Pradera-Vilija sindroms

Pradera-Vilija sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa garīgus un fiziskus traucējumus un noved pie ēšanas paradumiem. Stāvoklis ir reti sastopams un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Kas ir Pradera-Vilija sindroms?

Pradera-Vilija sindroms (PWS) ir ģenētiska slimība, kas rodas gan vīriešiem, gan sievietēm. To izraisa ģenētisks defekts 15. hromosomā. Modificētais gēns noved pie garīgiem un fiziskiem traucējumiem, kā arī vielmaiņas traucējumiem.

Īpaša Prader-Willi sindroma īpašība ir nekontrolējama vēlme ēst, kas pacientam izraisa izteiktu aptaukošanos. Slimība tika nosaukta Šveices ārstu Andrea Pradera un Heinriha Vilija vārdā, kuri simptomus pirmo reizi aprakstīja 1956. gadā. Hromosoma, kurā atrodas cēloniskais ģenētiskais defekts, tika atrasta 1981. gadā. Pradera-Vilija sindroms notiek tikai reti, tiek lēsts, ka visā pasaulē ir skarti apmēram 350 000 cilvēku.

cēloņi

Cēlonis Pradera-Vilija sindroms ir 15. hromosomas mutācija. Ir trīs dažādi varianti, taču tie visi izraisa vienus un tos pašus simptomus. 70% gadījumu sprūda ir daļas no paternitātes 15. hromosomas neesamība (izdzēšana).

Aptuveni 29% gadījumu 15. hromosoma tiek dublēta no mātes, nevis vienreiz no tēva un vienreiz no mātes, kā tas parasti notiek. Trešais, ļoti retais variants ir īpaša mutācija, ko sauc par iespieduma kļūdu.

Ģenētiskā modifikācija izraisa to, ka hormona izdalīšanās hipotalāmā nenotiek normāli. No tā izrietošais hormonu nepietiekamais daudzums izraisa fiziskus un garīgus traucējumus.

Simptomi, kaites un pazīmes

Iedzimts muskuļu vājums (muskuļu hipotonija) ir viens no tipiskajiem Pradera-Vili sindroma simptomiem. Skeleta muskuļu pamata spriegums ir zemāks nekā citiem cilvēkiem. Arī skartie bieži ir mazāk jutīgi pret sāpēm nekā citi cilvēki.

Cietušo garīgās un fiziskās attīstības līmenis ir zemāks par to, kas varētu būt gaidāms, ņemot vērā viņu vecumu. Prader-Willi sindroms ir saistīts ar mēreniem intelekta traucējumiem. Šajā intelektuālās invaliditātes līmenī intelektuālais vecums ir no sešiem līdz deviņiem gadiem. Tas atbilst IQ no 35 un 49. Salīdzinājumam: IQ no 85 līdz 115 tiek uzskatīts par normālu.

Vēl viena Pradera-Vili sindroma īpašība ir palielināta ēstgriba un traucēta sāta sajūta. Ietekmētie cilvēki bieži ēd vairāk nekā vajag. Ir iespējama gan nepārtraukta ēšana, gan iedzeršana. Tā rezultātā lielākajai daļai cilvēku ar Pradera-Vili sindromu ir liekais svars vai aptaukošanās. Aptaukošanās bieži attīstās agrā bērnībā. Cukurs ir vēl viens iespējamais Pradera-Vili sindroma simptoms.

Skartās personas parasti cieš no nepietiekamām dzimumdziedzeriem (hipogonādija). Rezultātā jūs varat būt sterils. Prader-Willi sindroma ārējās pazīmes ir mandeļu formas acis un trīsstūrveida mutes apgabals. Rokas un kājas bieži ir neparasti mazas - rodas arī īss augums. Daudzos gadījumos starp simptomiem ir arī redzes traucējumi. Tuvredzība un šķielēšana vai šķielēšana ir īpaši izplatītas.

Diagnostika un kurss

Simptomi Pradera-Vilija sindroms ir atšķirīgi un katrā gadījumā atšķirīgi. Daži bērni jau grūtniecības laikā izceļas kā nedzimuši aktivitātes trūkuma dēļ. Kā zīdaiņi viņi dzer maz, un viņiem ir muskuļi. Bērniem ir mandeļu formas acis un trīsstūrveida mute, viņi cieš no redzes problēmām, viņi bieži ir tuvredzīgi vai sakrustoti.

