. Profesionālis var atbalstīt vecākus, parādot veidus, kā tikt galā ar stresu. Viņš var arī nodibināt kontaktus ar pašpalīdzības grupu. Tur tiek uzklausīti ietekmētie vecāki un no citiem radiniekiem tiek mācīts, kā viņi var tikt galā ar bērna slimību.