Talasēmija

Talasēmija ir ģenētiska asins slimība ar sarkano asins pigmenta kroplību. Rezultāts ir anēmija ("anēmija"), kas jāārstē visu mūžu. Kaulu smadzeņu transplantācija var palīdzēt arī pilnīgi attīstītas talasēmijas slimības gadījumā.

Kas ir talasēmija?

Talasēmija ir iedzimta anēmijas forma ("anēmija"). Slimības pamatā ir arī tās ģeogrāfiskā sastopamība Vidusjūras anēmija bet ir izplatīta arī Āfrikas ziemeļrietumos un rietumos, kā arī Tuvajos Austrumos un Dienvidāzijā. Leptocitoze ir vēl viens talasēmijas termins.

Ģenētiskā novirze (mutācija) ietekmē sarkano asins pigmenta sintēzi organismā. Šis "hemoglobīns" sastāv no 2 olbaltumvielām, alfa un beta ķēdēm. 2 alfa un 2 beta vienības veido hemoglobīna vienību, kas centrā satur dzelzi saturošu hema grupu un saista skābekli.

Talasēmija nozīmē, ka hemoglobīna olbaltumvielas tiek mainītas salīdzinājumā ar "normu". Tā rezultātā samazinās organisma skābekļa daudzums un talasēmijas gadījumā tiek traucēta sarkano asins šūnu (eritrocītu) metabolisms.

cēloņi

Talasēmija ir kolektīvs termins dažādām hemoglobīna gēnu mutācijām. Pastāv 2 pamatformas, kuras tiek diferencētas, pamatojoties uz attiecīgajiem olbaltumvielu komponentiem:

1) beta talasēmija: Hemoglobīna beta ķēžu gēni ir kļūdaini. Ģenētiķi identificēja tūkstošiem mutāciju, no kurām lielākā daļa ir molekulārie DNS (iedzimtas molekulas) defekti. Turklāt hromosomu pārrāvumi (svītrojumi) ir klīniskā attēla cēlonis. Galvenā talasēmijas forma ir vissmagākā. Tas notiek, kad "slimo" hromosomu veicina abi vecāki.

Ja tikai viena vecāka hromosoma ir nepilnīga, attīstās mazākā forma (katram cilvēkam ir divkāršs hromosomu komplekts, jo viņš Kodolu organoīdi, kas saņemti no tēva un mātes). Turklāt tas ir gadījumā, ja tiek realizētas beta talasēmijas starpposma formas Starpproduktu veids ir vidējs, mazsvarīgs, veidojot bez simptomiem variantu.

2) alfa talasēmija: Hemoglobīna alfa ķēžu gēni ir kļūdaini. Gēns ir sastopams četros veidos, tāpēc alfa talasēmijas smagums ir atkarīgs no tā, cik daudziem gēniem ir trūkumi.

Līdz šim visizplatītākais variants ir beta forma, savukārt alfa tips ir reta talasēmijas forma.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ir vairākas talasēmijas formas. Izšķir talasēmijas galveno daļu, talasēmijas starpproduktu un talasēmijas minoritāti. Galvenā talasēmijas pazīme ir anēmijas (anēmijas) simptomi, kas visbiežāk sastopami pirmajā dzīves gadā. Šie simptomi var būt bālums, nogurums, slikta dzeršana vai ātrs pulss (tahikardija).

Dažos gadījumos notiek hemolīze, sarkano asins šūnu sadalīšanās, kā arī aknu un liesas palielināšanās. Turpmākie galvenās talasēmijas simptomi ir dzelzs pārslodze vai nespēja plaukt, t.i., traucēta bērna vispārējā fiziskā attīstība. Ja tos neārstē, var rasties sekundāri simptomi, piemēram, kaulu deformācijas, kuras var redzēt īpaši uz sejas, infekcijas slimības, nepacietība vai nāve.

Starpproduktu talasēmijas simptomi var būt līdzīgi talasēmijas galvenajiem simptomiem. Turklāt parādās arī šādi simptomi: trombozes, čūlas, žultsakmeņi, augsts asinsspiediens plaušu traukos, audzēji ārpus kaulu smadzenēm. Starpprodukts talasēmija var rasties gan bērniem, gan pieaugušajiem un simptomātiski izpaužas dažādās formās.

Ja to neārstē, slimība var attīstīties kā galvenā talasēmija. Nelielajai talasēmijas pakāpei ir viegli vai vispār nav anēmijas simptomu, tāpēc tā ir visvājākā forma. Dažos gadījumos var rasties dzelzs deficīts, un klīniski dzīves ilgums ir normāls.

