Viljamsa-Beurena sindroms

Džons C. P. Viljamss (dzimis 1922. gadā), sirds speciālists no Jaunzēlandes un pirmais vācu bērnu kardioloģijas profesors Aloizs Beurens (1919–1984), ieguva viņu vārdā nosaukto 1960. gadu sākumā. Viljamsa-Beurena sindroms aprakstīts kā pirmais ārsts. WBS ir ģenētisks defekts, kas būtiski ietekmē iekšējos orgānus, īpaši sirdi, un skarto personu fizisko izskatu. Raksturīga ir arī sociālās uzvedības nepareiza darbība.

Kas ir Viljamsa-Beurena sindroms?

Cik daudz bērnu ar to Viljamsa-Beurena sindroms ienākšana pasaulē vēl nav pārliecinoši izpētīta. Slimība, kas ietekmē gan meitenes, gan zēnus vai vīriešus un sievietes, ir reti sastopama. Pēc provizoriskiem aprēķiniem, iespējams, ka WBS jaundzimušajiem ir no 1: 7000 līdz 1: 50 000.

cēloņi

Slimības cēlonis ir gēnu grupas neesamība (“dzēšana”) 7. hromosomā, katra grupa sastāv no 23 vai vairāk vienībām. Gandrīz visos gadījumos šī dzēšana ietekmē svarīgo strukturālo olbaltumvielu elastīnu. Cita starpā elastīns ir būtisks asinsvadu elastībai un stiprībai.

7. hromosomā ir no 1000 līdz 1500 gēniem. WBS pamatcēlonis ir atbilstoša nevēlama attīstība spermā vai olšūnā. WBS rodas no šādas nepareizi attīstītas dzimumšūnas iesaistīšanās apaugļošanā.

Simptomi, kaites un pazīmes

WBS simptomi ir daudzveidīgi un skartajos rodas dažādās kombinācijās. WBS studentiem bieži ir mazas galvas ar paceltām lūpām, hipoplastiskiem "peles zobiem" un "zaķa deguniem", spilveniem līdzīgiem augšējo plakstiņu reģioniem un citiem sejas noapaļotajiem apgabaliem.

Šīs "Smieklīgās sejas" uzstāšanās, kas šodien radītas saistībā ar WBS, tikai reti lieto tādus terminus kā "goblin sejas" vai "elf bērni". WBS raksturīgi ne tikai vāji izteikti muskuļi, īss augums, zilas varavīksnenes, ametropija, kā arī pirksta un pirkstu novirzes, iekšējo orgānu darbības traucējumi. Tie ietver sirds defektus, asinsvadu sašaurināšanos, ko izraisa elastīna deficīts, paaugstināts asinsspiediens, nieru un plaušu problēmas.

Raksturīgi ir arī pagarināti kakla laukumi, sašaurināta krūtis un slīpi pleci. WBS slimniekiem parasti ir zemāks par vidējo intelektu. Tomēr pretī viņiem bieži ir salu talanti (lieliska atmiņa, ideāls solis). Piemēram, amerikāniete Gloria Lenhoff kļuva slavena kā lirisks soprāns ar 2000 āriju repertuāru 30 valodās.

Maigi, mierīgi, bieži izpalīdzīgi un empātiski PB studenti ir ļoti runīgi, ziņkārīgi un sabiedriski līdz attāluma trūkumam. Viņu valodas prasmes un draudzīgā zinātkāre liek viņiem sākumā šķist saprātīgiem, kaut arī viņiem ir zems IQ un viņi nezina daudzu izmantoto terminu nozīmi. Šo pamanāmību sauc par "Kokteiļu ballītes veidu".

Bet WBSpeople ir arī pakļauti depresijai, fobijām un panikas lēkmēm. Īpaša iezīme ir WBS skarto personu zemā reakcija uz dusmīgu cilvēku sniegtajām situācijām. Savukārt konfrontācijas ar ārkārtējām situācijām, kurās nav cilvēku, piemēram, vulkānu izvirdumi vai degošas ēkas, izraisa paniku tiem, kurus skārusi WBS.

Šīs nesociālās un sociālās trauksmes intensitātes atšķirības cēlonis tiem, kam ir WBS, salīdzinot ar tiem, kurus WBS neietekmē, ir saistīts ar izmaiņām smadzeņu reģionā, kas pazīstamas kā amygdala.

Diagnoze un slimības gaita

Viljamsa-Beurena sindromu, ko izraisa gēnu zaudēšana, var diagnosticēt agrīnā stadijā, izmantojot hromosomu analīzi, ko sauc par "FISH testu" (fluorescences in situ hibridizācijas tests). Šajā ātrajā citoģenētiskajā pārbaudē īpaša krāsviela, kas saistīta ar asins paraugu, iezīmē tikai pilnīgas hromosomas.

