Tangera slimība

Tangera slimība ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība starp aptuveni 100 dokumentētiem gadījumiem līdz šim. Pacienti ar šo slimību cieš no lipīdu metabolisma traucējumiem un samazinātas ABL holesterīna ražošanas. Pagaidām nav cēloņsakarības terapijas metožu Tangera slimības ārstēšanai.

Kas ir Tangera slimība?

Iekš Tangera slimība tas ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks defekts. Šis defekts izraisa tauku metabolisma traucējumus. Pagaidām ziņots par gandrīz 100 cilvēkiem. 1961. gadā D. S. Frederiksons šo slimību nosauca Tangeras salas vārdā. Tajā laikā no šīs salas ieradās vienīgie dokumentētie pacienti. Tangera slimība ir saistīta ar traucētu holesterīna izdalīšanos no organisma šūnām.

Tas nozīmē, ka veidojas mazāk augsta blīvuma lipoproteīnu. Šie tā sauktie ABL proteīni galvenokārt noņem holesterīnu. Zema HDL olbaltumvielu līmeņa dēļ ir traucēta holesterīna izvadīšana, un viela arvien vairāk tiek glabāta retikulārajos saistaudos. Speciālajā literatūrā dažreiz atsaucas arī uz iedzimto slimību An-α-lipoproteinēmija, kā ģimenes ABL deficīts vai kā ģimenes hipoalfafaloproteinēmija.

cēloņi

Ģimenes ABL deficīta iedzimta slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka slimību var pārnest tikai no diviem partneriem, kuriem ir defekts. Izraisošais ģenētiskais defekts, iespējams, atrodas deviņas hromosomas garajā pusē un attiecas uz ABCA 1 gēnu. Šis gēns ABCA 1 kodē transporta proteīnus, kas ir iesaistīti holesterīna izvadīšanā no organisma šūnām.

Medicīna nošķir defektu nesējus un tos, kuri faktiski ir slimi. Ja ģenētisko defektu pārnēsā gan māte, gan tēvs, slima bērna piedzimšanas iespēja ir viena no četrām. Bērniem ar defektu varbūtība ir divas līdz četras, un tiek dota pilnīgi veselīgu pēcnācēju varbūtība, tāpat kā slims bērns, ar attiecību no viena līdz četriem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Tangera slimības galvenais simptoms ir dzelteni oranži ādas plankumi. Tie galvenokārt atrodas uz mutes un rīkles ādas limfātiskajiem orgāniem. Īpaši mandeles ietekmē krāsas maiņa, ko rada uzkrātais holesterīns. Dažreiz tie tiek palielināti kopā ar pārējo mutes un rīkles limfātisko telpu. Tāpat iekšējās orgānu paplašināšanās dažreiz var rasties Tangera slimības kontekstā.

Tas galvenokārt attiecas uz aknu un liesas vai aizkuņģa dziedzera palielināšanos. Dažreiz pacienta zemais ABL līmenis noved arī pie arteriosklerozes, t.i., vēnu pārkaļķošanās. Tā rezultātā var rasties radzenes apduļķošanās vai anēmiskas izmaiņas asinīs.

Neuroloģiski simptomi papildus minētajiem simptomiem tika ziņoti nedaudz retāk. Sākumā tas galvenokārt ietver muskuļu vājumu un roku un kāju maņu un kustību traucējumus. Neiroloģiskie simptomi parasti ir regresīvi, bet laika gaitā tie bieži atgriežas. Kā likums, tie ietekmē atsevišķus perifērās nervu sistēmas nervus.

Diagnoze un slimības gaita

Pirmās aizdomas par Tanžera slimību acu diagnozes laikā var apsteigt ārstu. Vizuālā diagnoze parasti parāda dzeltenīgi oranžas izmaiņas gļotādā. Serumā ārsts kā slimības indikatorus izmanto kopējo holesterīnu, ABL holesterīnu un apolipoproteīnu A-I. Piemēram, lipoproteīnu elektroforēzē netiek atrasti α vai pre-β joslas. Attiecībā uz holesterīna līmeni vērtības, kas zemākas par 100 mg / dl, norāda uz Tangera slimību.

