22. trisomija

Iekš 22. trisomija tā ir iedzimta slimība, kurā 22. hromosoma atrodas trīs reizes. Slimība izraisa gan kognitīvus, gan fiziskus traucējumus. Cietušie var ciest no ierobežojumiem dažādās pakāpēs.

Kas ir 22. trisomija?

22. trisomija ir ģenētiska slimība, kas noved pie garīgiem un fiziskiem traucējumiem. Handikapam var būt dažāda smaguma pakāpe. Trizomiju izraisa neveiksme šūnu dalīšanā. Parasti cilvēka šūnām ir divkāršs (diploīds) hromosomu komplekts, kurā katra hromosoma atrodas divreiz. Tomēr trisomijā skartā hromosoma trīs reizes parādās genomā.

Medicīna izšķir dažādas 22. trisomijas apakšformas:

• Iekš Brīvā trisomija 22 Visām ķermeņa šūnām ir trīs 22. hromosomas, kas ir neatkarīgas un skaidri atdalītas viena no otras.

• Gadījumā Translokācijas trisomija 22 Papildu hromosoma mainās un savienojas ar citu. No pirmā acu uzmetiena šķiet, ka hromosomu kopai ir pareizs hromosomu skaits.

• Iekš Daļēja trisomija 22 tikai hromosomas sadaļa dubultojas. Attiecīgi šī daļa (latīņu “pars”) ir pieejama trīs reizes. Daļēju trisomiju vizuāli raksturo tas, ka viena no ietekmētajām hromosomām ir garāka: tā nes papildu daļu.

• Cilvēki ar Mozaīkas trisomija turpretī, ir gan trizomu šūnas, gan disomas šūnas; trisomija aprobežojas tikai ar vienu šūnu līniju. Lielākajai daļai skarto ir šāda mozaīkas trisomija, jo šāda veida izdzīvošanas varbūtība ir ievērojami augstāka nekā ar citām formām.

cēloņi

22. trisomiju izraisa kļūda šūnu dalīšanā. Kad šūna dalās, viena tipa hromosomas parasti migrē uz vienu no divām šūnas pusēm. Tūlīt pēc dalīšanas jaunajām šūnām ir vienkāršs (haploīds) hromosomu komplekts. Tikai pēc tam šūna kopē ģenētisko informāciju tā, lai atkal būtu divas katra veida hromosomas. Tomēr šajā procesā var rasties kļūdas.

Ja hromosomas nesadalās pareizi starp divām šūnu pusēm, vienai no tām ir pārāk daudz hromosomu. Pat šādā gadījumā šūna izgatavo vienas hromosomas kopiju; Tāpēc gatavajā šūnā ir nevis divas, bet gan trīs hromosomas 22. Šādas kļūdas šūnu dalīšanā var rasties gan vīriešiem, gan sievietēm. Tāpēc bērnu trisomijas 22 cēlonis var būt vienādi ar tēvu vai māti.

Simptomi, kaites un pazīmes

22. trisomijas simptomi ietver gan garīgus, gan fiziskus traucējumus. Psiholoģiskie simptomi galvenokārt ietver kognitīvos traucējumus. Piemēram, skartajiem var būt zemāks intelekta koeficients (IQ). Tāpēc kognitīvie traucējumi parādās dažādās domāšanas jomās.

Tomēr ar 22. 22. trisomiju, it īpaši ar mozaīkas veidu, tas ir ļoti atkarīgs no tā, cik daudz smadzeņu šūnas ietekmē tromija. Sirds defekts izpaužas apmēram 50 procentos skarto bērnu. Tā ir orgāna kroplība: Sirds vai tās asinsvadu anatomiskajai formai ir īpašas iezīmes. Tie izraisa sirds pārstāšanu darboties pareizi vai priekšlaicīgi nogurst.

Tāpēc ārsti iesaka regulāri novērot pat sirds defektu gadījumā, kas nerada akūtas briesmas. Sirds defekti 22. trisomijā ir tikai viens no iespējamiem orgānu bojājumiem. Mozaīkas trisomijas 22 gadījumā tas ir atkarīgs no tā, kuras organisma šūnas ietekmē trisomija - no tā ir atkarīgs arī organisko kroplību veids un apjoms.