Diagnostika un kurss

A Talasēmija ārsts to vispirms atzīst ar asins parauga mikroskopisku izmeklēšanu. Eritrocīti ir tikai nedaudz sarkanīgi un mazāki nekā veseliem cilvēkiem, un asins laboratorija atklāj, ka hemoglobīna koncentrācija ir pārāk zema.

Ar gēla elektroforēzes procesu tiek atdalīti un identificēti hemoglobīna komponenti. Tam parasti seko mūža terapija, jo zīdaiņiem ir palielinātas aknas un liesa. Talasēmijas laikā pusaudži cieš no vispārējas nespējas uzplaukt ar nepietiekamu orgānu attīstību un skeleta sistēmas kroplībām.

Ja to neārstē, Vidusjūras reģiona anēmija jau no agras bērnības izraisa smagu sirds mazspēju, aknu mazspēju un diabētu. Terapijas blakusparādības talasēmijas kontekstā arī ir nepieciešama ārstēšana.

Komplikācijas

Talasēmijai var būt vairākas komplikācijas. Pastāv nopietnas ietekmes risks. Dzelzs pārslodze ir viena no visbiežāk sastopamajām talasēmijas sekām. Tas nozīmē, ka organismā ir dzelzs pārpalikums vai nu pašas slimības dēļ, vai arī ārstēšanas laikā tiek veikts liels skaits asins pārliešanas.

Dzelzs pārpalikums palielina sirds bojājumu risku. Tas pats attiecas uz aknām un endokrīno sistēmu. Tajā ir dziedzeri, kas ražo hormonus, kas ir svarīgi dažādu ķermeņa procesu regulēšanai. Citas iespējamās sekas ir splenomegālija.Tas noved pie liesas palielināšanās, kas savukārt palielina liesas plīsuma risku.

Iepriekšējos gados šī iemesla dēļ bieži tika veikta splenektomija. Ja liesa ir jānoņem, cilvēki biežāk inficējas. Kaulu deformācijas ir arī viena no talasēmijas sekām. Kauli ir palielināti slimības dēļ, kas savukārt noved pie kaulu struktūras defektiem. Īpaši tiek ietekmēti sejas un galvaskausa kauli. Tā kā kauli arī kļūst plāni un trausli, pastāv lūzumu risks pat ar nelieliem ievainojumiem.

Citas nopietnas komplikācijas var būt sirds mazspēja vai aknu mazspēja. Tie ir hemosiderozes rezultāts, kas bojā sirds muskuļus un aknu audus. Tā kā tiek skartas arī aizkuņģa dziedzera saliņu šūnas, pastāv cukura diabēta risks.

Kad jāiet pie ārsta?

Talasēmijai vienmēr jāveic medicīniska pārbaude un ārstēšana, lai nerastos turpmākas komplikācijas. Ar pirmajiem šīs slimības simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai vairs nebūtu citu simptomu. Agrīna ārstēšana vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu.

Talasēmijas gadījumā parasti ir jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgā persona ir ļoti nogurusi vai ļoti bāla. Šīs sūdzības parasti nevar kompensēt ar miegu vai atveseļošanos, un tās pašas par sevi neizzūd. Turklāt slikta dzeršana var norādīt uz talasēmiju, un tas noteikti jāpārbauda ārstam. Nav neparasti, ka skartajiem ir paaugstināts asinsspiediens vai viņi cieš no ievērojamas liesas un aknu palielināšanās. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu.

Parasti talasēmiju var diagnosticēt ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no pamata slimības, un to veic speciālists. Turpmākā slimības gaita lielā mērā ir atkarīga arī no diagnozes noteikšanas laika.

Ārstēšana un terapija

Talasēmija jāārstē jau mazuļiem, tas jo īpaši attiecas uz pilnībā attīstīto galvenā tipa klīnisko ainu. Skartiem cilvēkiem katru mēnesi jāveic asins pārliešana, lai kompensētu efektīvā hemoglobīna trūkumu.

Tomēr asins rezerves noved pie dzelzs uzkrāšanās, kuru ķermenis nevar pilnībā izdalīt. Metāla jonu nogulsnēšanās dažādos orgānos, piemēram, sirdī, aknās un aizkuņģa dziedzerī, var radīt bojājumus, no kuriem jāizvairās. Tādēļ pacientiem tiek nozīmēti medikamenti liekā dzelzs izvadīšanai.