Tajā pašā laikā ABL holesterīnu vispār nevar noteikt vai tā struktūra ir kļūdaina. Turklāt bieži ir zems apolipoproteīnu A-II līmenis. Cilvēka ģenētiskā pārbaude bieži apstiprina diagnozi. Var būt nepieciešama nervu biopsija formām ar neiroloģiskām neveiksmēm. Šīs biopsijas parasti uzrāda mielinizētu un neizdalītu aksonu regresiju. Tangier slimības prognoze kopumā ir samērā labvēlīga. Ja pieaugušā vecumā rodas asinsvadu vai sirds un asinsvadu slimības, prognoze ir nedaudz nelabvēlīgāka.

Komplikācijas

Visnopietnākā Tangera slimības komplikācija ir iekšējo orgānu aizaugšana. Slimības gaitā vai no dzimšanas aknas un liesa palielinās, retāk aizkuņģa dziedzeris. Tas izraisa vairākas sūdzības, piemēram, saindēšanās simptomus, hormonu svārstības vai vielmaiņas traucējumus, kas savukārt ir saistīti ar nopietnām komplikācijām.

Ja tiek atrasta arterioskleroze, parasti jau ir izveidojies pastāvīgs bojājums. Pēc tam galvenokārt rodas radzenes apduļķošanās, anēmiskas izmaiņas asinīs un neiroloģiskas sūdzības. Raksturīgi ir muskuļu vājums, kā arī roku un kāju maņu un kustību traucējumi. Ja ārstēšana netiek veikta, pastāvīgas deformācijas un nopietnas slimības, kas noteiktas.

Smagākajos gadījumos notiek asinsrites sabrukums vai pat sirds mazspēja un galu galā pacienta nāve. Arī šīs retās iedzimtās slimības ārstēšana nav bez riska. Noteiktos apstākļos gēnu terapija var izraisīt nopietnas slimības un, piemēram, izraisīt vēzi, piemēram, leikēmiju.

Galu galā ar vīrusa pārnešanu pastāv risks, ka pacients inficēsies ar vīrusu, ko izmanto kā prāmi. Šāda infekcija parasti ir letāla vai vismaz rada nopietnas sekas veselībai.

Kad jāiet pie ārsta?

Tangera slimības gadījumā skartā persona ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. No turpmākām komplikācijām un sūdzībām var izvairīties tikai ar pareizu un, pats galvenais, savlaicīgu ārstēšanu. Agrīnai diagnozei ir pozitīva ietekme uz tālāko gaitu. Tādēļ pie pirmajiem Tangera slimības simptomiem un simptomiem jākonsultējas ar ārstu. Pēc tam jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona cieš no dažādiem acu simptomiem.

Acs radzene parasti kļūst duļķaina. Ja šie simptomi rodas bez īpaša iemesla un paši par sevi neizzūd, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Pēkšņs muskuļu vājums vai kustību traucējumi var arī norādīt uz Tangera slimību, un tas arī jāpārbauda ārstam.

Tangera slimību parasti var diagnosticēt un ārstēt ģimenes ārsts vai ortopēdiskais ķirurgs. Turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc vispārēja prognoze nav iespējama.

Ārstēšana un terapija

Tanger slimību ārstēšanai līdz šim gandrīz nav pieejami terapeitiski pasākumi. Tas, no vienas puses, ir saistīts ar viņu ģenētiskajiem cēloņiem un, no otras puses, viņu retumu, kas arī ļauj veikt pētījumus tikai ierobežotā mērā. Līdz šim uztura plāns ir viens no nedaudzajiem Tangera slimības terapeitiskajiem paņēmieniem. Diēta ar zemu tauku saturu ir ieteicama visās iedzimtās slimības formās, taču diētas izmaiņas neatbilst cēloņsakarības terapijai.

Cēloņsakarības terapijas jomā nākotnē var būt iedomājamas terapijas gēnu inženierijas formas.Šī ģenētiskā ārstēšana notiktu kā daļa no gēnu terapijas un, iespējams, varētu aizstāt bojāto gēnu ar veselīgu. Gēnu terapija jau ir veiksmīgi veikta cilvēkiem klīnisko pētījumu kontekstā. No otras puses, saistībā ar gēnu terapijas pētījumiem ar dzīviem cilvēkiem ir ziņots par vairākiem nāves gadījumiem.

