Corticobasal deģenerācija

Corticobasal deģenerācija ir slimība, kas tiek pieskaitīta tā saucamajām tauopātijām. Slimību dažreiz apzīmē ar saīsinājumu CBD. Kortikobasālās deģenerācijas laikā tau proteīna komponenti tiek nogulsnēti cilvēka smadzenēs. Tā rezultātā smadzeņu darbība laika gaitā arvien vairāk tiek traucēta. Pamatā kortikobasālā deģenerācija ir tā sauktais netipiskais Parkinsona sindroms.

Kas ir kortikobasālā deģenerācija?

Attēlveidošana parāda atrofiju smadzeņu garozas rajonā. Rodas arī tā sauktās balonu nervu šūnas. Tau olbaltumvielu uzkrāšanos var noteikt ar attiecīgiem audu izmeklējumiem.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

Parasti to ir viegli sajaukt Corticobasal deģenerācija un Parkinsona. Faktiski kortikobasālā deģenerācija ir netipiska Parkinsona sindroma forma.Šīs slimības bieži tiek sajauktas ar Parkinsona sindromu.

Turklāt, ņemot vērā netipisku Parkinsona sindromu biežumu, kortikobasālā deģenerācija ir trešajā vietā pēc daudzkārtējas sistēmas atrofijas un progresējošas supranukleāras paralīzes. Corticobasal deģenerācija parasti attīstās ilgā laika posmā.

Tas noved pie nepārtraukti pieaugošiem smadzeņu un to funkciju bojājumiem. Šī iemesla dēļ kortikobasālā deģenerācija ir tā saucamā neirodeģeneratīvā slimība. Tau olbaltumvielas uzkrājas smadzenēs, ko medicīniskajā izpratnē sauc arī par tauopātiju.

Centrālie simptomi ir līdzīgi vai atbilst Parkinsona simptomiem. Turklāt skarto personu kognitīvās spējas arvien pasliktinās. Pamatā kortikobasālā deģenerācija ir salīdzinoši reta slimība. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām frekvence ir 1: 100 000.

Attiecībā uz raksturīgajiem simptomiem ir izteiktas līdzības ar Parkinsona simptomiem. Tomēr daži kortikobasālas deģenerācijas simptomi norāda arī uz demences traucējumiem. Tomēr korticobasal deģenerācijas cēloņi atšķiras no Parkinsona slimības cēloņiem, tāpēc to klasificē kā netipisku Parkinsona sindromu.

cēloņi

Pamatā kortikobasālā deģenerācija ir salīdzinoši reta slimība. Saskaņā ar medicīniskajiem pētījumiem slimības attīstības cēlonis ir īpašs gēns, kas ir atbildīgs par tā saucamā tau olbaltumvielu kodēšanu. Šī gēna nosaukums ir MAPT.

Kortikobasālās deģenerācijas laikā tau olbaltumvielas uzkrājas skartās personas smadzenēs. Olbaltumvielas galvenokārt tiek nogulsnētas tā saucamās frontālās daivas rajonā. Slimības gaitā šie nogulsnes smadzenēs izraisa sūdzības, kas ir īpaši saistītas ar tā dēvēto glia šūnu un neironu nāvi.

Simptomi, kaites un pazīmes

Kortikobasālā deģenerācija ir saistīta ar noteiktiem simptomiem un sūdzībām slimam pacientam. Piemēram, ir apraksija, kas galvenokārt saistīta ar smadzeņu garozu. Laika gaitā samazinās arī skartās personas kognitīvā veiktspēja.

Galu galā cietušie cieš no tā saucamās subkortikālās demences. Kortikobasālā deģenerācija izraisa muskuļu refleksu palielināšanos, un ir iespējama arī mioklonija. Pie tipiskiem slimības simptomiem pieder arī fakts, ka pacienti savas ekstremitātes uztver kā svešas, nevis ķermeņa daļas. Šīs parādības nosaukums angliski ir “sveša ekstremitāte”.

Turklāt ir dažādi motora traucējumi, kas rodas arī Parkinsona slimības gadījumā. Šīs sūdzības sākumā parasti ir tikai vienpusējas, piemēram, hipokinēze vai stingrība. Dažos gadījumos notiek tā sauktais atpūtas trīce. Turklāt ir iespējamas distonijas kā kortikobasālas deģenerācijas daļa, kas galvenokārt ietekmē kaklu vai ekstremitātes.

Dažiem pacientiem rodas nozīmīgi gaitas traucējumi. Turklāt dažiem cilvēkiem ir fakultatīvi simptomi. Tie ietver, piemēram, acu kustību traucējumus. Trauksme un depresija rodas īpaši tad, ja attīstās demence.

