Polidaktilija

A Polidaktilija apraksta vairāk nekā piecu pirkstu esamību uz vienas rokas vai vairāk nekā piecu pirkstu esamību uz vienas pēdas. Ar autosomāli dominējošā mantojuma palīdzību skartā persona šo kroplību manto no viena no vecākiem. Polidaktilija pastāv dažādās klasifikācijās un formās.

Kas ir polydactyly?

Termiņš Polidaktilija izmanto medicīnā, lai aprakstītu papildu pirkstus vai pirkstus augšējās vai apakšējās ekstremitātēs. Anomālija ir dzimšanas brīdī, tāpēc tā ir iedzimta slimība. To izraisa palielināta gareniskā segmentācija embrionālās fāzes laikā. Papildu pirksti un pirksti var būt atšķirīgi.

Gan forma, gan izmērs, kā arī atrašanās vieta var ievērojami atšķirties. Tie var būt ļoti mazi un nedarbīgi, un pastāv tikai kā ādas atloki. Lielam papildinājumam parasti ir pilnīga kaulu struktūra un skeleta savienojumi. Polidaktili ir ļoti izplatīti abās pusēs un galvenokārt augšējās ekstremitātēs. Anomālija tikai uz vienas pēdas vai vienas rokas ir retāk sastopama, taču tā ir arī iespējama. Klasifikāciju var veikt pēc lokalizācijas.

Rokas pusē tiek nošķirti radiālie, ulnar un centrālie:

• Radiāli, kad papildu pirksts atrodas blakus īkšķa pirkstam. Tātad šajā gadījumā tas ir īkšķa divkāršošana.
• Ulnar, ja tas atrodas blakus mazajam pirkstam.
• Centrāli starp otro līdz ceturto pirkstu.

Polidaktilija var rasties gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem.

cēloņi

Vairumā gadījumu poliaktiliju izraisa autosomāli dominējošs mantojums. Bērnam var nodot dažādas mutācijas un manipulēt ar gēna ekspresijas kontroli. Mutāciju dažādība ir atbildīga par dažādām vietām un formām. Embrionālās attīstības laikā mātes dzemdē embrija rokas sākotnēji tiek veidotas kā bradāt. Tikai pēc sestās grūtniecības nedēļas airi virsma sadalās atsevišķos pirkstos.

Šis process ir iespējams ar apoptozes palīdzību, kas ir ieprogrammēta ķermeņa šūnu nāve. Tāpēc nevajadzīgās šūnas starp pirkstiem tiek virzītas pašiznīcināties. Pārkāpumi šajā fāzē var veidot poliaktiliju. Šī anatomiskā anomālija rodas, kad divi pirksti ir atdalīti no viena pirksta. Mātes vecums vai paaugstināts testosterona līmenis grūtniecības laikā palielina risku.

Alternatīvi, polidaktilija var būt viens no daudzajiem dažādu sindromu pavadošajiem simptomiem. Tas bieži tiek novērots Ellis-van-Crevelt sindromā, Bardet-Biedl sindromā, Carpenter sindromā un Dauna sindromā. Tāpat kā ar 13. un 18. trisomiju.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tā kā pirkstiem vai pirkstiem ir daudz poliaktilijas, pēda vai roka ir izplatīta parādība. Plaši izplatītas priekškājas var būt problemātiskas, pērkot apavus. Var rasties arī pārvietošanās un ķermeņa līdzsvara uzturēšanas grūtības. Tas galu galā var izraisīt muguras un gūžas diskomfortu.

Papildu struktūras var izraisīt telpiskus ierobežojumus un aksiālas novirzes pēdas nodalījumā. Šī problēma īpaši skar centrāli izvietotus poliaktitilus. Ja starp blakus esošajiem pirkstiem un pirkstiem nav pietiekami daudz vietas, var rasties iespiedumi un pārmērīga sviedri. Iespējamās sekas uz pēdām ir varžacis, sēnīšu infekcijas, izsaukumi, pūslīši un nepatīkama kāju sviedru smaka.

Ja papildu struktūra ir īpaši liela un ietekmē visus audus, tā var veidot smagas kaulu deformācijas. Tāpat kā Hallux Varus vai Hallux Valgus. Turklāt skartie sūdzas par estētiskām sūdzībām. Polidaktilija ir ārkārtīgi pamanāma un dīvaina. Kroplība var būt arī ļoti izteikta.

Diagnoze un slimības gaita

Ja pēdu vai roku ietekmē milzu izaugums, poliaktiliju var viegli noteikt ar neapbruņotu aci. Šajā gadījumā klīniskie atklājumi ir ļoti skaidri. Izmantojot rentgena attēlu, var diagnosticēt minimālu apmācību, augstumu un formu. Izmantojot sonogrāfiju, poliaktiliju var identificēt jau grūtniecības četrpadsmitajā nedēļā.

Komplikācijas

Polidaktilijas slimniekiem ir papildu pirksti vai kāju pirksti. Parasti poliaktilija nerada īpašu risku veselībai, tāpēc slimība parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Tomēr tas var izraisīt dažādas sūdzības un ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē, tāpēc parastās darbības vairs nevar veikt viegli.

Papildus papildu pirkstiem vai kāju pirkstiem pacienti cieš arī no gūžas vai muguras problēmām. Tas var izraisīt pārvietošanās ierobežojumus. Polidaktilija izraisa arī pārmērīgu sviedru veidošanos un turklāt nepatīkamu smaku vai sēnīšu infekcijas. Tādēļ šī slimība ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.