Gēnu zaudēšanas gadījumā nekrāsošana norāda WBS. Pārbaudi var veikt arī pirmsdzemdību laikā. Tā kā ir riska faktori, kas saistīti ar nedzimuša bērna testu, kad tiek ņemts amnija šķidrums, šajā fāzē to nelieto regulāri.

Tāpēc zīdaiņiem un maziem bērniem WBS bieži ilgstoši netiek atklāta. Jo īpaši tāpēc, ka Apgar tests, ko bieži izmanto jaundzimušajiem, nav paredzēts retajam un lielākoties nezināmajam WBS. Parasti WBS tiek pamanīts tikai vēlu noteiktu uzvedības problēmu dēļ. Asins laboratoriskā analīze hiperkalcēmijas (kalcija pārpalikuma) klātbūtnei arī ļauj pierādīt iespējamo WBS.

Komplikācijas

Tipiskās kroplības padara Viljamsa-Beurena sindromu par ļoti sarežģītu slimību. Augšanas kavēšana notiek jau grūtniecības laikā. Pēc dzemdībām zema muskuļu sasprindzinājuma rezultātā rodas slikta stāja, neiroloģiski deficīti un citas komplikācijas.

Tipiska sekundārā slimība ir tā saucamā klinodaktilija, kurā mazie pirksti ir saliekti uz sāniem. Turklāt var rasties nepareiza kāju pirkstu novirzīšana, kas ietekmē nestabilu gaitu un sliktu stāju ietekmētajiem bērniem. Iekšējo orgānu rajonā var rasties sirds aritmijas, paaugstināts asinsspiediens un sirdsklauves.

Ja slimība ir smaga, aortas sašaurināšanās noved pie sirds mazspējas. Arī cilvēkiem ar WBS ir paaugstināts nieru malformāciju risks. Traucēta niere var izraisīt dažādas sūdzības un dažreiz pat dzīvībai bīstamas komplikācijas. Bērni ar Viljamsa-Beurena sindromu arī bieži cieš no rīšanas grūtībām, miega traucējumiem un attīstības kavējumiem, kas visi ir saistīti ar dažādām fiziskām un emocionālām komplikācijām.

Skolioze, t.i., mugurkaula izliekums, var rasties vecumdienās. Nepareiza stāvokļa ķirurģiska ārstēšana ir saistīta ar tipiskiem riskiem. Sakarā ar to, ka medikamenti bieži tiek lietoti visu mūžu, nevar izslēgt blakusparādības, mijiedarbību un ilgstošu iedarbību.

Kad jāiet pie ārsta?

"Viljamsa-Beurena sindroms" ir slimība, kas izpaužas attīstības traucējumu formā ar sirds defektu. To izraisa gēna mutācija vienā no divām hromosomām Nr. 7, un tāpēc tā jau ir dzimšanas brīdī. Tomēr biežums ir aptuveni 1:20 000 skarto cilvēku, tāpēc pirmsdzemdību izmeklēšana reti ir nepieciešama.

"WBS" pacienti var izjust dažādus simptomus. Tas jo īpaši ietver raksturīgo sejas īpašību attīstību. Tajos ietilpst: plaša piere, plakans deguna tilts, kas beidzas ar deguna sfērisku galu, izvirzīti vaigu kauli, liela mute, smagas acis (augšējā plakstiņa edēma), īsa plakstiņu plaisa un zvaigznītes zīmējums uz varavīksnenes. Acis.

Biežāk skartajiem ir telpiskās redzes deficīts, tie ir jutīgi pret troksni un var būt pakļauti zobu samazināšanai. Turklāt kuģos var būt nopietnas kroplības. Ja simptomi ir ierobežoti tiem, kas cieš no slimības, jāapmeklē ārsts.

Cilvēkiem, kurus skar sindroms, bieži ir īpaša ritma izjūta, un tāpēc viņi bieži ir muzikāli apdāvināti. Daži skartie bērni ir arī ļoti leksiski un iemācās lasīt, pirms to dara parastie bērni. Viņiem ir arī viegli sazināties mutiski un ir ļoti sabiedriski. Neskatoties uz visu šo, "WBS" upuri visu mūžu ir atkarīgi no citu palīdzības.

Terapija un ārstēšana

Pēc pubertātes WBS slimnieki bieži, bet ne vienmēr, kļūst vāji vadāmi pēc bērnības, kurai raksturīga hiperaktivitāte. Pati WBS tieši neietekmē skarto personu dzīves ilgumu. Tomēr WBS radītie orgānu darbības traucējumi var saīsināt dzīvi. Gēna defekta WBS cēloņsakarība nav iespējama. Tādēļ WBS terapija jāaprobežojas tikai ar simptomu ārstēšanu.

