14. trisomija

14. trisomija ir genoma mutācijas rezultāts. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas veida. Saskaņā ar pētījumiem, 14. trisomija bieži izraisa aborts.

Kas ir 14. trisomija?

Starp gēnu un genoma mutācijām ir atšķirība. Ar gēnu mutācijām trūkst noteiktu nukleotīdu, daži nukleotīdi tiek apmainīti vai pievienoti papildu nukleotīdi. Genoma mutācija ietekmē visu genomu. Tas nozīmē, ka ir papildu hromosomas vai trūkst hromosomu vai tās tiek apmainītas. Šāds mainīts hromosomu skaits atrodas 14. trisomija pamatā.

Tas ir invaliditātes komplekss, ko izraisa ģenētiskā materiāla trīskārša izpilde 14. hromosomā. Veselai personai 14. hromosoma pastāv divos eksemplāros. Tāpēc trīskārša izpilde atbilst genoma mutācijai. 14. trisomija pastāv dažādos variantos un atkarībā no pasugas parāda mainīgus klīniskos simptomus.

Papildus mozaīkai un daļējai trisomijai 14 medicīna zina arī tā saukto translokācijas trisomiju 14 un slimības brīvo formu. Šīs pasugas ir balstītas uz dažāda veida mutācijām. Daļēja trisomija 14 visbiežāk sastopama dzīvos organismos. Kopš pirmā apraksta ir dokumentēti tikai nedaudz vairāk nekā 20 gadījumu pētījumi ar dzīviem pacientiem.

cēloņi

Genoma mutācijas izraisa ģenētiskais materiāls. 14. mozaīkas trisomijā ne visas 14. hromosomas šūnas atrodas trīs eksemplāros. Vienlaicīgi ar trisomālo šūnu līniju ir arī šūnu līnija ar diploīdu komplektu. Tas nozīmē, ka vienlaikus ir vairāki kariotipi. Daļējā 14. trisomijā visās 14. šūnās, izņemot cilmes šūnas, atrodas divi 14. hromosomas komplekti.

Tā kā viena no hromosomām ir iegarena un sadalīta divās daļās noteiktā sadaļā, daļa no ģenētiskās informācijas joprojām ir pieejama trīs eksemplāros. 14. translokācijas trisomijā 14. hromosoma visās šūnās ir trīs eksemplāros. Viena no trim hromosomām pilnībā vai daļēji pielīp vienai no pārējām divām hromosomām un tādējādi mainās. 14 bezmaksas trisomija balstās arī uz 14. hromosomas trīskāršu izpildi visās ķermeņa šūnās.

Tomēr šajā formā izmaiņas nav. Saskaņā ar pašreizējiem zināšanām meitenes 14. trizomiju ietekmē biežāk nekā zēnus. Lielākā daļa augļu ar 14. tromiozi mirst grūtniecības laikā. Šīs attiecības bieži ir agrīnu abortu pamatā. Saskaņā ar pētījumu, no 776 abortiem, kas saistīti ar abortu, 15 bija 14. trizomija.

Simptomi, kaites un pazīmes

14. trisomijas klīniskie simptomi ir atkarīgi no trisomēru šūnu procentuālā daudzuma vai ir noteikti ar trizomu klātbūtnes hromosomu segmentā. Tādēļ ir grūti veikt simptomātiskus vispārinājumus. Bieži vien sievietēm ar skarto augli grūtniecības laikā ir nenormāli liels amnija šķidruma daudzums.

Priekšlaicīgas dzemdības pirms 37. grūtniecības nedēļas ir arī visbiežāk sastopamie simptomi. Pat dzemdē augļi bieži cieš no aizkavētas augšanas. Pēc dzimšanas attīstās arī psihomotoriska kavēšanās. Izaugsme bieži ir asimetriska. Var rasties novirzīti gurni vai sānu ekstremitātes. Cilvēku pirksti vai kāju pirksti bieži pārklājas.

Var būt organiski defekti, piemēram, sirds defekti. Papildus mikrocefālijai bieži ir sejas deformācijas, piemēram, plaša piere vai zemu novietotas ausis, plašs deguna tilts vai sejas asimetrija. Starp sejas simptomiem var būt arī garš philtrum, aukslējas šķeltne, neparasta palatāla līkne un mazs apakšējais žoklis ar izvirzītu augšējo žokli.

