Sensenbrennera sindroms

Pie Sensenbrennera sindroms tā ir ģenētiska slimība, kas ir ārkārtīgi reti sastopama. Sensenbrennera sindromu raksturo liels skaits anatomisku un funkcionālu defektu. Pašlaik ir zināmi mazāk nekā 20 Sensenbrennera sindroma gadījumi. Sensenbrennera sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1975. gadā.

Kas ir Sensenbrennera sindroms?

Pie Sensenbrennera sindroms tā ir iedzimta slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu. Pašlaik medicīnā ir zināms tikai aptuveni 20 cilvēku, kam ir izkapt degļa sindroms. Sensenbrennera sindroms izpaužas skeleta patoloģijās, piemēram, sašaurinātā krūtīs, klinodactyly, syndactyly un brachydactyly.

Turklāt ir arī ektodermālie defekti izkaptās degļa sindromā, piemēram, zobu kroplības, piemēram, hipodontija, mikrodontija vai taurodontisms. To cilvēku matiem, kuri cieš no Sensenbrennera sindroma, bieži ir plāni, un pirkstos un nagos bieži ir novirzes. Dažiem pacientiem ar Sensenbrennera sindromu ir hipotelorisms un apakšējo lūpu patoloģijas.

Daudzos gadījumos cilvēkiem izdalās hronisks nieru vājums izkaptās degļa sindroma dēļ, kas dažkārt noved pie orgāna mazspējas. Nieru mazspēja rodas no nefrofofīzes un parasti notiek vecumā no diviem līdz sešiem gadiem. Aknu darbību daļēji traucē arī izkaptis degļa sindroms.

Turklāt daudzi pacienti ar Sensenbrennera sindromu cieš no atkārtotām plaušu infekcijām un sirds malformācijām. Bieži ir arī tādu acu kroplības kā nistagms vai tuvredzība.

cēloņi

Izkaptās degļa sindroma attīstības cēloņus var atrast ģenētiskos defektos. Mutācijas notiek noteiktos gēnos. Līdz šim medicīniskie pētījumi ir identificējuši trīs gēnus, kas ir atbildīgi par izkaptās degļa sindroma attīstību. Pamatā Sensenbrennera sindromā ir autosomāli recesīvas mantojuma shēmas.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sensenbrennera sindroma simptomi ir daudzveidīgi un izpaužas, no vienas puses, skeleta patoloģijās un, no otras puses, orgānu disfunkcijā. Pacientu, kas cieš no Sensenbrennera sindroma, fiziskā augšana tiek palēnināta pat pirms viņu piedzimšanas. Augšanas palēnināšanās turpinās arī pēcdzemdību periodā, tāpēc, ka lielākajai daļai cilvēku, kurus ietekmē izkapt apdeguma sindroms, vidējais augstums nesasniedz.

Skeleta kroplības var redzēt, piemēram, rokās un pirkstos. Pacienti bieži parādās brachydactyly vai syndactyly. Turklāt daudzi skartie cilvēki cieš no sašaurināta krūškurvja un mikrocefālijas. Tipiskas anomālijas, ko izraisa ektodermas traucējumi, parādās arī uz zobiem izkaptiņu degļa sindroma rezultātā. Pacientiem bieži ir mazāki zobi vai zobi ar neparastu formu.

Cilvēku ar Sensenbrennera sindromu mati parasti ir labi un tievi. Tas aug lēni un reti, un tajā ir maz pigmentu, tāpēc tas bieži ir gaiši gaišmatis. Cilvēku ar Sensenbrennera sindromu nagi bieži ir deformēti. Turklāt skartie bieži cieš no hipohidrozes un sirds malformācijām. Acis ietekmē arī defekti un funkcionālie ierobežojumi.

Tie, kuri cieš no Sensenbrennera sindroma, galvenokārt ir fotofobiski un attīstās aknu fibroze. Turklāt pacienti cieš no hroniskas nieru mazspējas Sensenbrennera sindroma dēļ. Pirmkārt, orgānu funkciju traucējumi var izraisīt priekšlaicīgu cilvēku nāvi ar Sensenbrennera sindromu.

Diagnoze un slimības gaita

Sensenbrennera sindroma diagnozi vislabāk var veikt retu iedzimtu slimību speciālistu centrā, jo slimība ir maz zināma. Anamnēze parasti notiek kopā ar aizbildnības un jaundzimušo pacientu, jo izkaptiedegļa sindroms vairumā gadījumu ir redzams jau tūlīt pēc piedzimšanas. Klīniskā pārbaude balstās uz skatiena pārbaudēm un skeleta un iekšējo orgānu attēlveidošanas pārbaudēm.

Piemēram, šim nolūkam tiek izmantotas ultraskaņas un rentgena metodes. Turklāt asins izdalīšanās un urīna analīzēm ir liela nozīme izkaptās degļa sindroma diagnosticēšanā. Turklāt speciālists parasti veic aknu un nieru histoloģiskos izmeklējumus, lai iegūtu secinājumus par orgānu funkcijām.

Arī acis tiek attiecīgi izmeklētas, lai identificētu defektus un funkcionālos traucējumus. Diferenciāldiagnozē ārsts izslēdz Džeina sindromu un Elisa van Krevelda sindromu. Abas slimības zināmā mērā ir līdzīgas Sensenbrennera sindromam, tāpēc, izmantojot sasteigtu diagnozi, ir iespējams izvairīties no sajaukšanās.

Komplikācijas

Sensenbrennera sindroms ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un ikdienas dzīvi. Pacienti cieš no dažādām kroplībām un ierobežojumiem, kā arī viņu dzīvi, tāpēc ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Pirmkārt, izaugsme un attīstība kavējas.