Liesas ķirurģiska noņemšana bija talasēmijas standarta terapija. Mūsdienās šī procedūra tiek uzskatīta tikai par pēdējo iespēju, jo no tā izrietošās imūnsistēmas disfunkcijas papildus ietekmē pacientu. Cēloņsakarības terapijas ziņā pastāv kaulu smadzeņu transplantācijas iespēja.

Pēc tam veselu cilvēku cilmes šūnas pacienta ķermenī var radīt pilnībā funkcionējošus eritrocītus. No evolūcijas viedokļa ir ievērojama daļēja vai pilnīga imunitāte pret malāriju cilvēkiem ar talasēmijas sindromu.

novēršana

Talasēmija Tā kā ģenētiska slimība, tā ir ļoti problemātiska profilaksē. Viena iespēja izvairīties no Vidusjūras reģiona anēmijas ir noskaidrot pāra ģenētiskos faktorus pirms grūtniecības. Ja risks ir pārāk augsts, vēlmi iegūt bērnus var pārdomāt. Lai arī dažās valstīs tiek veikti eigēniski pasākumi, abortu veikšana daudziem cilvēkiem rada ētiskas problēmas saistībā ar talasēmijas klīnisko ainu.

Pēcaprūpe

Skartiem cilvēkiem viss ķermenis jāpārbauda reizi gadā, jo dzelzs pārpalikuma absorbcija var izraisīt neatgriezenisku ķermeņa bojājumu. Ietekmētiem cilvēkiem ieteicams pastāvīgi pievienoties pašpalīdzības grupai. Var apmainīties ar pieredzi un veidiem, kā rīkoties ar šo slimību. Cietušajiem nav jājūtas vienatnē ar šo slimību un viņi var uzzināt citus viedokļus par dzīves veidu ar šo slimību.

Ieteicams arī doties uz pastāvīgām psiholoģiskām konsultācijām, lai iemācītos sadzīvot ar šo slimību. Skartām personām īpaša uzmanība jāpievērš veselīgam dzīvesveidam. Tas ietver sabalansētu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem un izvairās no alkohola, nikotīna un narkotikām. Ja iespējams, skartajiem vajadzētu vingrot.

Tas stiprina vielmaiņu un imūnsistēmu. Sports arī pozitīvi ietekmē skarto cilvēku labsajūtu. Tā kā dzīve ar šo slimību var būt ļoti ierobežota, ieteicams veikt ciešus kontaktus ar ģimeni un radiem. Tie var pavadīt skartos cilvēkus viņu ceļā un atbalstīt viņus ikdienas darbībās. Tāpēc īpaši jāattīsta sociālie kontakti ar radiniekiem.

To var izdarīt pats

Šo slimību principā var ārstēt, taču pacientam tas prasa augstu atbilstības līmeni. Ja cilmes šūnu transplantācija nav iespējama, viņam papildus transfūzijām regulāri jālieto arī medikamenti, lai noņemtu lieko dzelzi. Šim nolūkam tirgū ir pieejamas dažādas zāles, kuras jālieto atšķirīgi, un tām ir arī dažādas blakusparādības. Slimības skartajam pacientam jāiemācās sadzīvot ar šīm dažkārt ievērojamajām blakusparādībām. Turklāt viņam vismaz reizi gadā jāveic pilnīga pārbaude, jo zāles, kas noņem dzelzi, var izraisīt arī neatgriezeniskus bojājumus.

Skartās personas var atrast atbalstu pašpalīdzības grupās vai asociācijās, piemēram, biedrībā IST e.V. (www.ist-ev.org), kas sevi uzskata par kontaktu gan ārstiem, gan pacientiem, gan viņu tuviniekiem. Stefan Morsch fonds (www.stefan-morsch-stiftung.com) arī atbalsta informāciju skartajiem un aktīvi palīdz cilmes šūnu donoru meklējumos.

Talasēmijas pacientiem jāpievērš uzmanība sabalansētam uzturam un veselīgam dzīvesveidam un jāizvairās no stimulējošiem līdzekļiem, piemēram, alkohola un nikotīna. Vingrojumi ir ieteicami pēc iespējas, jo vingrinājumi aktivizē imūnsistēmu un vielmaiņu. Tajā pašā laikā vingrinājumi uzlabo garastāvokli. Tā kā dzīves kvalitāte var būt ļoti ierobežota, it īpaši ar smagāko slimības formu, galveno talasēmiju, skartajiem var palīdzēt pavadošā psihoterapeitiskā ārstēšana.