Rokas un kājas ir mazākas nekā parasti, un kopējais augums ir arī zem vidējā, jo Pradera-Vili sindroma gadījumā tiek ražots pārāk maz augšanas hormonu. Reproduktīvie orgāni ir nepietiekami attīstīti, un zēniem bieži ir neizdalītas sēklinieki. Pubertāte kavējas, dzimuma pazīmes ir vāji attīstītas, un vairums cilvēku ir sterili.

Var būt garīgi traucējumi. Turpmākajā kursā, apmēram trīs gadu vecumā, sāk veidoties nekontrolējama ēšanas atkarība. Bērni ēd visu, ko var atrast, ieskaitot gružus. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem un dažādiem testiem, piemēram, hormonu noteikšanu asinīs un vairogdziedzera izmeklēšanu. Ģenētiskais tests var ticami pierādīt, vai pastāv Pādera-Vilija sindroms.

Komplikācijas

Komplikācijas, kas sagaidāmas ar Pādera-Vilija sindromu, galvenokārt ir saistītas ar smagu aptaukošanos, no kuras gandrīz vienmēr cieš visi skartie, kā arī vielmaiņas slimību, īpaši cukura diabēta, sekām. Bieži vien ļoti augsts aptaukošanās var izraisīt arī smagus ortopēdiskus bojājumus. Bērniem jau ir novēroti agrīni ortopēdiski bojājumi apakšējām ekstremitātēm.

Jo īpaši apakšējo ekstremitāšu, t.i., gurnu, ceļgalu un potīšu, kā arī pēdu, nesošajās locītavās liekā svara dēļ bieži parādās pārslodzes un nodiluma pazīmes. Pradera-Vili sindroma gadījumā ir sagaidāmas dzīvībai bīstamas komplikācijas, īpaši, ja liekā svara dēļ tiek bojāti asinsvadi un iekšējie orgāni.

Tā kā pacientiem ar Pradera-Vili sindromu nav sāta sajūtas, pastāv arī risks, ka viņi pārmērīgi izstiepj kuņģi, līdz tas plīst. Šo risku palielina fakts, ka pārēšanās laikā cilvēkiem nav vemt, justies pilniem vai sāpēm. Izrāvieni kuņģī sākumā sākumā paliek nepamanīti. Tādēļ pacienti riskē ar asiņošanu no iekšienes līdz kuņģa asaras dēļ.

Turklāt miega apnojas sindroms var iegūt dzīvībai bīstamas formas pacientiem, kuri cieš no Pradera-Vili sindroma. Miega apnoja ir stāvoklis, kad skartajiem rodas pauzes elpošanā miega laikā.

Kad jāiet pie ārsta?

Zīdaiņiem ar Pradera-Vili sindromu ir nepieciešams liels atbalsts dzimšanas laikā un pēc tās. Vecākiem tieši jākonsultējas ar atbildīgo ārstu, lai nepieciešamās pārbaudes un ārstēšana varētu notikt agrīnā stadijā. Atkarībā no stāvokļa nopietnības un kroplību skaita un smaguma pakāpes, tad regulāri jāapmeklē ārsts. Ja rodas neparasti simptomi, piemēram, drudzis, rīšanas traucējumi vai redzes problēmas, jākonsultējas ar attiecīgo speciālistu. Papildus pediatram, atkarībā no simptomiem, var iesaistīt arī internistus, ķirurgus, oftalmologus, ENT speciālistus un citus speciālistus.

Skartam bērnam ir nepieciešams arī fiziskās terapijas atbalsts. Smagu malformāciju gadījumā pirmajos dzīves gados ir nepieciešams rehabilitācijas pasākums, ko parasti veic kopā ar māti un bērnu. Ja simptomi pasliktinās, ir nepieciešams apmeklēt pediatru. Ja kroplību rezultātā notiek negadījums vai kritiens, vislabāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu. Psiholoģiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja stāvoklis negatīvi ietekmē bērna vai tuvinieku garīgo stāvokli.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana Pradera-Vilija sindroms atkarīgs no simptomiem. Tā kā slimībai ir samazināta hormonu izdalīšanās, tiek veikta hormonu aizstājterapija. Jo agrāk jūs sākat dot hormonus, jo labāk simptomus var mazināt.

Bērniem ar Pradera-Vili sindromu parasti nepieciešama visaptveroša aprūpe un īpašs atbalsts. Ir jāsamazina svars un jākontrolē ēdiena uzņemšana. Pārtika ir jāatslēdz, jo pacienti ar Pādera-Vilija sindromu ēd visu, ko var atrast, neatkarīgi no tā, vai tā ir ēdama vai nē. Tas nozīmē, ka viņi ēd arī dzīvnieku barību, atkritumus vai saldētu pārtiku. Daudzi simptomi parasti uzlabojas, kad pacients zaudē svaru.