Tas pats attiecas uz lielu mutes atveri, neparasti pilnām lūpām un zemu, mazām, plati izliektām acīm. Bieži pacientiem ir arī šauri plakstiņi un nedaudz nokareni augšējie plakstiņi. Daudzos gadījumos uz acīm ir caurspīdīga plēve. Pacientu āda bieži ir hiperpigmentēta. Uroģenitālā trakta visizplatītākās izmaiņas ir patoloģiski mazs dzimumloceklis un nepazemināti sēklinieki. Šie simptomi bieži ir saistīti ar nieru mazspēju un izziņas traucējumiem.

Diagnoze un slimības gaita

Prenatāli augļiem ar 14. trisomiju jau tiek konstatētas novirzes no ultraskaņas, ko ginekologs var redzēt kā norādi uz trisomiju. Slimības brīvo formu un mozaīkas formu būtībā var viennozīmīgi diagnosticēt, izmantojot invazīvās diagnostikas metodes, galvenokārt ar amniocentēzes vai horiona villus paraugu ņemšanu.

Horiona villus paraugu ņemšana tomēr ir pakļauta kļūdām un var izraisīt kļūdaini pozitīvu diagnozi. Aizdomas par pēcdzemdību diagnozi pamatojas uz pacienta raksturīgajām fiziskajām īpašībām, un to parasti apstiprina vai izslēdz ar molekulārās ģenētiskās analīzes palīdzību. Prognoze ir atkarīga no konkrētās mutācijas un simptomiem katrā konkrētajā gadījumā.

Komplikācijas

14. trisomija ir saistīta ar dažādām sūdzībām, kurām visām ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Pirmkārt un galvenokārt, ir ievērojami aizkavēta augšana un arī novēlota pacienta attīstība. Tāpēc slimību var diagnosticēt dzemdē.

Skartās personas cieš arī no aukslējām, tāpēc, lietojot ēdienu un šķidrumus, var rasties komplikācijas. Sirds defekti bieži rodas arī 14. trisomijas rezultātā, un tie var arī negatīvi ietekmēt bērna dzīves ilgumu. Sejas kroplību dēļ daudzi slimnieki cieš no iebiedēšanas vai teasing, it īpaši bērnībā, un tādējādi, iespējams, no garīgiem traucējumiem.

Var rasties arī nieru mazspēja, tāpēc sliktākajā gadījumā pacienti ir atkarīgi no dialīzes vai donora nieres. Tā kā 14. trisomija izraisa arī garīgu atpalicību un tādējādi kognitīvus un motoriskus traucējumus, skartie parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē.

Tā kā tieša ārstēšana nevar notikt, īpašas komplikācijas nav. Tikai atsevišķas sūdzības atvieglo dažādas terapijas. Daudzos gadījumos vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar 14. trisomiju noteikti nepieciešama vizīte pie ārsta. Šī slimība var izraisīt nāvi bez ārstēšanas, tāpēc vienmēr jāveic pārbaude un turpmākā ārstēšana. Pašdziedināšanās nevar notikt. Agrīna 14. Trisomijas atklāšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Ja 14. personas trisomija cieš no kroplībām vai kroplībām, kas var ietekmēt visu ķermeni, jākonsultējas ar ārstu. Daudzos gadījumos sirds defekti var norādīt arī uz slimību, un tas jāpārbauda ārstam. Šajā kontekstā nieru mazspēja bieži norāda uz 14. tromiozi.

Tā kā slimību nevar pilnībā izārstēt, skartās personas radinieki un vecāki bieži ir atkarīgi no psiholoģiskas ārstēšanas, lai novērstu depresiju vai turpmākus psiholoģiskus traucējumus. Attiecīgās personas ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no precīzām sūdzībām, un to veic attiecīgais speciālists. Ja vēlaties atkal piedzimt bērnus, jāveic ģenētiskās konsultācijas.

Ārstēšana un terapija

Pašlaik pacientiem ar 14. tromiozi nav pieejama cēloņsakarības terapija. Tikai gēnu terapijas pieejas tiktu uzskatītas par cēloņsakarību. Tomēr šīs pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ trisomija pašlaik tiek ārstēta tikai simptomātiski. Ārstēšana attiecīgi ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā.