Ņemot to vērā, gēnu terapija joprojām ir sākumstadijā un pašlaik (sākot ar 2015. gadu) ir viena no vissvarīgākajām medicīnas jomām. Tangjēras slimības retuma dēļ gēnu terapijas pētījumi, kas tieši saistīti ar šo slimību, nekad nav veikti.

novēršana

Tangera slimību nevar novērst. Tomēr topošos vecākus vai pārus, kuri plāno savus bērnus, teorētiski var pārbaudīt, vai nav ģenētiska defekta, izmantojot viņu DNS secības analīzi. Tādā veidā vismaz labāk var novērtēt risku bērnam ar Tangera slimību.

Pēcaprūpe

Tā kā Tangera slimība ir ļoti reta iedzimta slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts, sevis ārstēšanas iespējas ir diezgan ierobežotas. Tomēr uztura pasākumi ir izrādījušies pozitīvi efektīvi šajā slimībā: skartās personas uzturā galvenokārt jābūt ar zemu tauku saturu. Uztura bagātinātāji palīdz kompensēt uztura trūkumus.

Neapstrādāti un veselīgi ēdieni dominē ēdienkartē. Ja iespējams, jāizvairās no smagiem ēdieniem, kas varētu paaugstināt holesterīna līmeni. Arī zāles, kas negatīvi ietekmē holesterīna līmeni, ir jāpārtrauc, konsultējoties ar ārstu, un tās jāaizstāj ar alternatīvām zālēm. Veselīgs dzīvesveids var pozitīvi ietekmēt pacienta vispārējo labsajūtu.

Tas ietver pietiekami daudz miega, mērenu vingrinājumu un izvairīšanos no stresa. Cik vien iespējams, jāizvairās no tādiem luksusa ēdieniem kā alkohols un nikotīns. Slimniekiem ir svarīgi lietot medikamentus saskaņā ar ārsta receptēm un informēt sevi par iespējamo mijiedarbību un blakusparādībām, lai vajadzības gadījumā varētu veikt atbilstošus pasākumus.

Tangera slimības cēloņsakarība vēl nav iespējama. Pašlaik tiek pārbaudītas dažādas ģenētiskās terapijas, kas nākotnē var solīt izārstēt šo slimību. Iesaistītajām personām vajadzētu uzzināt par šīm iespējām no sava ārstējošā ārsta, lai viņi varētu piedalīties pašreizējās pārbaudes programmās.

To var izdarīt pats

Diētas pasākumi, pirmkārt, jāievēro tiem, kuriem ir Tanžera slimība. Ieteicama diēta ar zemu tauku saturu un uztura bagātinātāju lietošana. Ēdienkartē galvenokārt vajadzētu būt svaigiem dārzeņiem un veselīgiem ēdieniem. Jāizvairās no tādiem luksusa ēdieniem kā alkohols, nikotīns vai kofeīns, kā arī no īpaši smagiem ēdieniem, kas paaugstina holesterīna līmeni. Tas ietver arī noteiktas zāles, kuras jāpārtrauc, konsultējoties ar ārstu.

Turklāt ir svarīgi vispārīgi pasākumi, piemēram, pietiekama fiziskā slodze, daudz miega un izvairīšanās no stresa. Slimajiem cilvēkiem arī jālieto izrakstītie medikamenti saskaņā ar ārsta norādījumiem un jāinformē viņu par visām blakusparādībām un mijiedarbību, lai agrīnā stadijā varētu uzsākt nepieciešamos pretpasākumus. Turklāt jums jākonsultējas ar citiem speciālistiem, piemēram, dietologiem un alternatīvajiem ārstiem, kuri var atbalstīt sāpju ārstēšanu.

Līdz šim Tangera slimību nevar ārstēt cēloņsakarīgi. Tomēr pašlaik tiek pārbaudītas gēnu inženierijas terapijas formas, kas nākotnē varētu dot iespēju izārstēt. Ietekmētiem cilvēkiem jārunā ar savu ģimenes ārstu par šīm iespējām un, ja nepieciešams, jāpiedalās pašreizējās pārbaudes programmās.