Uzvedības terapija var palīdzēt ievērot diētu. Fizioterapija palīdz uzlabot muskuļu tonusu un neitralizēt plecu muskuļus. Runas terapija atbalsta spēju runāt. Acu problēmas parasti prasa oftalmologs, un redze regulāri jāpārbauda. Bērniem jāsniedz garīgs atbalsts, un var būt nepieciešams apmeklēt īpašās skolas.

Dažreiz ar Prader-Willi sindromu, progresējot slimībai, attīstās sirds problēmas un mugurkaula izliekums, ko izraisa ārkārtēja aptaukošanās. Papildus svara samazināšanai šeit ir nepieciešama ortopēdiska un iekšēja terapija.

novēršana

Pret to Pradera-Vilija sindroms nevar novērst, jo tā ir ģenētiska. Agrīna diagnostika un ātra terapija ir svarīga, lai izvairītos no nopietniem izrietošiem postījumiem, ko izraisījis Pradera-Vili sindroms.

Pēcaprūpe

Prader-Willi sindroms ir ģenētiska, hroniska slimība, kuru nevar izārstēt. Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Tāpēc pēcaprūpe klasiskajā izpratnē nav iespējama. Bērnus un pieaugušos ar Pradera-Vili sindromu ietekmē atlikušo mūžu dzīvībai bīstama aptaukošanās un citas veselības problēmas.

Šī iemesla dēļ ir nepieciešama regulāra pārbaude un intensīva diētas aprūpe. Šos pasākumus parasti pasūta un pārrauga pediatrs vai ģimenes ārsts. Pirmkārt, tiek pārbaudīts skarto bērnu vai pieaugušo ķermeņa svars. Bieži tiek veiktas arī regulāras asins analīzes.

Dažreiz ir nepieciešams arī urīns, izkārnījumi vai citi testi. Ārstējošais ārsts izlemj par pārbaudes biežumu un nepieciešamajiem turpmākajiem pasākumiem. Daudzos gadījumos skartie pacienti tiek ievietoti specializētās ilgtermiņa aprūpes iestādēs, kurās ietilpst arī medicīniskā aprūpe.

Bez tam stacionārā uzturēšanās rehabilitācijas klīnikās galvenokārt ir nepieciešama, lai izstrādātu pacientam piemērotu terapijas koncepciju. Šādās izmitināšanas vietās parasti veic vismaz vienu vai divas medicīniskās pārbaudes nedēļā. Aptaukošanās terapijas laikā var būt nepieciešami papildu terapeitiskie pasākumi.

To var izdarīt pats

Bērniem, kas cieš no Pradera-Vili sindroma, ikdienas dzīvē ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts. Radiniekiem jākonsultējas ar dietologu un jāsadarbojas ar viņu, lai izveidotu uzturu, kas atbilst bērna ēšanas paradumiem. Turklāt var būt nepieciešama uzvedības terapija. Bērnam arī nevajadzētu piekļūt potenciāli kaitīgai pārtikai, atkritumiem vai neēdamiem produktiem. Ja bērns ir ēdis kaut ko nepiemērotu, jāizsauc neatliekamās medicīniskās palīdzības ārsts.

Lai neitralizētu parasti augsto bērna emocionalitāti, kā papildu pasākumi ārstniecībai ir pieejams sports un atvērta pieeja. Bērnam ir svarīgi veikt regulāru ikdienas režīmu, no kura nevar atkāpties. Ieteicams izveidot ilgtermiņa plānu, lai bērns varētu dzīvot pēc iespējas stabilāk, bez pēkšņām izmaiņām ikdienas dzīvē. Slimajiem bērniem ir vajadzīga liela uzmanība un viņi vecākiem izvirza lielas fiziskas un emocionālas prasības. Tas atpūtas un relaksācijas posmus padara vēl svarīgākus radiem un draugiem, kas rūpējas par bērnu. Terapeits var palīdzēt izveidot brīvas vietas un tikt galā ar emocionāliem konfliktiem.

Aizbildņiem vajadzētu uzturēt ciešu kontaktu ar ārstiem un pastāstīt viņiem par visiem neparastajiem simptomiem. Visaptveroša terapijas koncepcija ļauj cilvēkiem, kuri cieš no Pādera-Vilija sindroma, dzīvot relatīvi bez simptomiem.