Bez ārstēšanas parādās arī kaulu deformācijas, kas parasti ir saistītas ar sāpēm. Papildu pirkstus vai pirkstus var noņemt, izmantojot ķirurģiskas procedūras. Nav komplikāciju. Citas sūdzības var arī ierobežot un atvieglot, izmantojot dažādas terapijas.

Kad jāiet pie ārsta?

Polidaktilija vienmēr jānovērtē ārstam. Šī slimība sevi nedziedina. Sūdzības ievērojami ierobežo skartās personas dzīvi, tāpēc ārstēšana var ievērojami paaugstināt dzīves kvalitāti. Sazinieties ar ārstu par šo stāvokli, ja personai ir pārāk daudz pirkstu vai pirkstu. Papildu pirksti vai pirksti var parādīties abās ekstremitātēs vai tikai vienā no ekstremitātēm un apgrūtina dzīvi.

Šīs slimības gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu, ja poliaktilija izraisa spēcīgu sviedru sekrēciju vai ja uz ekstremitātēm veidojas pūslīši un varžacis. Ierobežotās estētikas dēļ psiholoģisko sūdzību gadījumā var konsultēties arī ar psihologu, jo var notikt iebiedēšana un ķircināšana, īpaši ar bērniem. Polidaktiliju var diagnosticēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana parasti tiek veikta ķirurģiski, bez komplikācijām. Arī šī slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Terapija un ārstēšana

Lai uzlabotu estētiku un darbību, var veikt ķirurģisku ārstēšanu. Papildu pirksti un purngals tiek noņemti. Nepieciešami vēl daudzi labojumi, kas nodrošinās rokas vai pēdas ērtības un lietojamību. Pārvietojamie ādas tagi parasti tiek piesaistīti neilgi pēc piedzimšanas un nokrīt. Ar divkāršu īkšķi operācijas no astotā dzīves mēneša ir ideālas.

Tomēr bieži seko kustību ierobežojumi un locītavu nestabilitāte. Dažos gadījumos rodas nagu kroplība. Rezultāts bieži ir atkarīgs no anomālijas smaguma. Jo lielāka kroplība, jo ātrāk ir jāveic korekcija. Centrālā poliaktilija tiek ārstēta ķirurģiski pirmajā vai otrajā dzīves gadā. Tas ļauj izvairīties no kontraktūras un novirzēm. Pēcoperācijas nelabvēlīgs asinsvadu sadalījums var izraisīt asinsrites traucējumus ar sekojošu nekrozi.

Rezultāts parasti ir ļoti slikts ar daudzām sekojošām korekcijām. Ja cietušā bērna vecāki nolemj neveikt ķirurģisku ārstēšanu, no skriešanas vecuma sākuma jāizgatavo atbilstoši ortopēdiskie apavi. Pēdai jābūt pietiekami daudz vietas, lai neitralizētu ādas slimības un citas kaulu deformācijas. Visticamāk, būs vajadzīgas arī speciālas apavu zolītes.

novēršana

Tā kā poliaktilija ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, profilaktisko pasākumu nav. Ja kādu no vecākiem ietekmē šī anatomiskā īpatnība, pēcnācējiem ir 50 procentu risks arī to mantot. Tomēr struktūru var noteikt no četrpadsmitās grūtniecības nedēļas, izmantojot ultraskaņu.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu cilvēkiem ar poliaktiliju nav pieejami nekādi īpaši vai tieši sekojoši pasākumi. Vislabāk skartajiem vajadzētu konsultēties ar ārstu jau agrīnā stadijā, lai ikdienas dzīvē nerastos turpmākas komplikācijas vai ierobežojumi. Pati slimība ne vienmēr ir jāārstē.

Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no ķirurģiskas procedūras, kas var mazināt simptomus. Skartai personai pēc šādas operācijas noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Šeit jums vajadzētu atturēties no piepūles vai citām stresa un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi neapgrūtinātu ķermeni.

Ja uz kājām notiek polidaktilija, simptomu neitralizēšanai var izmantot arī speciālas kurpes un zolītes. Ļoti svarīgas ir arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Bērniem vecākiem vajadzētu agrīni atpazīt poliaktilijas pazīmes un simptomus un pēc tam meklēt medicīnisku palīdzību. Papildu uzraudzības pasākumi pacientam parasti nav pieejami un nav nepieciešami.

To var izdarīt pats

Polidaktilijai nav nepieciešama medicīniska ārstēšana. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums nav pakļaut skarto ekstremitāti papildu stresam. To var panākt, piemēram, nēsājot īpašu pārsēju, kas fiksē liekās ekstremitātes.

Pēc operācijas vispirms jāsaudzē skartā roka. Fizioterapija un fizioterapija atbalsta atveseļošanos, optimizējot atlikušo pirkstu kustīgumu. Polidaktilija nav nopietns stāvoklis, tāpēc tai nav nepieciešami turpmāki pasākumi. Pēc lieko ekstremitāšu ķirurģiskas noņemšanas lielākajai daļai pacientu nav simptomu. Neskatoties uz to, jāievēro skartā roka vai pēda. Ja ir iekaisums vai citi neparasti simptomi, par to jāinformē ārsts.

Ja redzes trūkums negatīvi ietekmē garīgo stāvokli, par to jāinformē ārsts. Parasti neskaidrības pārvarēšanai ir pietiekami psiholoģiska diskusija ar terapeitu. Ja Jums ir smaga poliaktilija, kurā uz vienas rokas vai pēdas parādās septiņi vai vairāk pirksti vai kāju pirksti, var būt nepieciešami papildu medicīniskie pasākumi. Pacientam jāsazinās ar atbildīgo ortopēdisko ķirurgu un jārunā ar viņu par piemērotiem pašpalīdzības pasākumiem, piemēram, vingrošanu vai muskuļu relaksāciju.