Diagnoze un slimības gaita

Kortikobasālās deģenerācijas diagnoze balstās uz fiksētu procedūru. Ja cilvēkam parādās stāvoklim raksturīgi simptomi, ir nepieciešama konsultēšanās ar ārstu. Viņš vai viņa pārrunās simptomus ar pacientu. Klīnisko pārbaužu laikā aizdomas par kortikobasālo deģenerāciju kļūst stiprākas un spēcīgākas, līdz beidzot tiek noteikta uzticama diagnoze.

Piemēram, ir nepieciešami smadzeņu histoloģiskie laboratoriskie izmeklējumi. Attēlveidošana parāda atrofiju smadzeņu garozas rajonā. Rodas arī tā sauktās balonu nervu šūnas. Tau olbaltumvielu uzkrāšanos var noteikt ar attiecīgiem audu izmeklējumiem.

Komplikācijas

Corticobasal deģenerācija ir viena no retajām slimībām, kas ļoti ātri un smagi ietekmē smadzeņu darbību. Iemesls tam ir tau proteīna sastāvdaļu palielināšanās smadzenēs. Vēlams, lai šis proteīns būtu nogulsnēts frontālās daivas rajonā.

Smadzenēs esošo noguldījumu rezultātā skartiem pacientiem tiek iznīcināti dažādi centrālās nervu sistēmas neironi un šūnas. Kurss ir līdzīgs Parkinsona slimībai. Neirodeģeneratīvo simptomu izraisītās komplikācijas ir nopietnas. Visas skartās personas kognitīvās spējas pasliktinās, simptomam progresējot. Pastāv vispārēji motorisko spēju traucējumi, īpaši skriešana, acu kustību traucējumi un runas grūtības.

Tam seko straujš muskuļu refleksu pieaugums un muskuļu raustīšanās. Īsā laikā kļūst pamanāmas subkortikālas demences pazīmes. Sakarā ar smagu fizisko un garīgo deģenerāciju, skartie reaģē ar depresiju un nemieru. Turklāt pacientam ir sajūta, ka viņi uz savām ekstremitātēm skatās kā uz svešām.

Corticobasal deģenerāciju var noteikt tikai ar klīniskām procedūrām un attēlveidošanas metodēm. Līdz šim nav terapijas pret šo simptomu. Tas aprobežojas ar cietušo ciešanu atvieglošanu un cik iespējams, kognitīvo un garīgo spēju saglabāšanu. Tomēr slimi pacienti parasti simptomu izdodas dažu gadu laikā.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja muskuļos tiek pamanīti krampji un nejutīgums, iemesls var būt kortikoba deģenerācija. Ieteikums ierasties pie ģimenes ārsta, ja simptomi palielinās un / vai saglabājas ilgāku laiku. Ja muskuļos attīstās raksturīgā svešzemju sajūta, nepieciešama ārsta konsultācija. Stingrības vai hipokinēzes pazīmes arī ātri jānoskaidro ģimenes ārstam. Personām, kurām diagnosticēta kortikobālā deģenerācija, regulāri jāredz ārsts. Atsevišķi simptomi jāārstē dažādiem speciālistiem.

Atkarībā no simptomu kompleksa tie var būt, piemēram, neirologi, ortopēdi un fizioterapeiti. Slimības smaguma un paredzamās negatīvās prognozes dēļ jākonsultējas arī ar psihologu. Pat pozitīva iznākuma gadījumā ir nepieciešams regulāri apmeklēt ārstu, jo atkal un atkal var parādīties jauni simptomi. Turklāt smadzeņu funkcijai ir tendence samazināties, tāpēc neirologam regulāri jāveic atbilstoši smadzeņu izmeklējumi. Ārēji kortikobālā deģenerācija sākotnēji nav redzama. Ģenētiskajai slimībai progresējot, var rasties slikta stāja un kustību traucējumi, kas jānoskaidro ārstam.

Ārstēšana un terapija

Pagaidām nav terapeitisko pasākumu, kas spētu apturēt kortikobāsu deģenerācijas progresēšanu. Parasti lielākā daļa cilvēku mirst apmēram vienu līdz astoņus gadus pēc slimības diagnosticēšanas. Nav zināmi dziedināšanas veidi.