Diagnoze un slimības gaita

Ārējās fiziskās pazīmes var būt pirmās 22. trisomijas pazīmes. Skartiem bērniem bieži ir plats galvaskauss un augsta piere. Seja bieži ir plakana ar plaši izliektām acīm, zemām ausīm un knābja formas degunu. Apakšžoklis parasti izvirzās uz priekšu. Ģenētiskais tests bez šaubām var noteikt 22. trisomiju.

Komplikācijas

22. trisomija izraisa daudz dažādu ierobežojumu un simptomu. Parasti skartie cieš no vairākiem dažādiem kognitīvajiem un motoriskajiem traucējumiem, kurus nevar tieši ārstēt. Notiek arī garīga atpalicība, tāpēc pacienti savā dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.

Tomēr 22. trisomija var izraisīt arī sirds defektu, tāpēc skartie var nomirt no pēkšņas sirds nāves. Pati sirds malformācijas dēļ nevar pareizi darboties, tāpēc pacienti ātri parādās noguruši un izsmelti. Tādēļ jūs esat atkarīgs no regulārām pārbaudēm, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām.

Tomēr trisomija var sabojāt arī citus orgānus 22. Slimība var izraisīt arī estētiskas problēmas. Pacienti bieži nejūtas skaisti, tāpēc cieš no pazeminātas pašapziņas vai bērnībā no iebiedēšanas vai ķircināšanas.

Tā kā 22. trisomijas cēloņsakarības terapija nav iespējama, var mazināt tikai slimības atsevišķās sūdzības un simptomus. Nav komplikāciju. Radiniekus un vecākus bieži ietekmē arī slimības psiholoģiskās sūdzības, tāpēc viņiem arī nepieciešama ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Ar 22. 22. trisomiju skartā persona ir atkarīga no medicīniskās apskates un ārstēšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas. Sliktākajā gadījumā, ja to neārstē, šī slimība var izraisīt attiecīgās personas nāvi, tāpēc agrīna diagnoze ar sekojošu ārstēšanu vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko trisomijas 22. gaitu. Tā kā tā ir arī ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja vēlaties bērnus.

Jāsazinās ar ārstu, ja attiecīgajai personai ir ievērojami samazināts intelekts. Sirds problēmas vai kroplības visā ķermenī var arī norādīt uz šo slimību, un tās jāpārbauda ārstam. Ātrs nogurums vai pastāvīgs nogurums var arī norādīt uz šo slimību.

Parasti 22. trisomiju atzīst pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīzām sūdzībām, un to veic speciālists. Dažos gadījumos šī slimība samazina arī skarto personu dzīves ilgumu. Nereti vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskas ārstēšanas.

Terapija un ārstēšana

Tāpat kā visas trisomijas, arī 22. trisomija ir neārstējama. Skartajām šūnām ir trīs 22. hromosomas kopš dzimšanas, un tās nevar zaudēt papildu hromosomu. Tādēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz bojājumiem, kas rodas mutācijas rezultātā. Tādēļ atsevišķos gadījumos ārstēšana var izskatīties ļoti atšķirīga.

Tā kā sirds defekti ir īpaši izplatīti, medicīniskā terapija bieži koncentrējas uz dzīvībai svarīgo orgānu. Fizioterapija un ergoterapija parasti atbalsta fizisko traucējumu ārstēšanu. Ja bērniem ar 22. 22. trisomiju parādās nopietnas uzvedības problēmas, var apsvērt arī psihoterapeitisko pieeju. Tās var būt noderīgas arī tad, ja skartie smagi cieš no invaliditātes sociālajām vai emocionālajām sekām.

novēršana

22. trisomijas un līdzīgu slimību profilaksei uz priekšu vērsta ģimenes plānošana ir priekšrocība. Jo vecāka ir bērna māte, jo lielāka ir šādu mutāciju iespējamība. Ārsti uzskata mātes vecumu, kas ir mazāks par 35 gadiem, par samērā nekritisku. Šajā vecuma diapazonā trisomijas risks ir ievērojami zemāks.