Tos var pavadīt garīga atpalicība un īss augums. Tas var izraisīt iebiedēšanu vai teasing, it īpaši jaunībā. Zobi un kāju pirksti bieži arī ir samazināti vai deformēti. Šis sindroms var izraisīt arī sirds deformācijas, tāpēc sliktākajā gadījumā skartie var nomirt no pēkšņas sirds nāves.

Sensenbrennera sindroma dēļ tiek bojātas arī nieres, kas var izraisīt nieru mazspēju. Vairumā gadījumu skarto personu dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Sindroma ārstēšanā parasti nav komplikāciju. Tomēr sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, tā, ka tas neizraisa pilnīgi pozitīvu slimības gaitu.

Kad jāiet pie ārsta?

Sensenbrennera sindroms vienmēr prasa ārstēšanu. Jo agrāk tiek atzīts Sensenbrennera sindroms, jo labāk tiek prognozēta šī slimība. Ja attiecīgā persona cieš no izteikti palēninātas izaugsmes, jākonsultējas ar ārstu. Arī skeletā rodas dažādas malformācijas, kuras vairumā gadījumu var viegli atpazīt arī ar aci. Šīs kroplības ietekmē arī rokas un kājas.

Tādēļ, ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Vissvarīgākais ir tas, ka vecākiem jāapzinās šie simptomi un jāredz ārsts ar savu bērnu. Turklāt kustības ierobežojumi vai redzes problēmas norāda arī uz izkapļa degļa sindromu. Ja pats sindroms netiek ārstēts, tas var izraisīt arī nieru mazspēju, kas sliktākajā gadījumā noved pie attiecīgās personas nāves.

Sensenbrennera sindromu var diagnosticēt ārsts. Turpmākā ārstēšana tomēr ir atkarīga no simptomu apjoma, un pēc tam to veic speciālists.

Ārstēšana un terapija

Cēloņu terapija nav izmērāma izkapļa degļa sindromā. Tā vietā ārsti ārstē Sensenbrennera sindroma simptomus, piemēram, labojot malformācijas uz skeleta. Nieru vājuma dēļ daudziem pacientiem nepieciešama dialīze. Var būt nepieciešams pārstādīt nieri, ja orgāns nav sabojājies.

Sensenbrennera sindroma prognoze galvenokārt ir atkarīga no orgānu disfunkcijas smaguma pakāpes. Galvenā uzmanība tiek pievērsta nieru, sirds un plaušu funkcijai. Tas notiek tāpēc, ka atbilstošie funkcionālie ierobežojumi ir akūti draudi to cilvēku dzīvībai, kuri cieš no Sensenbrennera sindroma.Attiecībā uz reti sastopamo slimības gadījumu un līdz šim novēroto nelielo gadījumu skaitu, precīzi apgalvojumi par izdzīvošanas varbūtību un Sensenbrennera sindroma prognozes nav iespējami.

novēršana

Sensenbrennera sindroms rodas ģenētisku mutāciju rezultātā, kuras nevar ietekmēt. Dažos gadījumos ir iespējama Sensenbrennera sindroma pirmsdzemdību diagnoze. Principā ģimenēm, kurās ir Sensenbrennera sindroma gadījumi, ir tiesības uz ģenētiskām konsultācijām, kas ir īpaši noderīgi, plānojot ģimeni.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu Sensenbrennera sindroma tiešās sekošanas aprūpes pasākumi un iespējas ir ievērojami ierobežoti vai dažos gadījumos pat skartajai personai nav pieejami. Šī iemesla dēļ pacientam pēc iespējas agrāk jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu citu sūdzību un komplikāciju rašanos.

Tāpat, ja attiecīgā persona vēlas bērnus, viņiem vispirms ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu šī sindroma atkārtošanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Lielākā daļa pacientu paļaujas uz regulāru dialīzi ārstēšanai.

Daudzos gadījumos ļoti svarīgs ir arī ģimenes un draugu atbalsts, kas var novērst depresijas un citu psiholoģisku traucējumu attīstību. Kontakti ar citiem šīs slimības pacientiem var izrādīties ļoti noderīgi, tādējādi atvieglojot dzīvi un ikdienas dzīvi arī skartajiem. Tomēr šī sindroma turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no precīzā smaguma pakāpes, tāpēc vispārēju prognozi nevar izdarīt. Sensenbrennera sindroms var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cilvēkiem, kuri cieš no ģenētiskā izkaptās degļa sindroma, ikdienas dzīvē ir lielas grūtības. Tipiski simptomi, piemēram, redzes traucējumi, nieru darbības traucējumi un biežas elpceļu infekcijas, ļoti negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti. Lielākā daļa pacientu mirst bērnībā. Šī iemesla dēļ ir ieteicama pirmsdzemdību diagnostika. Ģimenēm, kurās jau ir parādījies retais ģenētiskais defekts, noteikti jāmeklē piemērotas konsultācijas par ģenētiku.

Ikdienā nieru mazspējas dēļ regulāras dialīzes ir neizbēgamas. Turklāt slimu bērnu vecāki var uzzināt par iespējamiem esošo malformāciju labojumiem. Pacienti jāizturas ļoti piesardzīgi un prasa lielu uzmanību. Aizraujoša mijiedarbība var nedaudz atvieglot ciešanas. Vecākiem ir pieejams ārstu un klīniku atbalsts.

Tomēr, tā kā slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, nav pašpalīdzības grupu. Galu galā skartie saņem zināmu atbalstu psihoterapeitiskās nodarbībās, izmantojot medicīnas ekspertu ieteikumus un arī citus sociālos kontaktus. Ļoti svarīga loma ir arī ciešajiem ģimenes locekļu kontaktiem. Vecāki un slimi bērni jūtas mazāk atstumti.