Terapijas uzmanības centrā ir organiskās deformācijas un nepietiekamība. Piemēram, sirds defekts tiek koriģēts pēc iespējas agrāk, veicot invazīvu ķirurģisku procedūru. Nieru mazspēja bērniem prasa arī savlaicīgu iejaukšanos, kas sākotnēji var sastāvēt no dialīzes. Ilgtermiņā visnozīmīgākais ārstēšanas veids ir nieru transplantācija. Sejas kroplības nav obligāti jāārstē. Tāpēc sākotnēji tos bieži ignorē.

Daudz svarīgāks ir agrīns atbalsts bērnu kognitīvi uzlabotajai attīstībai un fizioterapeitiskais atbalsts motoriskajām prasmēm. Tā kā tādi simptomi kā sirds defekts, aizkavēta attīstība vai nieru mazspēja nav visiem pacientiem ar 14. tromiozi, daži cilvēki visu mūžu ir samērā asimptomātiski un viņiem nav jāmeklē terapija.

novēršana

Tā kā 14. trisomija ir ģenētiski noteikta mutācija, preventīvie pasākumi gandrīz nav pieejami. Tā kā ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika, skarto augļu vecāki var izlemt lēmumu par bērnu.

Pēcaprūpe

Dzīvi dzimuši bērni ar 14. trisomiju gūst labumu no agrīna koriģējoša atbalsta. Tas jāpielāgo bērna individuālajām spējām. Tā kā šie hromosomu traucējumi dzīviem pacientiem parasti ir daļēja trisomija vai mozaīkas trisomija, arī klīniskā aina ir ļoti atšķirīga.

Tāpēc arī fizikālie simptomi prasa individuālu novērtējumu un turpmāku ārstēšanu. Lai gan dažos gadījumos galvenais mērķis ir novērst sāpes un ciešanas, citi, iespējams, varēs veiksmīgi apgūt dažādas ikdienas prasmes. Lielākajā daļā gadījumu bērni ar brīvu trisomiju 14 mirst dzemdē.

Šāds aborts attiecīgajiem vecākiem rada stresu, kam var būt nepieciešama psiholoģiska papildu aprūpe. Cik ilgi tas ilgst, ir atkarīgs no vecāku vēlmēm un individuālās situācijas. Apspriežoties ar cilvēku ģenētiku, tiek mēģināts noskaidrot ģenētiskā defekta cēloni. Tas arī ļauj vieglāk novērtēt atkārtošanās risku.

Vairumā gadījumu tas netiek ievērojami palielināts. Turpmākas grūtniecības gadījumā pēc mātes pieprasījuma var veikt amnija šķidruma testu vai horiona villus paraugu ņemšanu. Tā rezultātā grūtniecības laikā jau var atklāt jaunu 14. trizomiju. Tomēr šie testi palielina arī aborta risku.

To var izdarīt pats

14. trisomijas simptomātisko ārstēšanu, ko veic ķirurģiski, medicīniski un fizioterapeitiski, var efektīvi atbalstīt ar virkni pašpalīdzības pasākumu.

Pirmkārt, ir svarīgi ikdienas dzīvē pēc iespējas labāk atbalstīt skarto bērnu. Fizioterapiju un garīgo apmācību var veikt arī ārpus stacionārās terapijas. Vecākiem vislabāk ir runāt ar speciālistu, kurš var ieteikt piemērotus pasākumus, lai pēc iespējas labāk labotu individuālās kroplības.

Sarunu terapija ir noderīga arī bērnam. Īpaši jaunāki bērni uzdod daudz jautājumu par savu slimību, uz kuriem vecāki ne vienmēr var atbildēt. Tāpēc ir jāaicina eksperts, lai sniegtu bērnam vislabāko iespējamo informāciju. Bērniem draudzīgas grāmatas par iedzimto slimību arī palīdz veidot veselīgas attiecības ar šo slimību.

Turklāt vecākiem ir rūpīgi jāuzrauga bērns, lai viņš varētu ātri reaģēt uz sarežģījumiem. Dzīvoklim jābūt aprīkotam ar invaliditāti, lai nebūtu kritienu vai negadījumu riska.Turklāt agrīnā stadijā jāmeklē slimam bērnam piemērotas īpašas skolas un bērnudārzi, jo reģistrācijas termiņi bieži ir vairāki gadi.