Tomēr tās ir tikai varbūtības: pat jaunas mātes vecums negarantē, ka trizomiju vai citus ģenētiskus defektus var pilnībā izslēgt. Mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, var būt noderīga pirmsdzemdību diagnostika, jo bērni ar 22. tromiozi bieži nedzimst. Jo vecāks ir tēva vecums, palielinās arī trisomijas risks bērnā.

Pēcaprūpe

Tā kā 22. 22. trisomijas klīniskais attēls ir ļoti atšķirīgs, nepieciešama individuāli pielāgota sekojoša aprūpe. Pēcaprūpes pasākumi ir saistīti ar hromosomu traucējumu īpatnību novēršanu un, ja nepieciešams, problēmu ārstēšanas uzsākšanu, ja tās var samazināt. Vairumā gadījumu pacienti ar izziņas traucējumiem gūst labumu no agrīnā stadijā uzsāktiem mūža atbalsta pasākumiem.

Skeleta-muskuļu sistēmas un motorisko spēju ierobežojumus var uzlabot pēcaprūpes ietvaros, izmantojot fizisko vai darba terapiju. Sirds defekti, kas rodas gandrīz katram otrajam skartajam cilvēkam, ir rūpīgi jānovēro pat pēc faktiskās ārstēšanas. Tādā veidā pasliktināšanos var noteikt agrīnā stadijā, un ārstējošais kardiologs vajadzības gadījumā var veikt atbilstošus pasākumus.

Pēcaprūpe ietver arī radinieku aprūpi. To bērnu vecāki, kuriem ir 22. 22. trisomija, ir jāatbalsta tādā veidā, lai viņi varētu vislabāk pārvaldīt bērnu. Vajadzības gadījumā var būt noderīga psiholoģiskā palīdzība. Pēc tam, kad sieviete ir dzemdējusi bērnu ar 22. 22. trisomiju, cilvēka ģenētiku var izmantot, lai noteiktu, vai ir paaugstināts atkārtošanās risks.

Nākamās grūtniecības laikā pirmsdzemdību diagnostika var sniegt informāciju par to, vai bērns atkal tiek ietekmēts. Tomēr nevajadzētu ignorēt invazīvu diagnostikas pasākumu risku.

To var izdarīt pats

22. trisomija no iedzimto slimību grupas nav izārstējama, taču ir pašpalīdzības un atbalsta iespējas, ar kurām var ilgtspējīgi uzlabot dzīves kvalitāti.

Sirds defekta dēļ ir svarīgi ēst veselīgu uzturu. Īpaši pozitīva ietekme ir izvairīšanās no pārēšanās un holesterīnu saturošiem pārtikas produktiem. Pārmērīgs sporta veids nav atļauts, taču ieteicams regulāri skriet svaigā gaisā. Regulāras sirds pārbaudes speciālistam jāveic vairākas reizes gadā. Ergoterapija un fizioterapija ir līdzeklis motorisko traucējumu ārstēšanai, jo īpaši tas kalpo esošo spēju un iemaņu saglabāšanai. Īpaši apmācīti motologi palīdz izjust paša ķermeņa robežas un veidot pozitīvas attiecības ar to.

Ir indicēta psihoterapeitiskā terapija, kas pavada un atbalsta ikdienas dzīvē. Emocionālā un sociālā stresa faktori tiek identificēti un atrisināti aizsargātā vidē. Tam īpaši piemērota ir sarunvalodas un uzvedības psihoterapija. Sistēmiskā psihoterapija pozitīvi ietekmē problēmas, kas ietekmē sociālo un ģimenes vidi. Plašai sociālajai videi ar dažādiem kontaktpunktiem ir pozitīva ietekme. Pašpalīdzības grupas piedāvā vietu, kur notiek pieredzes apmaiņa, kā arī tiek piedāvāta papildu informācija un palīdzības iespējas.