Ar WBS saistīto simptomu ārstēšana var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Šajā sakarā tiek ņemti vērā bieži sastopamo sirds defektu un acu kroplību ārstēšanas veidi. Īpašas diētas var kontrolēt WBS raksturīgo hiperkalciēmiju. Norādītas arī regulāras asinsspiediena pārbaudes. Daudzo deficītu dēļ WBS slimnieki visu mūžu ir atkarīgi no atbalsta ikdienas dzīvē.

Intensīvi atbalsta pasākumi (ergoterapija, mūzikas atbalsts), kas sākas jau mazuļa stadijā, ir svarīga loma konsekventi attīstītajiem bērniem ar Viljamsa-Beurena sindromu. Dzīvības atbalsta sastāvdaļa ir arī konsekventa audzināšana par sociālo noteikumu ievērošanu WBS studentiem, kuriem patīk vērsties pie citiem cilvēkiem, viņiem nelūdzot.

Daudzi WBS studenti var sekot stundām integratīvā pamatskolā, citi ir satriekti un viņiem nepieciešama īpaša speciālās izglītības instrukcija. WBS studenti gandrīz vienmēr dzīvo piepildītu dzīvi kopā ar ģimenēm un ar speciālistu piedāvājumu palīdzību.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Sakarā ar šo parādību kā spontānām gēnu izmaiņām, Viljamsa-Beurena sindroma profilakse nav iespējama. Tā kā WBS pārmanto vecāki ar 50 procentu varbūtību, kurā viens vai abi partneri cieš no WBS, dažreiz tiek apspriesta ētiski pretrunīgi vērtētā pieeja, lai WBS slimniekiem neļautu pēcnācējus.

Pēcaprūpe

Viljamsa-Beurena sindroms ir neārstējama slimība, kuru ārstē tikai simptomātiski. Daudzus no šiem simptomiem paši var izārstēt. Lai atvieglotu simptomus, vecākiem jāļauj slimajam bērnam veikt vingrošanu un ergoterapiju. Tur vecāki var iemācīties daudzas metodes, kā ārstēt bērnu no mājām un ievērojami atvieglot simptomus.

Turklāt attiecīgajam ārstam bērns ir pienācīgi jāinformē par viņu slimību. Tomēr tam vajadzētu notikt tikai tad, kad bērns ir pienācīgā vecumā un briedumā. Ir arī noderīgi reģistrēt bērnu pašpalīdzības grupā. Tur var uzzināt, kā ilgtermiņā tikt galā ar šo slimību.

Viņi tur var arī apmainīties ar viedokļiem un pieredzi ar cilvēkiem, kuri ir vienlīdz slimi un nejūtas vieni. Varētu būt noderīgi arī sniegt pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas bērnam. Psihologs var arī iemācīt slimajam cilvēkam, kā vislabāk rīkoties ar šo slimību. Jāievēro regulāras vizītes pie ārsta.

Tā kā slimības rezultātā sekundāras slimības var rasties vēlāk, ārsta apmeklējumi ir jānovēro līdz vecumdienām. Cietējiem jāizvēlas profesija, kuru var praktizēt ar šo slimību. Izvēle jāapspriež arī ar attiecīgo ārstu.

To var izdarīt pats

Viljamsa-Beurena sindroms ir saistīts ar dažādiem simptomiem un kaites. Daudzi simptomus var izārstēt pats.Fizioterapijas un ergoterapijas kontekstā likumīgajiem aizbildņiem tiek doti pasākumi, kurus bērns var veikt mājās, lai atvieglotu simptomus. Jo visaptverošāka ir šī agrīnā iejaukšanās, jo labāka ir prognoze.

Turklāt bērns ir jāinformē par viņu slimību. Pareizais laiks tam ir atkarīgs no bērna garīgā brieduma, un to vislabāk izvēlēties, konsultējoties ar atbildīgo ārstu. Skarto bērnu var informēt par savu slimību, lasot to piemēroti vai pārrunājot ar citām skartajām personām. Spēlfilma “Gabrielle - (K) pilnīgi normāla mīlestība” dokumentāli attēlo skartās personas dzīvi, un to var izmantot arī izglītības vajadzībām.

Regulāras vizītes pie ārsta ir arī svarīga pašpalīdzības sastāvdaļa. Medicīniskās pārbaudes ir jāturpina līdz vecumdienām, jo ​​dzīves laikā var rasties citi simptomi, piemēram, skolioze. Nepieciešamas arī dažādas dzīvesveida izmaiņas, piemēram, pietiekama atpūta un darba izvēle, ko var veikt ar attiecīgajām kroplībām un slimībām. Nepieciešamās darbības tiek apspriestas konsultācijas laikā ar speciālistu.