Dažos gadījumos zāles levodopa uzlabo simptomus, kas ir līdzīgi Parkinsona simptomiem. Kopumā kortikobasālā deģenerācija notiek tādā veidā, ka skartie pacienti cieš no aizvien smagākiem pārvietošanās spēju traucējumiem. Tas arī noved pie akinēzijas. Daudzi cilvēki, kas cieš no kortikobasālas deģenerācijas, galu galā mirst no plaušu iekaisuma, ko izraisa fiziskās aktivitātes trūkums.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles nervu nomierināšanai un stiprināšanai

Perspektīva un prognoze

Lēna, bet neapturama kortikobasālo deģenerāciju prognoze ir slikta. Kortikobasālas deģenerācijas simptomi ir līdzīgi Parkinsona sindroma simptomiem. Tomēr, progresējot, tie tiks uztverti kā netipiski Parkinsona simptomi. Arī skarto personu kognitīvās spējas arvien vairāk pasliktinās. Jūsu kustības pakāpeniski palēninās.

Kortikobasālā deģenerācija ir ģenētiski izraisīta. Tas notiek ļoti reti. Medicīnas speciālisti to traktē kā netipisku Parkinsona sindromu. Tomēr līdz šim nav efektīvas un neatkarīgas terapeitiskās pieejas, lai atvieglotu reti sastopamās kortikosobasālās deģenerācijas simptomus. Slimība progresē bez zāļu palēnināšanas vai apturēšanas.

Kortikobasalas deģenerācijas atšķiršanai no Parkinsona slimības raksturīga iezīme ir tā, ka skartie uztver savas ekstremitātes kā nepiederīgas tām. Pieaugošā demence un simptomu daudzveidība arvien pasliktina prognozi.

Kortikobasālas deģenerācijas ārstēšanas iespējas nav. Labākajā gadījumā dažus cilvēkus ar Parkinsona simptomiem var nedaudz uzlabot, izmantojot zāļu terapiju. Tomēr ievadītās zāles bieži ir sliktas šajā netipiskajā Parkinsona slimībā.

Pieaugošie kustību traucējumi, kas padara pacientus mazāk mobilus. Palielinoties nekustībai, daudzi slimnieki mirst no pneimonijas viena līdz desmit gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

novēršana

Saskaņā ar pašreizējiem medicīniskajiem datiem kortikobasaālo deģenerāciju nevar novērst. Tā kā slimības attīstība ir saistīta ar ģenētisko komponentu, kuru ietekmē skartās personas neietekmē.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu pacientam ir pieejami tikai daži šīs slimības uzraudzības pasākumi. Pirmkārt un galvenokārt, ātri un agrīni jānosaka slimības diagnoze, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Parasti nav arī patstāvīgas dziedināšanas, tāpēc skartajai personai vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja ir slimības simptomi.

Jo agrāk slimība tiek atzīta, jo labāks parasti ir tālākais kurss. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no dažādu zāļu uzņemšanas. Vienmēr ir jāievēro ārsta norādījumi, jāievēro arī pareiza deva un regulāra uzņemšana.

Ja jums ir kādi jautājumi vai rodas kādas blakusparādības, vienmēr vispirms konsultējieties ar ārstu. Turklāt skartajiem vajadzētu īpaši labi aizsargāt savas plaušas, jo šī slimība bieži var izraisīt iekaisumu. Vairumā gadījumu slimības dēļ skartās personas dzīves ilgums ir stipri ierobežots. Tas nav nekas neparasts, ka mīlošas un jūtīgas sarunas ar savu ģimeni ir ļoti svarīgas, lai novērstu depresiju un citas psiholoģiskas sūdzības.

To var izdarīt pats

Pašpalīdzības iespējas ir relatīvi ierobežotas cilvēkiem ar kortikobasālo deģenerāciju. Skartās personas cieš no milzīgiem dzīves kvalitātes traucējumiem un vairs nespēj patstāvīgi tikt galā ar ikdienas dzīvi. Jo īpaši strauja kognitīvās veiktspējas samazināšanās un traucējumi motoriskajā rajonā nozīmē, ka pacienti ar kortikobasālo deģenerāciju ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības aprūpes un atbalsta jomā.

Sakarā ar grūtībām staigāt pacienti parasti ir spiesti izmantot ratiņkrēslu. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, skartās personas pielāgo savas mājas ratiņkrēslu izmantošanai un pārveido šo objektu. Tā rezultātā skartie joprojām saglabā daļu savas neatkarības. Turklāt pacienti veic fizioterapiju pie fizioterapeita un tādējādi uzlabo motoriskās prasmes un fizisko sagatavotību. Sporta aktivitātes parasti pozitīvi ietekmē psiholoģisko un emocionālo stāvokli. Tomēr tie ir jāsaskaņo ar ārstu, un tie arī nespēj pilnībā apturēt kortikobasālās deģenerācijas progresēšanu.

Kortikobasālā deģenerācija joprojām nav ārstējama, tāpēc daži pacienti cieš no trauksmes lēkmēm un depresijas, ko izraisa arī nopietnas fiziskas izmaiņas.